概述

先天性睾丸发育不全综合征是一种遗传性疾病，如果男孩出生时有额外的 X 染色体拷贝，就会导致此病。先天性睾丸发育不全综合征是一种影响男性的遗传性疾病，往往在成年后才能确诊。

先天性睾丸发育不全综合征可对睾丸生长产生不良影响，导致睾丸比正常发育时小，从而导致睾酮生成减少。这种综合征还可能导致肌肉量减少、身体和面部毛发减少以及乳房组织增大。先天性睾丸发育不全综合征的影响各不相同，并非每个人的体征和症状都相同。

大多数先天性睾丸发育不全综合征的男性患者产生的精子很少或不产生精子，但辅助生殖程序可能使一些先天性睾丸发育不全综合征男性患者成为父亲。

症状

先天性睾丸发育不全综合征男性患者的体征和症状大不相同。很多先天性睾丸发育不全综合征男性患者几乎不出现或仅出现轻微体征。这种疾病可能要到成年后才得到确诊，或者始终得不到确诊。对其他人而言，这种疾病会对身体生长或外形产生显著影响。

先天性睾丸发育不全综合征的体征和症状还因年龄而异。

婴儿

体征和症状可能包括：

• 肌无力
• 动作发育缓慢，坐起、爬行和行走所需时间长于平均时间
• 说话延迟
• 出生时的问题，如睾丸未下降至阴囊内

男孩和青少年

体征和症状可能包括：

• 身高超过平均值
• 与其他男孩相比，双腿长、躯干短，且臀部宽
• 青春期缺乏、延迟或不完整
• 与其他青少年相比，青春期后的肌肉少、面部和身体毛发少
• 睾丸小而结实
• 小阴茎
• 乳房组织增生（男性乳房发育症）
• 骨脆弱
• 低能量水平
• 倾向于害羞和敏感
• 难以表达思想和感情或社交困难
• 阅读、写作、拼写或数学问题

男性

体征和症状可能包括：

• 精子稀少或无精子
• 睾丸和阴茎较小
• 性欲低下
• 高于平均身高
• 骨弱
• 面部和躯体毛发减少
• 与其他男性相比肌肉较少
• 乳房组织增生
• 腹部脂肪增加

何时就诊

如果您或您的儿子出现以下情况，请前去就医：

• 婴儿期或少年时期发育迟缓。很多需要治疗的疾病（包括先天性睾丸发育不全综合征）首先出现的体征都是生长发育迟缓。虽然身体和心智发育发生一些变化很正常，但如果您有任何疑虑，最好咨询医生。
• 男性不育症。很多患有先天性睾丸发育不全综合征的男性都是在发现自己无法生育时才被确诊为不育症。

病因

先天性睾丸发育不全综合征是由随机错误引起的，该错误导致男性在出生时携带多余的性染色体。它不是一种遗传病。

人类有 46 条染色体，其中包括两个决定个人性别的性染色体。女性有两个 X 性染色体（XX）。男性有一个 X 和一个 Y 性染色体（XY）。

先天性睾丸发育不全综合征可能由以下原因引起：

• 每个细胞中都有一条多余的 X 染色体（XXY），这是最常见的病因
• 部分细胞中有多余的 X 染色体（先天性睾丸发育不全综合征），这种情况引发的症状较少
• 多出的 X 染色体不止一条，这种情况非常罕见并会导致严重症状

X 染色体上的多余基因副本可能干扰男性的性发育和生育能力。

风险因素

先天性睾丸发育不全综合征源于随机的遗传事件。先天性睾丸发育不全综合征的患病风险不会因为父母做什么或没做什么而增加。高龄母亲的风险较高，但只高一点。

并发症

先天性睾丸发育不全综合征可能会增加以下风险：

• 焦虑和抑郁
• 社交、情感和行为问题，如自卑，情感不成熟和冲动等
• 不孕不育症及性功能问题
• 软骨（骨质疏松症）
• 心脏和血管疾病
• 乳腺癌和某些其他癌症
• 肺部疾病
• 代谢综合征，包括 2 型糖尿病、高血压、高胆固醇和甘油三酯（高血脂）
• 自身免疫类疾病，如狼疮和类风湿关节炎
• 牙齿和口腔问题，让蛀牙更容易发生
• 自闭症谱系障碍

先天性睾丸发育不全综合征引起的一些并发症与睾酮低下（性腺功能减退）有关。睾酮替代疗法可以降低出现某些健康问题的风险，特别是在青春期初期开始治疗的情况下。

诊断

您的医生可能会进行全面的体格检查，并详细地询问有关您的症状和健康的问题。这可能包括检查生殖器部位和胸部、通过测试检查反应能力，以及评估发育和功能。

用于诊断先天性睾丸发育不全综合征的主要检测包括：

• 激素检测。血样或尿样可以发现异常激素水平，它可指示先天性睾丸发育不全综合征。
• 染色体分析。又称为核型分析，这种检测可用于确认先天性睾丸发育不全综合征诊断结果。血样送到实验室后检查染色体的形状和数量。

一小部分男性在出生之前就诊断为先天性睾丸发育不全综合征。在怀孕期间出于其他原因检查从羊水（羊膜腔穿刺术）或胎盘抽取的胎儿细胞的程序中，也可能发现该综合征，例如孕妇超过 35 岁或有遗传病家族史。

在无创产前筛查血液检测中，可能会怀疑存在先天性睾丸发育不全综合征。为了确认诊断结果，需要开展进一步的有创产前检测，例如羊膜腔穿刺术。

治疗

如果您或您的儿子被诊断患有先天性睾丸发育不全综合征，您的医疗团队可能包括专门诊断和治疗身体腺体和激素紊乱的医生（内分泌学家）、语言治疗师、儿科医生、物理治疗师、遗传咨询师、生殖医学或不孕不育症专家，以及顾问或心理学家。

虽然无法修复先天性睾丸发育不全综合征引起的性染色体变化，但治疗可以帮助最大限度地减少其影响。诊断以及治疗开始得越早越好。只要寻求帮助，永远为时未晚。

先天性睾丸发育不全综合征的治疗基于体征和症状，可能包括：

• 睾酮替代疗法。从正常的青春期开始，可以给予睾酮替代疗法来帮助刺激青春期正常发生的变化，例如变声、生长胡须和体毛、增加肌肉质量和性欲。睾酮替代疗法还可以改善骨密度并降低骨折风险，并且可以改善情绪和行为。它不会改善不孕不育症。
• 乳房组织切除。对于乳房增大的男性，多余的乳房组织可以由整形外科医生切除，以使胸部看起来更正常些。
• 言语和物理疗法。这些治疗可以帮助患有先天性睾丸发育不全综合征，伴有言语、语言和肌无力问题的男孩。
• 教育评估和支持。一些患有先天性睾丸发育不全综合征的男孩会有学习和社交困难，他们可能需要额外帮助。与孩子的老师、学校辅导员或学校护士谈谈提供什么样的支持可能会有所帮助。
• 生育能力治疗。大多数患有先天性睾丸发育不全综合征的男性通常无法生育，因为睾丸产生的精子很少甚至没有。对于精子产生量极少的男性来说，卵母细胞胞浆内单精子注射（ICSI）手术可能会有所帮助。在 ICSI 期间，会使用活检针将精子从睾丸中取出并直接注射到卵子中。
• 心理咨询。患有先天性睾丸发育不全综合征对患者来说是一个挑战，特别是在青春期和成年早期。对于患有这种疾病的男性来说，要治疗不孕不育症会很困难。家庭治疗师、辅导员或心理学家可以帮助解决情绪问题。

妥善处理与支持

对于先天性睾丸发育不全综合征的个体患者，治疗、健康教育和社会支持将大有裨益。

患有先天性睾丸发育不全综合征的男孩

如果您的儿子患有先天性睾丸发育不全综合征，您可以帮助他促进心理、身体、情感和社会的健康发展。

• 了解先天性睾丸发育不全综合征。然后您便可以提供准确的信息、支持和鼓励。
• 仔细监测您儿子的发育。如果您注意到一些问题，例如言语或语言障碍，请寻求帮助。
• 定期与医疗专业人员进行复诊。这可能有助于预防之后发生问题。
• 鼓励他参加运动和体育活动。这些活动将有助于建立肌肉力量和运动技能。
• 鼓励他参加社交和参与集体活动。这些活动可以帮助发展社交能力。
• 与您儿子的学校密切合作。教师、学校辅导员和行政人员如果能了解您儿子的需求，能发挥很大的作用。
• 了解可以提供哪些支持。例如，询问特殊教育服务的情况（如有需要）。
• 与其他父母联系。先天性睾丸发育不全综合征是一种常见病，您还有您的儿子并不孤单。向医生询问有关互联网资源和互助小组的情况，这些资源和互助小组可能有助于回答问题和缓解担忧。

患有先天性睾丸发育不全综合征的男性

如果您患有先天性睾丸发育不全综合征，您可能从这些自我治疗措施中获益：

• 与医生紧密配合。适当治疗可以帮助您维持身体和精神健康，在年龄较大时预防疾病，例如骨质疏松症。
• 考察您对家庭计划的选择。您和您的伴侣可能应该和医生或其他医务人员讨论您的选择。
• 与患有该病的其他人交谈。有许多提供先天性睾丸发育不全综合征信息的资源，可以提供其他男性及其伴侣应对这种疾病的方法。许多男性还发现加入一个支持团体也有所帮助。

准备您的预约

如果您发现您自己或您的儿子患有先天性睾丸发育不全综合征，请告知专业医护人员。您可能会被转诊给相关专家，以进行检测和诊断。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。如果可能，尽量请家人或朋友陪同。陪同人员应该是您值得信任之人，帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么？

在就诊前列出以下内容：

• 让您困扰的体征或症状
• 药物（包括非处方药、维生素、草药或其他补充剂）以及剂量
• 您或您的儿子在达到某些青春期里程碑（例如长出阴毛或腋毛、阴茎生长以及睾丸增大）时的年龄
• 为了充分利用就诊时间而需要向医生咨询的问题

要咨询的问题可能包括：

• 症状是否表明是先天性睾丸发育不全综合征？
• 需要接受哪些检测才能确诊？
• 还有其他哪些原因可能引起我的症状？
• 需要去看专科医生吗？
• 需要接受哪些治疗？
• 治疗方法会产生哪些副作用和预期结果？
• 您推荐哪种特殊治疗？
• 可以获得哪些支持？
• 如何才能详细了解关于这种疾病的信息？

就诊期间，可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问下列问题：

• 您最开始留意到这些状况是什么时候？
• 您注意到了哪些体征和症状？
• 您（或您的孩子）何时达到生长和发育的里程碑？
• 您是否有生育能力方面的问题？
• 您之前是否接受过任何检查或治疗？