概述

布鲁加达综合征是一种罕见但可能危及生命的心律状况（心律失常），有时会遗传。

布鲁加达综合征患者从心脏下腔（心室）开始出现心律不齐的风险会增加。

布鲁加达综合征的治疗方法包括采取预防性措施，例如退热和避免使用可能触发心律失常的药物。部分布鲁加达综合征患者需要使用一种称为植入式心律转复除颤器（ICD）的医疗器械。

症状

布鲁加达综合征通常不会引起任何明显的症状。很多患有布鲁加达综合征的人并不知道自己患病。

可能与布鲁加达综合征有关的体征和症状包括：

• 头晕
• 昏厥
• 喘粗气、呼吸困难，尤其是在夜间
• 心律不齐或心悸
• 心跳极快且混乱
• 癫痫发作

布鲁加达综合征的一个主要体征是心电图（ECG，一项测量心脏电活动的检查）显示不规则结果。

何时就诊

布鲁加达综合征的体征和症状与其他一些心律疾病相似。请务必就医，以查明是布鲁加达综合征还是其他心律疾病导致出现相关症状。

如果发生晕厥，而且您认为它可能与心脏问题有关，请寻求医疗急救。

如果您的父母、兄弟姐妹或子女中有人被诊断患有布鲁加达综合征，您可能需要咨询医务人员，了解是否有必要接受检测，以确定您是否有患上布鲁加达综合征的风险。

病因

布鲁加达综合征是一种心律失常疾病。心脏的每次跳动是由心脏右上腔室中特殊细胞发出的电信号触发的。这些细胞上的微小孔隙（称为通道）引导这种电活动，使心脏跳动。

在布鲁加达综合征中，这些通道的改变导致心脏跳动过快，从而产生危险的心律（心室颤动）。

这将导致心脏无法将足够的血液泵送到身体的其他部位。持续较短时间的不规则心律可能导致昏厥。如果不规则心律持续，可能发生心源性猝死。

布鲁加达综合征的病因可能是：

• 心脏结构问题，这可能很难发现
• 帮助在体内传递电信号的化学物质（电解质）出现不平衡
• 使用某些处方药或可卡因

风险因素

导致布鲁加达综合征的风险因素包括：

• 布鲁加达综合征家族史。这种状况通常在家族中遗传。家庭成员患布鲁加达综合征，也会增加患病风险。
• 男性。男性比女性患布鲁加达综合征的几率更高。
• 种族。亚洲人比其他人种更易患布鲁加达综合征。
• 发热。发热虽然不会导致布鲁加达综合征，但可能刺激布鲁加达综合征患者的心脏并引起昏厥或心搏骤停，尤其是在儿童中。

并发症

布鲁加达综合征的并发症需要紧急医疗护理。布鲁加达综合征的并发症包括：

• 心搏骤停。这种疾病常导致患者在睡觉时突然丧失心脏功能、呼吸和意识，如果不立即治疗，则可能致命。如果得到快速、适当的医疗护理，患者有可能存活。
• 昏厥。布鲁加达综合征患者出现昏厥时需要紧急医疗救助。

预防

如果您的家人患有布鲁加达综合征，基因检测可用于确定您是否患有这种疾病，或是否有患病风险。

诊断

布鲁加达综合征常见于成人，有时见于青少年。该病很少在幼儿中诊断出来，因为症状往往会被忽视。

诊断布鲁加达综合征时，医务人员会进行体格检查，并用听诊器听诊心脏。要做一些检查，检查心跳并诊断或确认布鲁加达综合征。

• 使用或不使用药物的心电图（ECG）。ECG 是一项快速无痛检查，可记录心脏中的电信号。在 ECG 检查期间，会将传感器（电极）连接到胸部，有时还会连接到四肢。这项检查有助于检测心律和心脏结构问题。

  如果在检查过程中发现心跳正常，下一步可能是佩戴便携式 ECG 一天一夜。这种检查称为 24 小时霍尔特氏心电动态监测仪检查。

  有些人会出现布鲁加达综合征的症状，但他们的初步 ECG 和 24 小时霍尔特氏心电动态监测检查结果在标准范围内。这些人可以接受额外的 ECG，包括可能导致心律不齐的静脉输注给药。

• 超声心动图。超声心动图使用声波来创建心脏图像。这项检查单独不能诊断布鲁加达综合征，但可以帮助确定心脏的结构性问题。

• 电生理学（EP）检查和绘图。这项检查也称为 EP 检查，适用于出现疑似布鲁加达综合征的一些患者。

  在这项检查中，医务人员将末端带有电极的细软管（导管）经血管送至心脏的不同部位。电极放置到位后，可显示通过心脏的电信号传播。

治疗

布鲁加达综合征的治疗可能包括药物、导管手术或植入心跳控制设备的手术。布鲁加达综合征的治疗取决于出现严重不规则心跳（心律失常）的风险。

高风险因素包括：

• 有严重心律失常的个人病史
• 昏厥发作
• 经历过心搏骤停

如果您患有布鲁加达综合征但没有症状，则可能不需要特殊治疗，因为出现严重心律失常的风险可能较低。但是，医务人员可能会建议采取措施降低心律失常的风险。

• 积极治疗发热。发热是布鲁加达综合征患者心律失常的已知诱因。请在出现发热的初始体征时便使用退热药物。

• 避免使用可能引发心律失常的药物。许多药物会增加心律失常的风险，包括某些心脏药物和抗抑郁药。过量饮酒也会增加风险。

  告诉医务人员您所使用的药物，包括购买的一些非处方药物和补充剂。

• 避免参加竞技运动。这可能适用于严重心律失常的高风险人群。询问医务人员您是否应该避免此类运动。

药物

医生有时会向布鲁加达综合征患者开处方药，如奎尼丁，以预防具有潜在危险的心律问题。这些药物可单独使用，也可与一种称为植入式心律转复除颤器（ICD）的医疗器械一同使用，以便控制心跳。

外科手术或其他手术

布鲁加达综合征患者如果有过心搏骤停或令人担忧的昏厥发作，可能需要进行外科手术或导管手术。

• 植入式心律转复除颤器 (ICD)。在胸部植入这种由电池供电的小型装置，以持续监测心律。必要时，该装置会实施电击，以控制不规则心跳。植入 ICD 后通常需要住院观察一晚。

  ICD 可能导致不必要的电击，请务必向医务人员咨询这些装置的益处和风险。

• 导管消融术。如果 ICD 无法安全且有效地控制布鲁加达综合征的症状，可选择一种叫做射频导管消融术的疗法。医务人员会将一根长软管（导管）通过血管插入心脏。导管会释放高能量，损伤或破坏导致不规则心律的心脏组织。

如果您患有布鲁加达综合征，应定期进行健康检查，以确保心律疾病得到妥善控制。定期检查有助于医务人员及早发现并发症，并确定是否需要改变治疗方案。

妥善处理与支持

布鲁加达综合征患者可能难以发现自己患病。您可能担心您的治疗是否有效或者其他家庭成员是否面临风险。

您有必要向朋友和家人寻求支持。但如果您发现自己需要更多帮助，请向医务人员咨询如何加入互助小组。与互助小组的其他人建立联系可能有助于减轻与布鲁加达综合征相关的压力。

准备您的预约

您可能需要前往医务人员处多次就诊，才能确诊布鲁加达综合征并确定其严重程度。在您每次就诊之前，医务人员可能会向您说明如何做好就诊准备。

以下信息可以帮助您为首次就诊做好准备。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。您在约诊时，请务必询问是否需要提前做好准备。例如，如果您接受检查以查看心脏的电活动（电生理学），请向医生咨询您在检查前需要禁食多长时间。
• 写下您的症状，包括任何看似与布鲁加达综合征无关的症状及其开始出现的时间。
• 写下关键个人信息，尤其是有无猝死、心搏骤停或心脏病等家族史，以及任何昏厥或心律不齐的个人病史。
• 列出您服用的所有药物、维生素或补充剂，包括剂量。
• 尽可能让家人或朋友陪同。陪同者可能会记住您所遗漏或忘记的一些事项。
• 写下您要向医务人员咨询的问题。

关于布鲁加达综合征，要咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起我出现症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 布鲁加达综合征有哪些可行的治疗方法？您推荐哪种治疗方法？
• 适合进行什么程度的身体活动？
• 我需要多久复诊一次以查看个人状况？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理这些状况？
• 有没有我可以带回家的宣传册及其他书面材料？您推荐哪些网站？
• 我的家人是否需要接受筛查？

您可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能向您询问一些问题，例如：

• 症状是持续存在，还是时有时无？
• 出现昏厥之类体征的频率如何？