概述

进行性核上性麻痹是一种罕见的脑部疾病，会使行走、平衡、吞咽和眼球运动产生严重问题，随着病情发展会出现吞咽困难。这种失调是由于控制身体运动、协调能力、思考和其他重要功能的大脑区域细胞退化所致。进行性核上性麻痹也称为 Steele-Richardson-Olszewski 综合征。

进行性核上性麻痹会日益恶化，并可能导致危及生命的并发症，例如感染性肺炎和吞咽问题。进行性核上性麻痹目前尚无治愈方法，因此治疗重点在于控制体征和症状。

症状

进行性核上性麻痹的典型体征和症状包括：

• 行走时失去平衡。发病后不久就可能出现容易后倾跌倒的问题。
• 双眼无法正确聚焦。可能很难向下看，或出现视力模糊和复视。有些人会因眼睛难以聚焦而洒掉食物，或因缺少眼神交流而显得对交谈不感兴趣。

进行性核上性麻痹的其他体征和症状各异，可能类似于帕金森氏病和失智症的体征和症状。这些体征和症状一般随时间恶化，可能包括：

• 僵硬（尤其是颈部）和肢体不协调
• 跌倒，尤其是后仰跌倒
• 说话缓慢或言语不清
• 吞咽困难，可能导致干呕或呛噎
• 对强光敏感
• 睡眠障碍
• 对娱乐活动失去兴趣
• 行为冲动，或无缘无故地大笑或哭泣
• 推理能力、解决问题的能力和决策力出现问题
• 抑郁症和焦虑症
• 因面部肌肉僵硬而产生惊吓或惊悚的表情
• 头晕

何时应就医

如果您出现上述任何体征和症状，请与医生约诊。

病因

进行性核上性麻痹的病因尚不明确。这种疾病的体征和症状由大脑区域中的细胞退化所引起，尤其是有助于控制身体运动和思维的细胞。

研究人员发现，进行性核上性麻痹患者的大脑细胞不断退化，且含有过量的 tau 蛋白质。在其他神经退行性疾病（例如阿尔茨海默病）患者中也发现有 tau 团块。

极少数情况下，进行性核上性麻痹会在家族中出现。但遗传联系尚不明确，多数进行性核上性麻痹患者不会遗传此疾病。

风险因素

年龄是进行性核上性麻痹唯一已经证实的风险因素。这种状况主要影响六、七十岁的老年人，尚未见于 40 岁以下的人群。

并发症

进行性核上性麻痹的并发症主要由肌肉运动缓慢和困难造成。这些并发症可能包括：

• 跌倒，这可能导致头部受伤、骨折和其他损伤
• 眼睛对焦困难，这也可能导致受伤
• 睡眠困难，这可能导致疲倦感和日间嗜睡
• 难以注视强光
• 吞咽问题，这可能导致呛噎或将食物或液体吸入气道（误吸异物）
• 感染性肺炎（可由误吸异物引起），这是进行性核上性麻痹患者最常见的死亡原因
• 冲动行为（例如，不等待帮助就站起来），这可能导致跌倒

为了避免发生呛噎危险，医生可能会建议使用饲管。为了避免因跌倒而受伤，可使用助行器或轮椅。

诊断

进行性核上性麻痹可能很难诊断，因为它的体征和症状与帕金森病的体征和症状相似。如果您有以下情况，医生可能怀疑您患有进行性核上性麻痹而非帕金森病：

• 没有震颤
• 多次不明原因地跌倒
• 对帕金森病药物几乎或完全没有反应
• 难以移动眼球，特别是向下移动

医生可能会建议您接受 MRI 检查，以确定大脑特定区域的萎缩是否与进行性核上性麻痹有关。MRI 还可以帮助排除可能类似于进行性核上性麻痹的疾病，例如卒中。

医生还可能建议您接受正电子发射断层成像（PET）扫描，以检查大脑中是否出现 MRI 检测不到的早期病变体征。

治疗

虽然进行性核上性麻痹尚无治愈方法，但是治疗有助于缓解该病症状。可选方案包括:

• 帕金森病药物，能增加大脑中一种化学物质的水平，这种化学物质与平稳、受控的肌肉运动有关。但是这些药物的疗效有限，通常短暂，在大多数患者中持续约 2-3 年。
• A 型肉毒杆菌毒素（Botox），可以小剂量注射到眼周肌肉中。Botox 可以阻断那些引起肌肉收缩的化学信号，从而缓解眼睑痉挛。
• 配戴双焦或棱镜镜片的眼镜，可能有助于缓解下视问题。棱镜镜片能够让进行性核上性麻痹患者无需眼球向下转动也能看清下方视野。
• 言语和吞咽能力评估，帮助您了解替代交流方法和更安全的吞咽技巧。
• 物理疗法和作业疗法，可改善自身平衡。面部锻炼、语音键盘、步态和平衡训练也有助于缓解进行性核上性麻痹的许多症状。

研究人员一直致力于研发出能够治疗进行性核上性麻痹的药物，包括能够阻断 Tau 蛋白形成或破坏 Tau 蛋白的疗法。

生活方式与家庭疗法

为尽可能减少进行性核上性麻痹的影响，您可以在家采取下列措施：

• 每天多次使用滴眼剂，辅助缓解可能因眨眼或持续流泪问题而导致的眼睛干涩。
• 在过道和浴室安装抓条，帮助自己避免跌倒。
• 使用加重的助行器，帮助自己避免向后跌倒。
• 移走小块的装饰地毯或不向下看就难以看到的其他物品。
• 不要爬楼梯。

妥善处理与支持

慢性病患者的生活可能充满挑战，有时会感到气愤、抑郁或泄气，这都属于正常情况。进行性核上性麻痹会改变您的脑部，使您无缘无故感到焦虑或大笑或大哭，从而引发特殊问题。进行性核上性麻痹也可能导致行走、交谈和进食变得愈加困难，令人极其懊丧。

参照以下建议，控制应对进行性核上性麻痹时的压力：

• 获得朋友和家人的强大支持
• 为您自己或您的家庭成员联系互助组
• 与医生或咨询师讨论您应对进行性核上性麻痹时的感受和担忧

对于照料者

护理进行性核上性麻痹患者时，可能会同时面临生理和心理上的挑战。您需要尝试适应此病所伴随的多变情绪和身体需求，同时处理各种任务，而这并不容易。请记住，这些情绪和身体能力可能随时有变，且不受个人控制。

准备您的预约

您可能会被转诊到专门治疗大脑和神经系统疾病的医生（神经科医生）。

您可以做什么

• 写下您的症状，包括看似与本次预约就诊原因无关的症状。
• 列出您服用的所有药物、维生素和补充剂。
• 写下您的关键医疗信息，包括其他状况。
• 写下关键的个人信息，包括您最近的生活变化或压力。
• 写下要问医生的问题。
• 请亲属或朋友陪同，以便帮您记住医生提供的信息。

需要向医生咨询的问题

• 最有可能引起我出现症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 进行性核上性麻痹通常如何进展？
• 有哪些治疗方法？这些治疗会有哪些副作用？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理这些状况？
• 我是否应限制我的活动？

除了您准备咨询医生的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题。准备好回答这些问题，可以让您有更多时间讨论您想解决的其他问题。可能会问您：

• 您是否存在平衡或步行问题？
• 您是否觉得很难看到位于您下方的东西，比如您吃饭时的盘子？
• 您是否有说话或吞咽问题？
• 您是否感觉动作僵硬或不稳？
• 您出现过任何不安的情绪变化吗？
• 您何时开始出现这些症状？症状是持续存在还是偶而发生？
• 什么情况似乎会改善或加重这些症状？