概述

努南综合征是一种遗传性疾病，该病会阻碍身体各部分的正常发育。它可以多种方式影响一个人，包括异常面部特征、身材矮小、心脏问题和其他身体问题。它还可能导致儿童比正常情况发育得更慢，例如在走路、说话或学习新事物方面。

突变基因会导致努南综合征。儿童从父母那里继承了受影响基因的拷贝。这称为显性遗传。该状况也可能作为自发变化出现。这意味着没有家族史。

医生通过控制症状和并发症来管理努南综合征。在一些努南综合征患者中，他们可能会使用生长激素来治疗身材矮小。

症状

努南综合征的症状差异较大，从轻度到重度不等。这些症状可能与特定的基因变化相关。

面容特征

脸上的样子是诊断努南综合征的一个关键特征。面部特征可能在婴幼儿中更容易观察，但会随着年龄增长而发生变化。这些与众不同的特征在成年后变得不太明显。

努南综合征可能包括以下特征：

• 眼距宽、眼睑下垂且向下倾斜。眼睛可能为浅蓝色或绿色。
• 耳位低，看起来像是向后倾斜。
• 鼻短，鼻根宽且鼻尖饱满。
• 嘴的人中沟深，上唇宽厚，呈噘嘴样。鼻翼至嘴角的折痕（鼻唇沟）会随年龄增长加深。牙齿可能不齐。口腔内侧顶部可能高度拱起。下颌可能较小。
• 最初的面部特征可能不够明显，但随着年龄的增长，会日渐清晰。面部可能出现下垂，没有表情。
• 头大且前额突出，颈后发际线低。
• 皮肤会随年龄增长而变得薄且透明。

心脏病

许多努南综合征患者有先天性心脏问题，这会导致疾病的一些关键症状。这称为先天性心脏病。同样，有些心脏问题会稍晚出现。

与努南综合征相关的某些形式的先天性心脏病包括：

• 瓣膜疾病。肺动脉瓣狭窄是指肺动脉瓣狭窄的疾病。这个瓣膜是把右下心腔（称为右心室）与向肺部供血的动脉（称为肺动脉）隔开的组织瓣。肺动脉瓣狭窄是努南综合征患者中最常见的心脏问题。可能伴有也可能不伴有其他心脏问题。
• 心肌增厚。心肌异常生长或增厚（即肥厚型心肌病）会影响部分努南综合征患者。
• 其他心脏问题。心脏结构问题可能是在把心脏两个下腔室（称为心室）隔开的室壁上有孔。这称为室间隔缺损。有时会观察到的另一种缺陷是将血液输送到肺部以供氧的动脉狭窄。这称为肺动脉狭窄。或者，将血液从心脏输送到身体的称为主动脉的大血管也可能会出现狭窄。这称为主动脉缩窄。
• 心律失常。这种疾病可能伴有也可能不伴有其他心脏结构问题。大多数努南综合征患者存在心律不齐。

发育问题

努南综合征会影响正常发育。一些努南综合征儿童不能以正常速度发育。

问题可能包括：

• 出生时体重正常，但随时间推移发育较慢。
• 进食困难可能导致营养和体重增长不良。
• 生长激素水平可能过低。
• 通常在青少年时期出现的发育突增延迟，因为骨直到晚些时候才达到最大强度或密度。
• 成人时期身材矮小，这种情况很常见，但一些努南综合征患者可能并不矮小。

肌肉和骨骼问题

一些常见问题包括：

• 漏斗胸，一种胸骨和肋骨下沉过多进入胸部的状况。也可能患有鸡胸，即胸骨和肋骨向外生长，使胸部比正常情况更突出。
• 乳头间距宽。
• 颈部短且常有额外的皮肤皱襞，称为蹼状颈。
• 脊柱的曲线异常。

学习障碍

对于努南综合征大多数患者来说，该状况不会影响智力。但他们可能：

• 有更高风险出现学习障碍或轻度智力障碍。
• 出现多种心理、情绪和行为问题，通常较为轻微。
• 出现可能使学习变得困难的听力和视力问题。

眼部状况

努南综合征的常见体征是眼睛和眼睑异常，包括：

• 眼肌问题，例如交叉眼，也称为斜视。
• 屈光问题，这意味着角膜或晶状体呈蛋状，且两条曲线不匹配。这可能导致视力模糊或扭曲，或难以看清近处或远处的物体。
• 眼球的快速运动，也称为眼球震颤。
• 白内障，会使眼睛浑浊。

听力问题

努南综合征可能因神经问题或内耳骨结构异常而引起听力问题。

流血问题

努南综合征会导致出血问题和容易瘀伤。这是因为一些努南综合征患者的血液可能无法正常凝结，并且凝块形成所需的蛋白质水平可能较低。所以他们流血的时间比平时长。

淋巴系统疾病

努南综合征可能会引起淋巴系统问题，而淋巴系统主要负责引流体内过量液体和抵御感染。这些问题：

• 可能在出生前后、青春期或者成年后表现出来。一些儿童出生时手、脚和颈部组织肿胀。
• 可能集中于身体的某个部位，也可能遍布全身。
• 最常见的原因是手背或足背积液过多。这种液体积聚称为淋巴水肿。

生殖器和肾脏疾病

许多努南综合征患者会出现生殖器和肾脏问题：

• 睾丸。患有努南综合征的男性常常也有隐睾。也就是睾丸没有移动到阴茎下方皮囊（称为阴囊）中的正确位置。
• 青春期。男性和女性的青春期可能延迟。
• 生育能力。对于大多数女性，努南综合征不影响怀孕能力。但男性的生育能力可能不会像预期的那样发育，通常是隐睾所致。
• 肾脏。肾脏问题通常较轻微，且并不常见。

皮肤疾病

努南综合征患者可能有皮肤病。他们可能会有各种会影响皮肤颜色和质地的问题。他们也可能头发粗糙或稀疏。

何时就医

有时努南综合征的症状很难发现。如果您怀疑自己或子女患有该病，请前往您的初级保健护理专业人员或者您子女的儿科医生处就诊。根据症状，您可能会被转诊给遗传学专家、心脏问题专家或其他类型的医生。

如果因为努南综合征家族史导致您的腹中胎儿有患病风险，您可能要接受产前检查。

病因

努南综合征是一个或多个基因突变引起的。这些基因突变可导致持续活跃的蛋白质的产生。由于这些基因在身体组织形成中起作用，所以蛋白质的持续激活破坏了细胞生长和分裂的正常过程。

导致努南综合征的基因突变可能是：

• 遗传。父母一方患有努南综合征并携带突变基因的儿童有 50% 的机会患这种疾病。这被称为常染色体显性遗传模式。
• 随机。新的变异基因可能导致儿童患上努南综合征，也就是说患儿并不是从父母那里遗传了这种基因。这被称为新发突变遗传病。

在某些病例中，努南综合征的病因尚不明确。

风险因素

患有努南综合征的父母一方有 50% 的几率将该改变的基因遗传给孩子。遗传异常基因的孩子的症状可能会比患病的父母方多，也可能不会比患病的父母方多。

并发症

可能会出现需要注意的努南综合征并发症，包括：

• 发育延迟。与其他同龄儿童相比，患有努南综合征的儿童可能发育较为缓慢。例如，他们可能在学习说话或行走或者在学校学习东西方面较为落后。需要制定计划来应对儿童的发育挑战以及学习和教育需求。
• 出血和瘀伤。有时，在进行牙科治疗或手术后，才会发现努南综合征患者常见的出血问题。
• 液体积聚。这种并发症称为淋巴水肿，也就是在身体各个部位积聚过多液体。有时液体会积聚在心脏和肺部周围的空间。
• 尿路问题。非典型肾结构可能会增加发生尿路感染的风险。
• 生育能力问题。因为隐睾或睾丸功能不正常，男性可能存在少精子症和其他生育能力问题。
• 患癌症风险较高。患某些类型癌症的风险可能较高，如白血病或某些类型的肿瘤。

预防

如果您有努南综合征的家族史，请在您想要生宝宝之前与您的医生或医疗护理团队讨论一下基因咨询的益处。可通过基因检测方法来检测努南综合征。

如果早期检测到努南综合征，则正确和持续的护理可减少并发症（如心脏病）。

诊断

通常是在医生观察到某些关键体征之后作出努南综合征诊断。但这样做可能很困难，因为该状况的某些特征不易观察且难以发现。有时，是由于患者成年后所生育的子女受该状况影响较为明显，才会将患者诊断为努南综合征。基因检测可以确诊这种疾病。

如果有证据显示心脏存在问题，心脏科医生会确认具体类型和严重程度。

治疗

尽管努南综合征尚无治愈方法，但治疗有助于减少其影响。越早做出诊断并开始治疗，获益越大。

努南综合征的治疗取决于症状和并发症的严重程度。许多健康和身体问题的治疗方式与任何其他人的治疗方式相同。考虑到存在与这种疾病相关的许多问题，最好采用团队协作的方法。

建议的方法可能包括：

• 心脏治疗。某些药物可能治疗某些类型的心脏问题。如果心脏瓣膜有问题，则可能需要进行手术。医生还可能建议时常检查心脏功能。
• 发育速度慢的治疗医疗护理专业人员应该在患儿 3 岁之前每年为其测量身高三次，然后每年测量一次，直至成年。这可以确认孩子一直在成长。为了确定是否存在营养问题，可能安排血液检查。如果您孩子的生长激素分泌不足，可以选择生长激素治疗。
• 管理学习障碍。对于幼儿期发育延迟，请向医生或医疗护理专业人员询问婴儿刺激项目。可能需要使用物理和语言疗法。在某些情况下，可能需要特殊的教育或根据孩子的需求量身定制的教学策略。
• 视力和听力治疗。建议至少每两年进行一次眼科检查。仅仅使用眼镜就可以治疗大多数眼部问题。某些疾病可能需要进行手术，例如白内障。建议在儿童期每年进行听力筛查。
• 出血和瘀伤的治疗。如果有容易出现瘀伤或出血的病史，应避免使用阿司匹林和含阿司匹林的产品。在某些情况下，医生可能会开一些有助于凝血的药物。在进行任何程序之前，向医疗护理专业人员告知有关出血和产生淤血的问题。
• 治疗积液。体内积液是否需要治疗视情况而定。请咨询您的医生或医疗护理团队。医生会建议需要采取的特定步骤。
• 生殖器问题的治疗。如果您的孩子在出生后几个月内有一个或两个睾丸没有移动到正确位置，则可能需要进行手术。

可能需要进行其他评估和定期后续护理。视具体问题而定。任何患有努南综合征的患者都应定期复诊。

妥善处理与支持

努南综合征患者及其家人可以参与互助组。向医疗护理团队咨询寻找您所在地区的互助组的信息。还可以在互联网上查询资源，您可以信赖这些资源，并且它们可以帮助您找到当地的互助组以及了解努南综合征的相关信息。

准备您的预约

如果您认为您或孩子可能患有努南综合征，您的第一步可能是去您的初级护理医生或孩子的儿科医生处就诊。但根据症状，可能会为您推荐专科医生，例如专攻心脏问题或遗传学的医生。

以下信息可以帮助您做好约诊准备。如有可能，请家人或朋友陪同就诊。可靠的同伴可以帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么

在就诊前，请列出以下内容：

• 与您有关的症状。
• 任何药物（包括维生素、草药、非处方药或其他补充剂）以及剂量。
• 要向医生咨询的问题，以充分利用就诊时间。

需要向医生咨询的问题包括：

• 症状是否表明是努南综合征？
• 哪些检测可以确认诊断？
• 还可能有其他病因吗？
• 努南综合征还可能引发哪些问题？
• 如何治疗和管理这些问题？
• 您推荐的主要疗法有任何可选治疗方案吗？
• 您建议看专科医生吗？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

就诊期间，可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问以下问题：

• 您最开始注意到这些状况是什么时候？
• 您注意到了哪些症状？
• 您有没有任何努南综合征家族史？
• 您有没有家人有先天性心脏病或流血问题？

准备好回答这些问题，以便您有时间咨询对您最重要的事情。