概述

尿液中草酸盐过多时会发生高草酸尿症。草酸盐是人体产生的一种天然化学物质。它也存在于一些食物中。但尿液中草酸盐过多可能导致严重问题。

高草酸尿症可能是基因改变、肠疾病或摄入过多草酸盐含量较高的食物导致的。长期保持肾健康状态取决于及早发现高草酸尿症并迅速治疗。

原发性高草酸尿症患者和肠源性高草酸尿症患者在肾无法发挥正常功能后会发生草酸盐沉着症。在血液中采集的草酸盐过多。这可能导致血管、骨和器官中的草酸盐积聚。

症状

通常情况下，高草酸尿症的最初体征是肾结石。肾结石症状可能包括：

• 背部、侧面、下腹部或腹股沟锐痛。
• 尿液因带血而呈粉红色、红色或棕色。
• 频繁的小便冲动，也称为排尿。
• 小便时疼痛。
• 无法排尿或小便量少。
• 寒战、发热、胃部不适或呕吐。

何时就医

儿童患肾结石的情况并不常见。儿童和青少年发生肾结石，很可能是由一些健康问题引起，比如高草酸尿症。

所有患肾结石的年轻人均应接受检查。检查应包括测量尿液中草酸盐的检查。患肾结石的成人也应检测尿液中的草酸盐。

病因

尿液中的草酸累积过多时，就会出现高草酸尿症。高草酸尿症有几种类型：

• 原发性高草酸尿症。这是一种罕见的先天性遗传疾病，意味着会在家族遗传。是由基因突变引起的。原发性高草酸尿症会导致肝脏无法产生足够的某种蛋白质（酶）来防止产生过多的草酸。或者该蛋白质不能正常发挥作用。过量的草酸会通过肾脏以尿液排出体外。多余的草酸可能与钙结合形成肾结石和晶体。这些物质会损害肾脏并导致肾脏无法正常工作。

  原发性高草酸尿症的肾结石形成较早。最常在儿童期至 20 岁之间出现症状。许多原发性高草酸尿症患者的肾脏会在成年早期到中期时无法正常工作。但是，肾衰竭可能在患者的婴儿期就会发生。而其他原发性高草酸尿症的患者可能不会发展成肾衰竭。

• 肠源性高草酸尿症。一些肠道问题会导致身体增加对食物中草酸的吸收。这会增加尿液中草酸的排出量。克罗恩病就是一种可能导致肠源性高草酸尿症的肠道疾病。另一种是短肠综合征，在手术中切除小肠的某些部分后可能发生这种疾病。

  其他健康问题会使小肠难以从食物中吸收脂肪。如果发生这种情况，草酸可能更容易被肠道吸收。通常，草酸在肠道中与钙结合，然后通过粪便排出体外。但是当肠道中脂肪增加时，钙会与脂肪结合，而不是草酸。这使得草酸可以在肠道中自由存在，并被吸收到血流中。然后草酸经肾脏过滤。Roux-en-Y 胃旁路术也可能导致肠道脂肪吸收障碍，从而增加高草酸尿症的风险。

• 与食用富含草酸的食物有关的高草酸尿症。摄入大量草酸含量高的食物可能增加高草酸尿症或肾结石的风险。这些食物包括坚果、巧克力、泡制茶、菠菜、马铃薯、甜菜和大黄。如果您患有与饮食相关或肠源性高草酸尿症，务必要远离富含草酸的食物。如果您患有原发性高草酸尿症，医生也可能会建议您限制摄入这些食物。

并发症

如果不进行治疗，原发性高草酸尿症会损害肾脏。随着时间推移，肾脏可能停止工作。这称为肾衰竭。对于一些人而言，这是该病的初始体征。

肾衰竭的症状包括：

• 小便量少于平时，或根本没有。
• 感觉不适和疲倦。
• 没有饥饿感。
• 胃部不适和呕吐。
• 皮肤苍白、灰白或皮肤颜色出现与红细胞数量减少（也称为贫血）有关的其他变化。
• 手脚肿胀。

如果您有原发性或肠源性高草酸尿症，并且您的肾脏不再正常工作，则会发生草酸盐沉着症。身体不能再去除多余的草酸盐，因此草酸盐开始积聚。它首先在血液中积聚，然后在眼睛、骨骼、皮肤、肌肉、血管、心脏和其他器官中积聚。

草酸盐沉着症在晚期可能会在肾脏以外的部位引发许多健康问题。其中包括：

• 骨骼疾病。
• 贫血。
• 皮肤溃疡。
• 心脏和眼睛问题。
• 在儿童中，会出现严重的发育和生长问题。

诊断

您可能会做一次全面体格检查。可能会问及有关健康史和饮食习惯的问题。

用于诊断高草酸尿症的检查可能包括：

• 尿液检查，用于测量尿液中的草酸盐和其他物质的含量。会给您一个特殊的容器，用于在 24 小时内收集尿液。然后将收集的尿液送到实验室。
• 血液检查，用于检查您的肾脏功能并测量血液中的草酸盐水平。
• 结石分析，用于在您通过尿液排出结石或通过手术将结石取出后确定肾结石的成分。
• 肾脏 X 线、超声检查或计算机断层成像（CT）扫描，用于检查体内是否存在任何肾结石或草酸钙积聚。

您可能需要进行更多的检查才能确定您是否患有高草酸尿症，并了解该疾病对您身体其他部位的影响程度。这些检查可能包括：

• DNA 检测，用于查找导致原发性高草酸尿症的基因改变。
• 肾脏活组织检查，用于检查草酸盐积聚。
• 超声心动图，一种可以检查心脏中草酸盐积聚的成像检查。
• 眼科检查，用于检查眼睛中是否存在草酸盐沉积物。
• 骨髓活组织检查，用于检查骨骼中是否存在草酸盐积聚。
• 肝脏活组织检查，用于检查低水平蛋白质，也称为酶缺乏症。只有在基因检测未显示高草酸尿症病因的极少数情况下才需要进行该检查。

如果您得知自己患有原发性高草酸尿症，那么您的兄弟姐妹也有患此疾病的风险。他们也应该进行相关检查。如果孩子患有原发性高草酸尿症，而且您和您的伴侣还计划再生几个孩子，那么您可能要接受基因检测。对于您的决策和检测，拥有高草酸尿症相关经验的医学遗传学咨询师可以提供指导。

治疗

采取的治疗取决于您患有的高草酸尿症类型、症状和疾病的严重程度。您对治疗的反应也有助于医疗护理团队决定如何管理您的状况。

减少草酸盐

为减少肾脏中草酸钙晶体的形成量，医生可能会建议以下一种或多种治疗方法：

• 药物。鲁玛赛仑（Oxlumo）这种药物可以帮助患有原发性高草酸尿症的儿童和成人降低草酸盐水平。在一些原发性高草酸尿症患者中，处方剂量的维生素 B-6（也称为吡哆醇）可以帮助减少尿液中的草酸盐。由药房制备的口服磷酸盐和柠檬酸盐有助于防止形成草酸钙晶体。

  您的医生还可能会为您提供其他药物，如噻嗪类利尿剂。这取决于通过尿液检查发现了哪些其他异常迹象。如果您患有肠源性高草酸尿症，您的医生还可能建议您随餐服用钙补充剂。这可能使草酸盐更容易与肠道中的钙结合，并通过粪便排出至体外。

• 饮用大量液体。如果您的肾脏功能仍正常，医生可能会让您多喝水或其他液体。这能冲洗肾脏，防止草酸盐晶体积聚，有助于防止形成肾结石。
• 改变饮食。一般而言，如果您有肠源性或饮食相关的高草酸尿症，更重要的是注意您的食物选择。饮食改变有助于降低尿液中的草酸盐水平。您的医疗护理团队可能建议您限制高草酸盐食物、限制盐分并少吃动物蛋白和糖。但饮食改变可能无法帮助所有原发性高草酸尿症患者。请遵循医护团队的建议。

肾结石管理

肾结石在高草酸尿症患者中较为常见，但并不总是需要治疗。如果肾结石引起疼痛或阻塞尿路，则可能需要将其取出，或击碎后通过尿液排出。

透析和移植

根据您高草酸尿症的严重程度，您的肾脏可能逐渐无法正常工作。透析治疗方法可以接替您肾脏的一些工作，这可能会有所帮助。但透析无法控制您身体中的草酸盐含量。肾移植或肾肝移植可治疗原发性高草酸尿症。肝移植是可能治愈某些类型原发性高草酸尿症的唯一疗法。

准备您的预约

对于高草酸尿症引起的肾结石的治疗，您可先咨询您的初级护理医生。如果您的肾结石较大、出现疼痛且损害肾脏，您的医生可能会将您转诊至专家处。可能包括治疗尿路问题的医生（称为泌尿科医生）或治疗肾脏问题的医生（称为肾脏科医生）。

您可以做些什么

为就诊做准备：

• 询问您在就诊前是否需要做任何准备，例如避免某些食物或饮品。
• 写下您的症状，包括看似与您的健康问题无关的症状。
• 记录您的饮水量和排尿量（24 小时内）。
• 列出您服用的所有药物、维生素或其他补充剂。包括您服用了多少，也就是剂量。
• 尽可能让家人或朋友陪同，帮助您记住您和医生的谈话内容。
• 写下需要向医生咨询的问题。

对于高草酸尿症，一些基本问题包括：

• 可能导致我症状的原因是什么？还有任何其他可能的原因吗？
• 我需要做哪些检查？
• 我有肾结石吗？如果有，是哪种类型，我今后如何预防？
• 有哪些可能的治疗方法对我有帮助？
• 我还有其他健康问题。我如何才能最佳地同时管理它们？
• 我需要复诊吗？
• 有相关的教育资料可以给我带回去参考吗？您推荐哪些网站？

如果在就诊时想到其他问题，请随时询问。

医生可能做些什么

医生可能会问以下问题：

• 您何时开始注意到您的症状？
• 您的症状是一直出现还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 是否有任何因素看似会有助缓解您的症状？
• 有没有什么情况似乎会加重您的症状？
• 您的家族中是否有其他人患有肾结石？