概述

小头症是一种罕见的神经系统疾病，患儿头部明显小于同性别的同龄儿童。小头症有时在出生时即被发现，多为胎儿脑部在子宫内异常发育或出生后脑部停止生长所致。

小头症可由多种遗传和环境因素引起。小头症患儿通常有发育问题。尽管小头症没有治疗方法，但尽早使用言语疗法、作业疗法和其他支持性疗法进行干预，或许可以帮助患儿改善发育状况和生活质量。

症状

小头症的主要症状是孩子的头部远远小于其他同年龄、同性别的儿童。

头部尺寸以绕孩子头顶一圈的长度（头围）来衡量。医务人员使用标准生长图表，将测量值与其他儿童的百分位数测量值进行比较。

有些儿童只是头小，其测量值低于对同年龄、同性别儿童的设定值。患有小头症的儿童，头部尺寸远小于同年龄、同性别儿童的平均值。

较为严重的小头症患儿还可能出现前额倾斜。

何时就诊

医务人员可能在婴儿出生时或者定期儿童健康体检时查出小头症。然而，如果您认为您宝宝的头围比同龄同性别宝宝更小或者生长不正常，请咨询医务人员。

病因

小头症通常是大脑发育问题造成的，大脑发育异常可能发生在妊娠期（先天性）或婴儿期。小头症可能是遗传性的。其他原因可能包括：

• 颅缝早闭。形成婴儿头骨的骨板之间的关节（颅骨缝）过早融合，使大脑无法生长。治疗颅缝早闭通常意味着婴儿需要通过手术分离融合的骨骼。该手术将释放大脑中的压力，给予其足够的空间生长和发育。
• 基因改变。唐氏综合征和其他状况可能导致小头症。
• 胎儿大脑的氧气减少（大脑缺氧）。怀孕或分娩的某些并发症可能损害胎儿大脑的氧气输送。
• 在怀孕期间传染给胎儿。这些传染病包括弓形虫病、巨细胞病毒、德国麻疹（风疹）、水痘和寨卡病毒。
• 在孕期接触毒品、酒精或某些有毒化学物质。以下因素均可能在妊娠期间影响胎儿的大脑发育。
• 严重营养不良。孕期营养不良可能损害胎儿的大脑发育。
• 母亲身上未经控制的苯丙酮尿症，也称为 PKU。PKU 会妨碍母体分解氨基酸苯丙氨酸的能力，并可能影响孕期胎儿的大脑发育。

并发症

有些小头症患儿可以达到发育里程碑，只是他们的头部相对于年龄和性别来说总是偏小。但是根据小头症的原因和严重程度，并发症可能包括：

• 发育延迟，包括言语和动作方面的延迟
• 协调和平衡出现问题
• 侏儒症或身材矮小
• 面部变形
• 多动
• 智力发育迟缓
• 癫痫发作

预防

了解到您的孩子患有小头症可能让您对未来的怀孕产生质疑。与医务人员一起确定小头症的病因。如果病因具有遗传性，您可能需要向遗传咨询医师咨询未来怀孕中出现小头症的风险。

诊断

为了确定您的孩子是否患小头症，医务人员可能会全面调查产前、出生和家族病史，并进行体格检查。医务人员还会测量孩子的头围，与生长图表进行比较，并在以后的就诊中重新测量和绘制生长曲线。也可能会测量父母头部大小，以确定小头是否是家族遗传。

在某些情况下，特别是如果您的孩子发育迟缓，医务人员可能会安排头部 CT 扫描或 MRI 和血液检测，以帮助确定导致发育迟缓的根本原因。

治疗

除了针对颅缝早闭进行手术外，通常没有任何治疗方法可以扩大孩子的头部或逆转小头症的并发症。治疗侧重于孩子病情的管理方法。包括言语、物理和作业疗法在内的儿童早期干预项目可能有助于最大程度地增强您孩子的能力。

医务人员可能会建议用药物治疗某些小头症的并发症，如癫痫发作或多动症。

妥善处理与支持

当您得知孩子患有小头症时，您可能产生多种不同的情绪。您可能不知道接下来会怎么样，也可能格外担心孩子的未来。了解相关信息并获得支持，是缓解恐惧和焦虑的最好方法。

• 找到一个值得信赖的专家团队。您需要对孩子的教育和治疗做出重要决策。建立由医务人员、老师和治疗师以及其他专业人员组成的团队。他们可以协助评估您所在地区的资源，还能为您介绍为具有发育失能状况的儿童设立的州项目和联邦项目。

  您的孩子可能需要接受多个医学专科领域提供的护理，包括儿科和发育儿科、传染病科、神经科、眼科、遗传学和心理学。

• 寻找面临相同问题的其他家庭。您所在的社区可能有相关互助小组，专门帮助发育失能状况儿童的父母。您还可以寻找在线互助小组。

准备您的预约

如果您刚得知您的孩子患有小头症，或者您怀疑孩子的头过小，您可以先去看儿科医生。但在某些情况下，儿科医生可能将您转诊给小儿神经科医生。

以下信息可以帮助您和孩子做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。

您可以做些什么

在为孩子约诊之前，请列出以下内容：

• 症状，包括那些看似与本次就诊原因无关的症状
• 关键个人信息，包括您孩子生活中的重大压力或近期变化
• 任何药物，包括您孩子正在服用的维生素、草药和非处方药，及其剂量
• 要向孩子的医生咨询的问题，以便充分利用就诊时间

您可能想要询问关于小头围或发育迟缓的问题。如果您担心孩子的头围，试着搜集父母、兄弟姐妹等一级亲属的帽子尺寸或测量他们的头围，以进行比较。

如果可能，请家人或朋友陪您就诊，帮助您记住就诊时医生所提供的信息。

关于小头症，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 哪些原因可能导致我孩子的症状？
• 除了最可能的原因之外，我孩子的症状还有哪些其他可能的原因？
• 孩子是否需要额外的检查？如果需要，这些检查需要特殊准备吗？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您建议的主要方法，还有哪些替代方案？
• 是否有治疗方法可以让孩子的头部恢复正常尺寸？
• 如果我有其他孩子，他们患小头症的几率有多大？
• 有没有我可以带走的手册或者其他印刷资料？是否可以推荐一些网站供我查阅信息？

如果还有其他问题，请随时提出。