概述

共济失调是指导致笨拙非自主运动的肌肉控制不良。此病可能引发行走和平衡、手部协调、言语和吞咽以及眼部运动困难。

共济失调通常是由于控制肌肉协调的部分脑组织（小脑）或其连接受损所致。许多状况都可能导致共济失调，其中包括酒精滥用、卒中、肿瘤、脑部退化、多发性硬化症、某些药物和遗传病。

共济失调的治疗方法取决于具体病因。助行器或手杖等适应设备可能有助于保持独立。物理疗法、作业疗法、言语治疗和定期有氧运动也可能会有帮助。

症状

共济失调可能慢慢形成也可能突然出现。共济失调是几种神经系统疾病的体征，可以引起：

• 协调能力差
• 行走不稳或行走时双脚分开过宽
• 平衡感差
• 难以完成进食、写作或扣衬衫等精细运动
• 言语变化
• 不自觉地来回转动眼球（眼球震颤）
• 吞咽困难

何时就诊

如果您没有可引发共济失调的状况（如多发性硬化症），请尽快就医，尤其是存在以下情况时：

• 失去平衡
• 手部、手臂或腿部肌肉失去协调性
• 行走困难
• 言语不清
• 吞咽困难

病因

控制肌肉协调的部分脑组织（小脑）或其连接受损可能会导致共济失调。小脑位于大脑底部，与脑干相连。小脑帮助控制平衡、眼球运动、吞咽和言语。共济失调的病因主要分为三类：获得性、退行性和遗传性。

获得性病因：

• 饮酒。长期过量饮酒可能会导致持续性共济失调。完全避免饮酒可能会有所改善。
• 药物。共济失调是某些药物的潜在副作用，尤其是巴比妥类药物（如苯巴比妥）、镇静剂（如苯二氮卓类药物）、抗癫痫药物（如苯妥英纳）以及某些类型的化疗药物。
• 毒素。重金属中毒（如铅或汞中毒）和溶剂中毒（如油漆稀释剂中毒）也可引起共济失调。
• 维生素。维生素 E、维生素 B-1、维生素 B-12 或硫胺素摄入不足可能会导致共济失调。维生素 B-6 缺乏或过量也可能导致共济失调。确定这些病因很重要，因为由这些缺陷引起的共济失调往往可以逆转。
• 甲状腺问题。甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。
• 卒中。共济失调会随卒中突然发作。原因可能是血管阻塞或脑部出血。
• 多发性硬化。这种神经障碍可能导致共济失调。
• 自身免疫性疾病。结节病、乳糜泻、某些类型的脑脊髓炎和其他自身免疫性疾病可能导致共济失调。
• 感染。共济失调可能是儿童时期的水痘和其他病毒感染（如 HIV 和莱姆病）的罕见并发症。该疾病可能出现在感染的愈合阶段，持续数天或数周。通常，这些症状会随着时间的推移而改善。
• COVID-19 感染。共济失调最常见于严重的 COVID-19 病例。
• 副肿瘤综合征。这些是由免疫系统对癌性肿瘤（肿瘤）的反应引发的罕见退行性疾病，最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴瘤。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。
• 脑部异常。脑部感染部位（脓肿）可能引起共济失调。脑部的增生物，无论是癌性（恶性）或非癌性（良性）肿瘤，均有可能损害小脑。
• 头部外伤。严重脑损伤可能会在创伤后数周至数月引起小脑共济失调。
• 脑瘫。指儿童在早期发育过程中（出生前、出生时或出生后不久），大脑受到损伤，影响儿童身体运动协调能力而引起的一组疾病的总称。

退行性病因：

• 多系统萎缩。这会影响 50 岁左右的成年人。除共济失调外，与这种状况相关的其他问题包括膀胱失禁、站立时低血压或昏厥，以及 REM 睡眠行为障碍（在睡眠中大喊大叫或拳打脚踢）。

遗传性病因：

一些类型的共济失调和一些导致共济失调的疾病具有遗传性。如果您有其中一种状况，则可能生来就有某种基因突变，会产生异常蛋白质。

这些异常的蛋白质会妨碍神经细胞的功能，主要是您的小脑和脊髓中的神经细胞，并导致它们退化。随着病情进展，协调问题会恶化。

遗传性共济失调可能来自父母其中一方的显性基因（常染色体显性遗传病）或来自父母双方的隐性基因（常染色体隐性遗传病）。在隐性遗传病中，父母不受影响，但可能有兄弟姐妹受到疾病影响。

不同的基因突变导致不同类型的共济失调，其中大部分为进行性。每种类型都会导致协调性差，但每种类型都有自己特定的体征和症状。

常染色体显性共济失调

• 脊髓小脑共济失调。研究人员已识别 40 多个常染色体显性共济失调基因，而且这一数字仍在增长。小脑共济失调和小脑变性是所有类型的共同症状，但也可能出现其他的神经系统体征和症状。
• 发作性共济失调（EA）。有 8 种公认的发作性而非进行性共济失调类型，从 EA 1 到 EA 7，外加一种迟发型发作性共济失调。EA 1 和 EA 2 最常见。EA 1 属于短暂的共济失调发作，可能持续几秒钟或几分钟。发作由压力、受到惊吓或突然运动引起，往往与肌肉抽搐有关。EA 2 属于更长时间的发作，一般持续 30 分钟到 6 小时，也由压力引起。在发作期间可能出现头晕（眩晕）、疲劳和肌无力。在某些病例中，症状在日后生活中消退。发作性共济失调不会缩短寿命，症状可能对药物有反应。

常染色体隐性共济失调

• 弗雷德里希氏共济失调。这是最常见的遗传性共济失调。这种疾病会损害小脑、脊髓和周围神经。周围神经将信号从双臂和双腿传递到脑和脊髓。在大多数情况下，体征和症状远在 25 岁之前出现。在脑部扫描中，小脑通常显示正常。

  首个迹象一般是行走困难。这种状况一般会发展至双臂和躯干。通常会出现足部畸形（例如高足弓）和脊柱弯曲（脊柱侧凸）。

  可能出现的其他体征和症状包括言语不清（构音障碍）；疲劳；非自主动眼（眼球震颤）；听力减退；心脏肿大（心肌病）和心力衰竭以及糖尿病。及早治疗心脏问题可以提高生活质量和生存率。

• RFC1 相关共济失调：这是晚发性共济失调的最常见病因。共济失调症状通常伴有头晕、麻木感或身体刺痛感，有时还会出现不明原因的咳嗽。

• 毛细管扩张性运动失调。这种罕见的进行性儿童疾病会导致脑部和免疫系统退化。这会增大患其他疾病的风险，包括感染和肿瘤。

  毛细管扩张是形成细小的红色“蛛网状”血管，可能出现在孩子的眼角、双耳和双颊上。运动技能发育迟缓、平衡感差和言语不清通常是该病的首要体征。频繁的鼻窦和呼吸道感染很常见。

  毛细管扩张性运动失调患儿患癌症（尤其白血病或淋巴瘤）的风险高。

• 先天性小脑共济失调。这种共济失调因一出生就有的小脑受损所致。
• 威尔逊氏症。此状况会使铜在大脑、肝脏和其他器官中蓄积，这可能导致共济失调和其他神经系统问题。

诊断

如果您患有共济失调，医生会寻找能够治疗的病因。除了进行体格检查和神经系统检查（包括检查您的视力、平衡、协调和反射）外，医生还可能要求您接受其他检查，包括：

• 血液检查。这些检测可能有助于确定共济失调的可治疗病因。
• 影像学检查。脑部 MRI 可能有助于确定潜在病因。MRI 有时可以显示出共济失调患者的小脑和其他脑结构萎缩。也可能发现其他能够治疗的病因，例如血凝块或良性肿瘤。
• 腰椎穿刺（脊椎穿剌）。在某些共济失调病例中，这项检查可能有所帮助。这项检查中，需要将一根针插入下背部腰椎（椎骨）之间，抽取一小份脑脊液样本。这些包裹并保护脑和脊髓的液体样本会送至实验室进行检测。
• 基因检测。医生可能建议您接受基因检测，以确认基因突变是否引起其中一种遗传性共济失调。基因检测适用于多种遗传性共济失调，但并不适用于全部遗传性共济失调。

治疗

共济失调没有特定的治疗方法。在某些情况下，治疗基础病因可能有助于改善共济失调。在其他情况下，如水痘或其他病毒感染导致的共济失调，很可能会自行消失。医生可能会建议使用适应性器械或疗法来帮助治疗共济失调。其他症状（如僵硬、震颤和头晕）可能会随着治疗而改善。

适应性器具

多种疾病如多发性硬化或脑瘫引起的共济失调可能无法治愈。这种情况下，医生也许能够推荐适应性器具。它们包括：

• 徒步手杖或步行助行器
• 改良型餐具
• 用于讲话的沟通辅助工具

疗法

您可能得益于某些疗法，包括：

• 有助于改善自身协调通力和增强自身活动能力的物理疗法
• 有助于您日常生活事务（例如自己吃饭）的作业疗法
• 改善言语和辅助吞咽的言语治疗

一些研究表明，有氧运动可能对一些特发性共济失调综合征患者有益。

妥善处理与支持

与共济失调共存或抚养共济失调患儿带来的挑战可能让人感到孤立无援，或者导致抑郁和焦虑。与咨询师或治疗师交谈可能有所帮助。参加共济失调或基础病的互助小组，也可能提供信息和鼓励。

互助小组成员通常了解最新的治疗方法，并且往往会分享自己的经验。如果您有兴趣，医务人员可能会为您推荐当地的互助小组。

准备您的预约

您可能需要先去医务人员处就诊。在某些情况下，您可能会被转诊给神经科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

约诊时，请询问是否有任何需要提前准备的注意事项，例如进行特定检查之前禁食。请列出以下内容：

• 您的症状，包括那些与您本次约诊原因无关的症状，以及症状开始出现的时间
• 关键个人信息，其中包括其他病症和家族病史
• 您服用的所有药物、维生素或补充剂及其剂量
• 要向医生咨询的问题

尽可能让家人或朋友陪同就诊，让他们帮忙记住您获得的信息。

医生可能做些什么

医生可能向您询问一些问题，例如：

• 您的症状是从什么时候开始的？
• 您的最初症状是什么？
• 您的症状是一直存在还是偶尔出现？
• 您的症状在什么情况下可能会改善？
• 您的症状在什么情况下可能会加重？
• 您是否有家人曾出现这些症状？
• 您是否饮酒或使用药物？
• 您接触过毒素吗？
• 您最近是否感染过病毒？

对于共济失调，可向医生咨询的基本问题包括：

• 导致我症状的可能原因是什么？
• 除了最有可能的原因之外，还有其他哪些可能的原因？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病症可能是暂时的还是长期的？
• 最佳治疗方案是什么？
• 是否有设备可帮助提高我的协调能力？
• 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时进行管理？
• 我需要遵守哪些限制规定？
• 我应该去看专科医生吗？
• 有没有可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？
• 您是否知道我可以参加的共济失调研究？

如果还有其他问题，请随时提出。

在此期间您可以做些什么

不要喝酒或服用娱乐性药物，这会使您的共济失调更严重。