概述

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的遗传性疾病，由大肠腺瘤性息肉病（APC）基因缺陷引起。大多数患者从父母那里继承了该基因。但对于 25% 到 30% 的患者来说，基因突变是自发出现的。

FAP 会导致大肠（结肠）和直肠内形成额外的组织（息肉）。息肉也可以出现在上消化道，特别是小肠的上部（十二指肠）。如果不进行治疗，到了 40 多岁时，结肠和直肠的息肉很可能发生癌变。

大多数患有家族性腺瘤性息肉病的患者最终需要通过手术切除大肠来预防癌症。十二指肠内的息肉也可能发生癌变，但通常可以通过仔细监测和定期切除息肉来控制。

有些患者的病情较轻，称为衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）。AFAP 患者的结肠息肉通常较少（平均 30 个），但会随着患者年长而发展为癌症。

症状

家族性腺瘤性息肉病的主要迹象是结肠和直肠中有数以百计甚至数以千计的息肉生长，通常在十几岁时就开始了。到了 40 岁以后，息肉几乎 100% 确定会发展成结肠癌或直肠癌。

病因

家族性腺瘤性息肉病是由遗传自父母的基因缺陷引起的。但是，也有些人体内生成了导致该疾病的异常基因。

风险因素

如果父母、子女、兄弟或姐妹患有此病，您患家族性腺瘤性息肉病的风险会更高。

并发症

除了结肠癌，家族性腺瘤性息肉病（FAP）还可能导致其他并发性：

• 十二指肠息肉。息肉长在小肠上部，而且可能发生癌变。但如果严密监测，一般可在癌变前检测到并且切除十二指肠息肉。
• 壶腹周围息肉。息肉长在胆管、胰管和十二指肠的汇合部位（壶腹）。壶腹周围息肉可能癌变，但一般可在发展成癌症前检测到并将其切除。
• 胃底息肉。息肉长在胃黏膜上。
• 硬纤维瘤。此类非癌性肿块可以出现在身体的任何部位，但常见于胃部（腹部）。如果硬纤维瘤长到神经或血管内，或对体内器官形成压迫，则可能导致严重问题。
• 其他癌症。极少数情况下，FAP 可能导致甲状腺、中枢神经系统、肾上腺、肝脏或其他器官癌变。
• 非癌性（良性）皮肤肿瘤。
• 良性骨肿瘤（骨瘤）。
• 先天性视网膜色素上皮肥厚（CHRPE）。良性视网膜色素变化。
• 牙齿异常。包括多生牙和不长新牙。
• 红细胞数目偏低（贫血）。

预防

FAP 无法预防，因为它是一种遗传性疾病。但是，如果您或您的孩子由于家庭成员患有 FAP 而存在风险，则需要进行基因检测和咨询。

如果您患有 FAP，则需要定期筛查，必要时进行手术。手术可以帮助预防结直肠癌或其他并发症。

诊断

如果您的父母、子女、兄弟或姐妹患有此病，那么您有患家族性腺瘤性息肉病的风险。如果您有患这种病的风险，从儿童时期开始，经常进行筛查很重要。每年一次检查可以在息肉癌变前发现其生长情况。

筛查

• 乙状结肠镜检查。将一根软管插入直肠检查直肠和乙状结肠（结肠的最后 60 厘米）。对于基因检测诊断为 FAP 患者或未进行基因检测的有风险家庭成员，美国胃肠病学会建议从 10~12 岁开始每年进行一次乙状结肠镜检查。
• 结肠镜检查。将一根软管插入直肠检查整个结肠。一旦发现结肠息肉，您需要每年进行一次结肠镜检查，直到您接受手术切除结肠。
• 食管胃十二指肠镜检查（EGD）和侧视十二指肠镜检查。用两种内镜检查您的食管、胃和小肠上部（十二指肠和壶腹）。医生可能会采集少量组织样本（活检）用于进一步研究。
• CT 或 MRI。可采用腹部和骨盆成像，尤其是在评价硬纤维瘤时。

基因检测

简单的血液检测可以确定您是否携带可导致 FAP 的异常基因。基因检测还可以检测到您是否有出现 FAP 并发症的风险。若有以下情况，医生可能会建议您进行基因检测：

• 您的家庭成员患有 FAP
• 您表现出部分但并非全部 FAP 症状

排除 FAP 后，高风险儿童可以多年免筛查，并且消除了他们的负性情绪。针对携带该基因的儿童，适当筛查和治疗可显著降低罹癌风险。

附加检查

如果您患有 FAP，您的医生可能建议甲状腺检查及其他用于检测可能发生的其他医疗问题的检查。

治疗

首先，您的医生将切除在结肠镜检查期间发现的任何小息肉。但最终，通常是在您十几岁或 20 岁出头的时候，息肉会变得太多而无法单独切除。然后，您将需要动手术以预防结肠癌。如果息肉发生癌变，您还将需要动手术。AFAP 可能不需要手术治疗。

微创结直肠手术

外科医生可能会决定在腹腔镜下通过几个小切口为您进行外科手术，这些切口只需要一两针就能缝合。这种微创手术治疗通常可缩短住院时间，让您能够更快地恢复。

根据您的情况，您可能需要通过以下类型之一的外科手术切除部分或全部结肠：

• 结肠次全切除术及回肠直肠吻合术，在此手术中，直肠留在原位
• 全直肠切除术及可控性回肠造口术，在此手术中，切除结肠和直肠并建立开口（回肠造口术），通常位于腹部右侧
• 全直肠切除术及回肠肛管吻合术（又称为 J 型贮袋术），在此手术中，切除结肠和直肠，并将一部分小肠连接到直肠

随访治疗

外科手术无法治愈 FAP。在结肠、胃和小肠的其余部分或重建部分中，可能持续形成息肉。根据息肉的数量和大小，利用内镜将它们切除可能不足以降低您患癌症的风险。您可能需要接受其他外科手术。

对于可能在结直肠手术之后形成的家族性腺瘤性息肉病的并发症，您需要定期筛查 — 必要时进行治疗。根据您的病史以及曾经接受过的外科手术类型，要做的筛查可能包括：

• 乙状结肠镜检查或结肠镜检查
• 上消化道内镜检查
• 甲状腺超声波
• 用于筛查硬纤维瘤的电子计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）

根据您的筛查结果，医生可能会对以下问题进行其他治疗：

• 十二指肠息肉和壶腹周围息肉。医生可能建议您通过外科手术切除小肠的上部（十二指肠和壶腹），因为这两种息肉可能发展成癌症。
• 硬纤维瘤。医生可能为您开出一组药物，包括非甾体抗炎药、抗雌激素和化疗。在某些情况下，您可能需要接受外科手术。
• 骨瘤。为了缓解疼痛或因整容原因，医生可能切除这些非癌性骨肿瘤。

未来可能的治疗

研究人员继续评估家族性腺瘤性息肉病的其他治疗方法。特别是，正在研究使用诸如阿司匹林和非甾体抗炎药（NSAID）等止痛药以及化疗药物。

妥善处理与支持

有些人觉得与有相似经历的人交谈很有帮助。考虑加入在线互助组，或询问医生您所在地区的互助组信息。

准备您的预约

您能做些什么

由于就诊时间有限，请提前准备好问题清单。对于家族性腺瘤息肉 (FAP)，一些要向医生咨询的基本问题包括：

• 我将疾病传给孩子的几率有多大？
• 我需要多久做一次筛查？
• 其中涉及哪些检查？
• 我需要进行手术吗？
• 如果我需要手术，什么时候需要？
• 我需要做哪种手术？
• 手术能治愈我的 FAP 吗？
• 如果不能，我需要哪些后续治疗？
• 基因检测的准确性如何？