概述

血管性血友病是一种会导致血液无法正常凝血的终身性出血障碍。患者的血管性血友病因子（一种有助于血液凝结的蛋白质）水平较低，或者无法正常发挥作用。

大多数血管性血友病患者遗传自父母一方或双方，出生时即已患病。但是，预警体征（例如牙科手术后大量出血）可能多年都不出现。

血管性血友病尚无治愈方法。但是通过治疗和自我护理，大多数患者都可以积极生活。

症状

很多血管性血友病患者因为症状轻微或无症状而不自知。该疾病最常见的症状为异常出血。

血管性血友病主要分为三种类型。出血量因人而异，具体取决于疾病类型和严重程度。

如果患有血管性血友病，您可能会：

• 在受伤或外科手术或接受牙科治疗后出血过多
• 频繁鼻出血，且持续 10 分钟或更久
• 经期大量出血或者持续时间长
• 分娩期间大出血
• 尿血或便血
• 容易瘀伤或出现肿块

经期的体征和症状可能包括：

• 在经期发现直径大于 2.5 厘米（ 1 英寸）的血凝块
• 一个小时内需要多次更换卫生巾或棉条
• 需要使用双重卫生防护来控制经期出血
• 贫血的症状包括易累、疲劳或气短

何时就诊

如果出血长时间持续或难以止住，请联系医生。

病因

血管性血友病的常见诱因是控制血管性血友病因子（一种在凝血过程中起主要作用的蛋白质）的遗传基因变异。

如果该蛋白质的水平较低或无法正常工作，名为血小板的小血细胞就不能正常地黏合在一起，也不能在出现伤口时正常地附着在血管壁上。这就会对凝血过程造成影响，有时甚至导致血流不止。

很多血管性血友病患者的凝血因子 VIII（另一种参与凝血的蛋白质）水平也比较低。

凝血因子 VIII 还与另一种名为血友病的遗传性凝血障碍有关。但与多发于男性中的血友病不同，血管性血友病在男性和女性中出现的机会均等且症状更加温和。

极少数情况下，未从父母处遗传受累基因的人会在年龄较大时患上血管性血友病。这就是获得性血管性血友病，且很有可能是由某种基础病诱发。

风险因素

导致血管性血友病的主要风险因素是有家族病史。父母将患病的基因遗传给了孩子。极少数情况下，血管性血友病会隔代遗传。

该疾病通常属于“常染色体显性遗传”病，即：从父母任一方遗传突变基因就会患上该疾病。如果您携带血管性血友病基因，则有 50% 的几率将患病基因遗传给您的孩子。

最严重形式的血管性血友病为“常染色体隐形遗传”，即：父母双方都将突变基因遗传给孩子。

并发症

极少数情况下，血管性血友病可能导致流血不止，因此可能危及生命。血管性血友病的其他并发症可能包括：

• 贫血。月经量过多可能会导致缺铁性贫血。
• 肿胀和疼痛。这可能是由于关节或软组织异常出血引起的。

预防

如果您准备生育并且有血管性血友病家族史，可以考虑进行基因咨询。如果您携带有血管性血友病的基因，即使自身没有症状，也可能遗传给下一代。

诊断

轻度血管性血友病可能很难诊断，因为出血很常见，并且对于大多数人来说，这并不代表患有疾病。但是，如果医生怀疑您患有出血障碍，可能会将您转诊至血液疾病专家（血液科医生）。

为了评估您是否患有血管性血友病，医生可能会详细询问您的病史，并检查您是否有瘀伤或其他近期出血体征。

医生也可能建议您进行以下血液检查：

• 血管性血友病因子抗原检查。该检查通过测量某一特定蛋白质含量来确定您血液中的血管性血友病因子水平。
• 血管性血友病因子活性检查。有多种检查可用于检测血管性血友病因子在凝血过程中的作用。
• 因子 VIII 凝血活性检查。该检查能够表明您的凝血因子 VIII 水平和活性是否异常偏低。
• 血管性血友病因子多聚体。该检查将评估您血液中血管性血友病因子的结构、其蛋白复合物及其分子如何分解。这些信息有助于确定您所患的血管性血友病类型。

由于压力、运动、感染、怀孕和药物等因素，同一个人的这些检查结果可能随着时间的推移而发生波动。所以您可能需要重复接受某些检查。

如果您患有血管性血友病，医生可能会建议您的家人进行检查，以确定该疾病是否在您的家族内遗传。

治疗

虽然血管性血友病尚无治愈方法，但是治疗有助于预防或停止出血发作。治疗方法取决于：

• 病症的类型和严重程度
• 对先前治疗的反应
• 其他用药和状况

医生可能会建议采用以下一种或多种治疗方法来增加您的血管性血友病因子、加强凝血能力或控制月经量过多：

• 去氨加压素。此药有注射剂（DDAVP）。这是一种合成激素，可刺激身体释放更多储存在血管表皮内的血管性血友病因子，从而控制出血。

  许多医生认为 DDAVP 是控制血管性血友病的首选治疗方法。此药可在小手术前使用，以帮助控制出血。您可能需要先进行去氨加压素试验，以确保其对您有效。

• 替代疗法。替代疗法包括注射含有血管性血友病因子和凝血因子 VIII 的浓缩凝血因子。如果 DDAVP 不适合您或者没有效果，医生可能推荐此疗法。

  美国食品药品管理局还批准了一种用于治疗年满 18 岁成人患者的替代疗法：一种基因工程（重组）的血管性血友病因子产品。由于重组因子不含血浆，因此可以降低病毒感染或过敏反应的风险。

• 口服避孕药。除避孕外，这类药物还有助于控制经期月经量过多。避孕药中的雌激素可以增强血管性血友病因子和凝血因子 VIII 的活性。
• 凝块稳定药物。抗纤溶药物，例如氨基己酸（Amicar）和氨甲环酸（Cyklokapron、Lysteda），可通过减缓血凝块的分解来帮助止血。医生通常会在外科类手术或拔牙前后开此类药物。
• 涂抹于伤口的药物。将纤维蛋白封闭剂（Tisseel）涂抹在伤口上有助于减少出血。上药方式类似于用注射器涂抹凝胶。还有一些非处方药产品可用于阻止鼻出血。

如果您的病情较轻，只有当您进行手术、牙科治疗或经历过创伤（如车祸）时，医生才会建议进行此类治疗。

生活方式与家庭疗法

下面这些自我护理技巧有助于控制状况：

• 更换止痛药。为预防出血事件，请在服用血液稀释药物之前向医生咨询，这类药物包括阿司匹林、布洛芬（Advil、Motrin IB 等）或萘普生钠（Aleve）。医生可能会推荐止痛药和退烧药，例如对乙酰氨基酚（Tylenol 等等）。
• 告诉您的医生和牙医。如果您患有血管性血友病，在接受手术、开始服用新药物或者分娩前，请告知医生。还应说明您是否有家人有过度出血史。
• 考虑佩戴患者腕带。确保腕带上注明您患有血管性血友病，这样一旦出现事故或被送到急诊室时，有助于医护人员了解情况。还要在钱包中随身携带医疗警示卡。
• 保持活动，确保安全。运动是达到或维持健康体重的一种方法。避免参加可能造成瘀伤的活动，例如橄榄球、摔跤和冰球。

准备您的预约

如果您认为自己存在出血障碍，请去看家庭医生。然后您可能会被转诊给专门从事出血障碍诊断和治疗的血液科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

预约时，询问就诊前是否有任何限制规定。如果安排血液检测，您可能需要遵守饮食限制或禁食 8 至 10 小时。

请列出以下内容：

• 涉及出血的体征或症状，包括发生频率、严重程度和持续时间。包括异常的瘀伤。医生将希望了解您从童年起是否有鼻出血史或容易瘀伤。来月经时，您的经期是否延长且月经量过多？
• 关键的个人信息，包括主要压力或近期的生活变化（包括正面和负面变化）。
• 关键的医疗信息，包括其他医学问题和是否有近亲容易出血。还需要列出您服用的所有药物、维生素和其他补充剂及其剂量。
• 要向医生咨询的问题。

尽量请家人或朋友陪同，他们可以帮您记提供给您的信息。

对于血管性血友病，要向医生咨询的问题包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 您建议采用什么治疗方法，以及如何监测它是否起作用？
• 您开的药物可能有哪些副作用？
• 这种疾病是否会增加我出现其他医疗问题的风险？
• 外科或牙科手术之前我需要做些什么？
• 这种疾病是否会增加我在怀孕和生产期间出现健康问题的风险？治疗方案是否可降低该风险？
• 我是否需要避免某些身体活动或运动类型？
• 我还有其他健康状况。我怎样才能同时管理好这些疾病？

医生可能会做什么

医生可能会问：

• 您是否有过小伤口持续出血超过 15 分钟或者受伤后一周内反复出血的情况？
• 您是否出现过持续超过 10 分钟或需要医疗护理的鼻出血？
• 您是否意外出现过淤青？您是否感觉到淤青下有肿块？
• 如果您来月经，您的经期会持续多少天？您经期多久更换一次卫生棉条或卫生巾？您是否发现过月经中有血块？
• 您是否出现过已知医学状况（例如胃溃疡或结肠息肉）无法解释的大便带血？
• 您是否曾因手术中或术后出血、牙科手术、分娩或受伤而需要医疗护理？
• 您是否出现过贫血或需要输血？

在此期间，您能做些什么

在等待就诊时，应避免服用会增加出血风险的止痛药，比如阿司匹林、布洛芬（Advil、Motrin IB 等）和奈普生钠（Aleve）。如果需要缓解周身疼痛，可以尝试对乙酰氨基酚（Tylenol 等）。

避免参加可能导致擦伤或受伤的高风险接触性运动，比如橄榄球和冰球。如果您计划进行医疗或牙科手术，要告诉您的医生或牙医您有过轻伤引起的大出血史。

如果手术不太紧急，可以在完成出血障碍评估后重新安排日期。