概述

硬皮病（又称系统性硬化病）是一组会导致皮肤变硬变紧的罕见疾病。该病还可能导致血管、内脏和消化道出现问题。

硬皮病通常被归类为“局限性”或“弥漫性”，这仅指皮肤受累的程度。这两种类型都可能涉及其他血管或器官问题。局限性硬皮病（又称硬斑病）仅累及皮肤。

虽然硬皮病尚无治愈方法，但治疗可以减轻症状、减慢病情进展并改善生活质量。

症状

硬皮病的体征和症状因人而异，具体取决于受累的身体部位。

皮肤相关体征和症状

几乎所有硬皮病患者都会出现发硬发紧的皮肤。

最先累及的身体部位通常是手指、手部、足部和面部。在部分患者中，皮肤增厚还可能涉及前臂、上臂、胸部、腹部、小腿和大腿。早期症状可能包括肿胀和瘙痒。受累皮肤的肤色可能会变浅或变深，并可能因为紧绷而看起来有光泽。

部分患者手部和面部还会出现小红点（称为毛细管扩张）。皮下可能会形成钙沉积，尤其是在指尖，导致可在 X 光片上看到的肿块。

雷诺现象

雷诺现象在硬皮病中很常见，发生此现象是由于手指和脚趾中的小血管因寒冷或情绪困扰而不正常地夸张收缩。发生这种情况时，手指或脚趾可能会发白、发蓝或发红，并且感到疼痛或麻木。没有硬皮病的人也可能会出现雷诺现象。

消化问题

硬皮病可能影响从食管到直肠的消化系统的任何部分。视受累的消化系统部分而定，症状和体征可能包括：

• 胃灼热
• 吞咽困难
• 腹胀
• 腹泻
• 便秘
• 大便失禁

心肺问题

当硬皮病累及心脏或肺时，可能导致气短、运动耐力降低和头晕。硬皮病可能导致肺部组织形成瘢痕，随着时间的推移，这可能导致气短发生频次增加。有些药物可能有助于减缓此肺部损伤的进展。

硬皮病还可能导致心脏和肺之间的循环中发生血压升高，这称为肺动脉高压。除气短外，肺动脉高压还可能导致腿部、足部和某些情况下的心脏周围出现积液过多。

当硬皮病累及心脏时，心跳可能变得不规则。有些人还可能出现心力衰竭。

病因

硬皮病是因身体组织中产生和积聚过多的胶原蛋白而引起。胶原蛋白是一种纤维状蛋白质，其构成包括皮肤在内的人体结缔组织。

医生尚不清楚是什么原因导致出现这种病变，但这看似与人体的免疫系统有关。硬皮病很可能由多种因素引起，其中包括免疫系统问题、遗传和环境触发因素。

风险因素

任何人都可能患上硬皮病，但女性的患病几率高于男性。几个综合因素可能会影响硬皮病患病风险：

• 遗传因素。存在特定基因变异的人群似乎更容易患上硬皮病。这可以解释为什么少数硬皮病发病有家族遗传现象，而为什么有些类型的硬皮病更常见于特定族群。
• 环境诱因。研究表明，一些人可能因接触了某些病毒、药物或药品而出现硬皮病症状。在工作场所等场合中反复接触某些有害物质或化学物质也可能会增加罹患硬皮病的风险。对于大多数人而言，没有明确的环境诱因。
• 免疫系统问题。硬皮病被视为一种自身免疫性疾病。这意味着，它的部分发病原因是由于人体免疫系统开始攻击结缔组织。硬皮病患者可能还会出现其他自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、狼疮或干燥综合征）的症状。

并发症

硬皮病的并发症从轻度到重度不等，可能影响：

• 指尖。在系统性硬化患者中，雷诺现象会变得非常严重，以至于血流受限会永久性损坏指尖组织，导致凹陷或皮肤溃疡。在某些情况下，指尖组织可能会死亡。
• 肺部。肺组织疤痕会影响您的呼吸能力和运动耐力。您的肺动脉也可能出现高血压。
• 肾脏。严重的肾脏并发症（硬皮病肾危象）包括血压突然升高和快速的肾衰竭。及时治疗这种疾病对保护肾功能非常重要。
• 心脏。心脏组织疤痕会增加您出现异常心跳和充血性心力衰竭的风险。硬皮病也可能导致心脏周围的膜囊发炎。
• 牙齿。面部皮肤严重紧缩可能导致您的口腔变小变窄，这可能让您很难刷牙，甚至很难进行专业的清洁。硬皮病患者往往无法分泌正常数量的唾液，所以蛀牙的风险会更大。
• 消化系统。与硬皮病有关的消化问题会导致胃灼热和吞咽困难。还会引起阵发性痉挛、腹胀、便秘或腹泻。部分硬皮病患者可能还会因肠道细菌过度生长而出现营养吸收方面的问题。
• 关节。关节上方的皮肤会非常紧绷，从而限制关节的柔韧性和活动，尤其是手部关节。

诊断

诊断硬皮病可能很困难，因为它有多种形式并会影响身体的许多不同部位。

经过全面的体检后，医生可能会建议进行血液检测以了解免疫系统产生的某些抗体水平是否升高。

医生可能还会建议进行其他血液检测，以及影像学或器官功能检查，以帮助确定您的消化系统、心脏、肺或肾脏是否受到影响。

治疗

尚无可以治愈或制止胶原蛋白过度生成（硬皮病的特征）的治疗方法。但有多种治疗方法可以帮助控制症状和预防并发症。

药物

由于硬皮病可影响身体多个不同部位，因此用药选择将因症状而异。例如：

• 扩张血管。扩张血管的血压药物可帮助治疗雷诺现象。
• 抑制免疫系统。抑制免疫系统的药物（例如器官移植后服用的药物）可帮助减缓某些硬皮病症状的进展，如皮肤变厚或肺损伤加重。
• 减轻消化道症状。减胃酸药片可以帮助缓解胃灼热。抗生素和帮助食物在肠道内蠕动的药物可能有助于减轻胀气、腹泻和便秘。
• 预防感染。清洁和保暖可帮助预防雷诺病引起的指尖溃疡感染。定期接种流行性感冒和感染性肺炎疫苗可以帮助保护已受硬皮病损害的肺部。
• 缓解疼痛。如果非处方止痛药治疗效果不明显，医生可能会建议使用处方药控制疼痛。

疗法

理疗师或作业治疗师可以帮助您增强力量和行动能力，并维持在日常活动中的独立性。手部治疗可能有助于预防手挛缩。

外科手术及其他医疗程序

对于出现严重症状且普通治疗方法无效的患者，干细胞移植不失为一种选择。如果肺部或肾脏严重受损，可以考虑进行器官移植。

生活方式与家庭疗法

您可以采取一些措施来帮助缓解硬皮病的症状：

• 保持活力。运动可使您的身体保持灵活、改善血液循环并缓解僵硬。关节活动范围练习能帮助您保持皮肤的弹性和关节的灵活性。这一直都很重要，尤其是在病程早期。
• 保护皮肤。定期使用乳液和防晒霜保养干燥或僵硬的皮肤。避免洗热水澡和淋浴，并避免接触强碱性肥皂和家用化学品，否则会刺激皮肤并使干燥加剧。
• 请勿吸烟。尼古丁会导致血管收缩，从而使雷诺病恶化。吸烟还会导致血管永久性变窄，引起或加剧肺部问题。如果戒烟很困难，请向医生寻求帮助。
• 缓解胃灼热。避免食用让您感觉胃灼热或胀气的食物。也要避免深夜进食。升高您的床头，防止睡觉时胃酸反流到食管。抗酸剂可能有助于缓解症状。
• 做好保暖措施。任何时候手接触寒冷环境时（甚至是手伸进冰箱时），请戴上暖和的连指手套。维持核心体温以预防雷诺病的症状，这也很重要。当处于寒冷的户外时，穿上保暖靴，遮住脸部和头部，多穿几层暖和的衣服。

妥善处理与支持

和其他慢性病一样，患有硬皮病可能让您的情绪如同坐过山车一样起伏不定。下面这些建议可帮助您平复情绪：

• 尽量保持正常的日常活动。
• 调整自己的生活节奏，一定要充分休息。
• 与朋友和家人保持联系。
• 继续追求您喜欢并且有能力去做的爱好。

请记住，您的身体健康可以直接影响您的心理健康。否认、愤怒和沮丧是面对慢性病时常有的情绪。

有时候，您可能还需要额外的工具来管理自己的情绪。治疗师或行为心理学家等专业人士可帮助您找到适合您的选择。他们还可以帮助您开发应对技巧，包括放松技巧。

加入互助组通常是个好办法，在那里您可以与其他人分享经验和感受。询问医生您所在社区的互助组信息。

准备您的预约

您可能首先向家庭医生主诉您的症状，然后家庭医生可能会将您转诊给专治关节炎和其他关节、肌肉和骨疾病的医生（风湿科医生）。硬皮病会影响许多器官系统，因此您可能需要咨询不同的医学专家。

您可以做什么

就诊时间可能很短暂。为了充分利用有限的时间，请提前计划并编写重要信息清单，包括：

• 所有症状的详细描述
• 所有药物和剂量的清单，包括非处方药和补充剂
• 要向医生咨询的问题，例如医生可能建议的检查或治疗方法

医生可能会做什么

您的医生可能会问下列问题：

• 您的手指会因寒冷而变色吗？
• 您是否经常有胃灼热或吞咽问题？
• 您是否注意到任何皮肤紧绷或皮肤增厚？