概述

大动脉转位（TGA）是一种严重的罕见心脏问题，表现为从心脏发出的两条主要动脉调换了位置。这是一种出生时即存在的疾病，即先天性心脏缺陷。

类型

大动脉转位有两种类型：

• 完全型大动脉转位，又称大动脉右旋转位（D-TGA）。这种大动脉转位会减少身体的富氧血供应量。症状通常在怀孕期间、刚出生时或出生后几周内出现。如果不治疗，可能导致严重并发症甚至死亡。
• 先天性大动脉转位矫正，又称为大动脉左旋转位（L-TGA）。这是一种不太常见的类型。可能不会立刻察觉症状。治疗方案取决于具体的心脏问题。

纠正动脉位置的手术是通常的治疗方法。手术通常在出生后不久进行。

症状

大动脉转位（TGA）可在婴儿出生前通过例行妊娠超声检查发现。

但一些先天矫正型 TGA 患者可能多年无症状。

出生后，大动脉转位的症状包括：

• 肤色发蓝或发灰。这些颜色变化可能较难或较易察觉，具体取决于婴儿的肤色。
• 脉搏微弱。
• 食欲不振。
• 体重增长不良。

如果 TGA 患儿还有其他心脏问题，可能不会立即注意到肤色的变化。这是因为其他心脏问题可能会让一些富氧血液在体内流动。但是随着婴儿的活动量变大，流经身体的血液会减少。肤色发蓝或发灰就会变得较为明显。

何时就医

如果发现有人肤色发青或发灰，请务必寻求紧急医疗救助。

病因

大动脉转位发生在怀孕期间，此时胎儿的心脏正在发育。其病因通常不明。

要了解大动脉转位的原因，了解心脏通常如何泵血可能有所帮助。

• 通常，将血液从心脏输送到肺部的动脉（称为肺动脉）与心脏右下腔相连。该腔室称为右心室。
• 富氧血液从肺部泵入心脏左上腔（也称为左心房）。
• 然后，血液流入左下腔（也称为左心室）。
• 人体大动脉（称为主动脉）通常与左心室相连。它会将富氧血液从心脏输送到身体的其他部位。

大动脉完全转位（D-TGA）

在完全型大动脉转位（也称为大动脉右旋转位）中，离开心脏的两条动脉调换了位置。肺动脉连接左下心腔。主动脉连接右下心腔。

动脉的调换导致血流发生变化。贫氧血现在流经心脏的右侧。这些血液没有经过肺部就流回身体。富氧血现在流经心脏的左侧。这些血液没有被泵送到身体其他部位，就直接流回肺部。

先天性矫正型转位（L-TGA）

这种不太常见的类型也被称为大动脉左旋转位（L-TGA），患者的两个下心腔的位置发生调换。

• 左下心脏腔室又名左心室，位于心脏右侧。它从右上心腔获取血液。
• 右下心腔位于心脏左侧。它从左上心腔获取血液。

血液通常仍能正确地流经心脏和身体。但长期而言心脏泵血可能出现问题。L-TGA 患者也可能存在三尖瓣问题。

风险因素

下列若干因素可能会增加婴儿患大动脉转位的风险：

• 孩子的妈妈在怀孕期间有过德国麻疹（风疹）或其他病毒感染。
• 怀孕期间饮酒或使用某些药物。
• 怀孕期间抽烟。
• 怀孕期间糖尿病控制不佳。

并发症

并发症取决于大动脉转位（TGA）的类型。

完全型大动脉转位（D-TGA）的潜在并发症可能包括：

• 身体组织供氧不足。除非体内的富氧血和贫氧血部分混合，否则这种并发症可能会导致死亡。
• 心力衰竭。心力衰竭是一种心脏不能泵出足够的血液来满足身体需要的医疗状况。当右下心腔以高于平常的压力泵血时，久而久之就会出现这种状况。压力可能会使右下心腔的肌肉变得僵硬或无力。

先天性矫正型转位（L-TGA）的潜在并发症可能包括：

• 心脏泵血功能降低。在 L-TGA 中，右下心腔向身体泵血，这并不是右下心腔原本应该负责的工作。这可能会导致心脏泵血能力发生变化。
• 完全心脏传导阻滞。L-TGA 引起的心脏结构变化可能会对指示心脏跳动的电信号造成改变。如果所有信号都被阻断，就会发生完全心脏传导阻滞。
• 心脏瓣膜病。在 L-TGA 中，心脏上下腔之间的瓣膜（三尖瓣）可能没有完全关闭。血液可能反向流过瓣膜。这种病症叫做三尖瓣反流，最终可能降低心脏泵血的能力。

怀孕和 TGA

如果您患有大动脉转位并希望怀孕，请先咨询医务人员。虽然存在健康怀孕的可能性，但可能需要接受特殊护理。

TGA 的并发症，如心脏信号传导变化或严重的心肌问题，可能会为怀孕带来风险。不建议有严重 TGA 并发症的患者怀孕，即便已接受修复 TGA 的手术也是如此。

预防

如果您出生时有心脏病家族史，那么在怀孕前，请考虑咨询有先天性心脏缺陷相关经验的遗传咨询师和医务人员。

采取措施确保健康孕期也很重要。在怀孕之前，确保已完成医生建议的免疫接种，并开始服用含 400 微克叶酸的复合维生素。

诊断

大动脉转位的确诊时间多为婴儿出生后。但有时该病症也可在产前例行超声孕检时发现。如果是这种情形，可以对胎儿进行心脏超声检查以确认诊断。这种检查叫做胎儿超声心动图。

如果新生儿的肤色发青或发灰、脉搏微弱或呼吸困难，医务人员可能考虑对 TGA 进行诊断。医务人员对婴儿的心脏听诊时，可能会听到心脏杂音。

检查

需要进行检查来确诊大动脉转位。这些检查可能包括：

• 超声心动图。这项检查利用声波生成心脏跳动的动态图像。这些图像可以显示血液如何流经心脏、心脏瓣膜和血管，还可以显示离开心脏的两条主要动脉的位置。超声心动图还可以显示出生时是否存在其他心脏问题，例如心脏有一个孔洞。
• 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查可显示心脏和肺部状况。它本身不能诊断 TGA，但可以帮助医务人员了解心脏的尺寸。
• 心电图（ECG 或 EKG）。这项简单、无痛的检查会记录心脏的电活动。医生会将黏性贴片（电极）置于胸部，有时也会置于手臂和腿上。导线将电极连接至电脑，以显示检查结果。ECG 可以显示是否存在心跳过快、过慢或根本没有跳动。

治疗

凡是患有完全型大动脉转位（D-TGA）的婴儿均需要接受手术，以矫正心脏问题。先天性矫正型转位（L-TGA）的治疗取决于疾病的诊断时间以及存在的其他心脏状况。

用药

在通过手术修复动脉转位前，可能会给婴儿使用一种名为前列地尔（Caverject、Edex 等）的药物。此药物可促进血液流动。这有助于更好地融合贫氧血和富氧血。

外科手术或其他医疗程序

大动脉转位（TGA）手术通常在出生后几天至几周内进行。治疗方案取决于 TGA 的类型。并非所有先天性矫正型转位患者都需要手术。

用于治疗大动脉转位的手术和其他治疗方法可能包括：

• 房间隔造口术。这种治疗可以在手术前作为临时补救措施紧急进行。它使用细管和小切口来扩大心脏上腔室之间的自然连接。这有助于混合富氧血和贫氧血，改善婴儿体内的氧气水平。
• 动脉调转术。这是最常见的用于矫正大动脉转位的手术。这项手术会将心脏的两条主要动脉移到它们的正确位置。其他的先天性心脏问题也可以在这项手术中进行修复。
• 心房转位术。外科医生会分流心脏两个上腔室的血流。在这项手术后，右下心腔必须将血液泵入身体，而不是只向肺部泵血。
• Rastelli 手术。如果 TGA 患儿在心脏上还存在孔洞（室间隔缺损），则可进行这项手术。外科医生会修补这个孔洞，并将血流从左下心腔重新引向主动脉。这可让富氧血在流向身体。用人工瓣膜将右下心腔与肺动脉相连。
• 双调转术。这项复杂的手术可用于治疗先天性矫正型转位。此手术会将流入心脏的血流重新定向，并调转大动脉连接，确保左下心腔能够将富氧血泵送到主动脉。

先天性 TGA 患儿常常伴有其他心脏问题。这些心脏问题可能需要通过其他手术进行修复。此外，还可能需要通过手术来治疗 TGA 的并发症。如果 TGA 引起心跳变化，则可能建议使用一种叫做起搏器的装置。

在手术修复 TGA 后，需要由接受过专业先天性心脏问题培训的医疗服务提供者提供终身护理。这类医疗服务提供者称为先天性心脏科医生。

妥善处理与支持

要照护患有大动脉转位之类严重心脏状况的婴儿，可能充满挑战。以下一些建议可能会有帮助：

• 寻求支持。向家人或朋友求助。与宝宝的医务人员谈谈您身边可提供帮助的互助小组和其他类型的帮助。
• 记录宝宝的病史。写下诊断结果、用药、手术和其他治疗，包括治疗或手术的日期以及医务人员的姓名和电话号码。这些记录将有助于不熟悉您宝宝病史的医务人员提供护理。
• 鼓励安全的活动。手术治疗 TGA 后，可能需要避免一些高强度体力活动。请与医务人员讨论哪些运动或活动相对安全。

每个病例的情况都是不一样的。但随着外科治疗技术的进步，大部分患大动脉转位的婴儿在长大后都能在生活中从事各种活动。

准备您的预约

如果婴儿患有大动脉转位（TGA），您可能会与多个领域的医务人员约诊。例如，您通常会约诊先天性心脏科医生，即针对先天性心脏问题接受过专业培训的医务人员。以下信息可以帮您为约诊做好准备。

您可以做什么

• 了解父母双方的完整家族史。询问您的家族中是否有人天生有心脏问题。
• 尽量请家人或朋友陪同。有时，您可能很难记住医务人员告知的所有信息。陪同人员可能会记住一些细节。
• 写下要问医务人员的问题。

关于大动脉转位，要向医务人员咨询的一些基本问题包括：

• 我的孩子需要手术吗？
• 还有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪种？
• 手术后，需要多久检查一次？
• 手术后，还会有遗留的健康问题吗？
• 是否有任何活动限制？
• 有没有我可以带回家的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医务人员可能询问您一些问题，例如：

• 您有先天性心脏问题家族史吗？
• 是否有任何已知的妊娠并发症？
• 患者的皮肤是否呈蓝色或灰色、进食困难或呼吸困难？
• 患者是否气短、腿部肿胀或心跳不规则？