概述

骨髓增生异常综合征是由血细胞形成不良或血细胞无法正常工作引起的一组疾病。骨髓增生异常综合征是由骨骼内形成血细胞的海绵状物质（骨髓）出现问题而引起。

骨髓增生异常综合征的治疗通常是为了减缓病情进展、缓解症状和预防并发症。常见的措施包括输血和使用促进血细胞生成的药物。在某些情况下，建议进行骨髓移植（又称干细胞移植），将您的骨髓替换为捐赠者的健康骨髓。

症状

骨髓增生异常综合征患者起初可能不会出现体征和症状。

随着时间的推移，骨髓增生异常综合征可能会导致：

• 疲劳
• 气短
• 因红细胞计数低（贫血）导致的异常面色苍白（苍白）
• 因血小板计数低（血小板减少症）导致的易于或异常淤血或出血
• 因出血导致的皮下针尖大小的红色斑点（瘀点）
• 因白细胞计数低（白细胞减少症）导致的频繁感染

何时就医

如果您有让自己担心的体征或症状，请预约医生就诊。

病因

在健康人群中，骨髓会产生新的、不成熟的血细胞，这些细胞会随着时间的推移而成熟。当这一过程被扰乱，致使血细胞不能成熟时，就会患上骨髓增生异常综合征。

血细胞不能正常发育，而是在骨髓中或进入血液后死亡。随着时间的推移，未成熟的缺陷细胞越来越多，甚至超过健康细胞，从而导致诸如健康红细胞过少（贫血）引起的疲劳、健康白细胞过少（白细胞减少症）引起的感染以及健康血小板过少（血小板减少症）引起的出血等问题。

大多数骨髓增生异常综合征的病因尚不清楚。其他一些是由接受癌症治疗（例如化疗和放射疗法）或接触有毒化学物质（例如苯）所致。

骨髓增生异常综合征的类型

世界卫生组织根据骨髓增生异常综合征涉及的血细胞类型（红细胞、白细胞和血小板）将其分为不同亚型。

骨髓增生异常综合征的亚型包括：

• 骨髓增生异常综合征伴单系发育异常异型增生。一种血细胞类型（白细胞、红细胞或血小板）数量少，并且在显微镜下出现异常。
• 骨髓增生异常综合征伴多系发育异常 异型增生。在这种亚型中，有两到三种血细胞类型是异常的。
• 骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼细胞。这种亚型包括少量的一种或多种血细胞类型。一个典型特征是骨髓中现存的红细胞含有过量铁形成的环。
• 骨髓增生异常综合征伴孤立 del(5q) 染色体异常。患这种亚型的人的红细胞数量很少，并且这些细胞的 DNA 存在特定突变。
• 骨髓增生异常综合征伴母细胞过多。在这种亚型中，三种血细胞类型（红细胞、白细胞或血小板）中任意一种的数量都很少，并且在显微镜下呈现异常。在血液和骨髓中发现非常不成熟的血细胞（母细胞）。
• 无法归类的骨髓增生异常综合征。在这种亚型中，一种或多种成熟血细胞的数量减少，并且细胞可能在显微镜下表现异常。有时血细胞看起来正常，但通过化验可能会发现细胞存在与骨髓增生异常综合征相关的 DNA 变化。

风险因素

增加患骨髓增生异常综合征的风险的因素包括：

• 年龄较大。大多数骨髓增生异常综合征患者年龄都超过 60 岁。
• 既往做过化疗或放疗。化疗和放射疗法这两种常用的癌症疗法可能增加患骨髓增生异常综合征的风险。
• 接触某些化学物质。包括苯在内的一些化学物质与骨髓增生异常综合征有关。

并发症

骨髓增生异常综合征的并发症有：

• 贫血。红细胞数减少可能会导致贫血，可能使您感觉很累。
• 复发性感染。白细胞过少会增加严重感染的风险。
• 流血不止。血液中缺少止血的血小板可能会导致失血过多。
• 增加患癌症的风险。骨髓增生异常综合征可能使一些人最终患上骨髓和血细胞癌（白血病）。

诊断

如果医生怀疑是骨髓增生异常综合征，则医生可能会查体、询问病史并进行相关检查。

检查可能包括：

• 血液检测。医生可能会安排若干项血液检测，以确定红细胞、白细胞和血小板的数量，检查各种血细胞在大小、形状和外观方面的异常变化。
• 取出骨髓进行检测。在骨髓活检和抽取期间，医生通常会使用一根细针从髋骨后部的一个位置抽出（抽取）少量液体骨髓。然后取出一小块骨骼及其骨髓（活检）。

将血样和骨髓样本送去实验室化验。可通过专项检查确定具体的细胞特征，从而帮助确定骨髓增生异常综合征的类型、预后和治疗方案。

治疗

骨髓增生异常综合征的治疗通常是为了减缓病情进展、缓解症状和预防并发症。骨髓增生异常综合征尚无治愈方法，但有些药物有助于减缓疾病进展。

如果没有任何症状，则可能不需要立即接受治疗。医生可能会建议定期进行检查和化验以监测病情，并查看是否出现疾病进展。

针对骨髓增生异常综合征的研究正在进行中。请向医生询问您有资格参与的临床试验。

输血

在骨髓增生异常综合征患者中，可用供体的健康血细胞输血来置换红细胞和血小板。输血可能有助于控制症状。

药物

治疗骨髓增生异常综合征的药物包括：

• 使身体产生更多血细胞的药物。这些药物被称为生长因子，是骨髓中天然物质的人工版本。生长因子可刺激骨髓生成更多红细胞，从而有助于减少频繁输血的需求。促进白细胞生成的生长因子可能会降低您的感染风险。
• 促进血细胞成熟的药物。如果生长因子无效，可以使用促进血细胞成熟的药物来减少频繁输血的需求。其中一些药物还可能降低疾病进展为白血病的风险。
• 抑制免疫系统的药物。抑制或控制免疫系统的药物可用于治疗某些骨髓增生异常综合征，以减少红细胞输送需求。
• 帮助患有特定遗传畸形的人的药物。如果您的骨髓增生异常综合征伴随被称为孤立 del（5q）的基因突变，医生可能会建议使用来那度胺（瑞复美）。
• 治疗感染。如果您的病情引起感染，您将接受治疗以控制感染。

骨髓移植

骨髓移植又称干细胞移植，是唯一一项可能治愈骨髓增生异常综合征的治疗方案。但这种治疗方法导致严重并发症的风险很高，通常仅用于足够健康、能够耐受它的人。

在骨髓移植过程中，使用大剂量的化疗药物来清除骨髓中有缺陷的血细胞。然后使用健康的捐赠细胞替换异常骨髓干细胞（同种异体移植）。

在某些情况下，对于老年患者和本不适合接受这种治疗的患者，可使用强度较低的化疗药物来降低骨髓移植风险。

生活方式与家庭疗法

由于患有某些骨髓增生异常综合征的患者会出现低白细胞计数，因此他们易发生反复感染，且往往很严重。

为降低您的感染风险，请采取以下措施：

• 洗手。经常用温肥皂水彻底洗手，尤其是在进食或准备食物之前。随身携带含酒精的洗手液以应对没有水可用的情况。
• 注意饮食。彻底煮熟所有肉类和鱼类。避免食用无法削皮的蔬果（特别是生菜），并在削皮前清洗要使用的所有用品。为提高安全性，您可能需要避免食用所有生食。
• 避免接触患病者。尽量避免与任何患病者发生密切接触，包括家人和同事。

准备您的预约

您可能需要先去家庭医生或初级保健医生处就诊。如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征，可能会将您转诊给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否需要提前做好准备，例如限制饮食。

请列出以下内容：

• 您的症状，包括那些与您安排就诊的原因无关的症状，以及它们开始的时间
• 关键个人信息，包括之前治疗癌症或接触有毒化学品的情况
• 您所服用的全部药物、维生素和补充剂，包括剂量
• 要向医生咨询的问题

考虑带一位家人或朋友陪您就诊，帮助您记住医生给您的信息。

对于骨髓增生异常综合征，要问医生的基本问题包括：

• 我患有哪种类型的骨髓增生异常综合征？
• 我是否需要做更多检查？
• 我的预后如何？
• 我患白血病的风险有多大？
• 如果我需要治疗，有哪些方案可供选择，您有什么建议？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理它们？
• 我需要遵守哪些注意事项？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？您是否可以推荐一些网站供我查阅相关信息？

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题，例如：

• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 什么情况（如有）可能会缓解您的症状？
• 什么情况（如有）可能会加重您的症状？