概述

假性胆碱脂酶缺乏症非常少见，患者会对全身麻醉时所用的特定肌肉松弛剂（琥珀酰胆碱或米库氯铵）敏感。美国境内已不再提供米库氯铵，但该药在其他国家仍时有使用。

琥珀酰胆碱是一种使患者在手术等医疗程序期间短暂使肌肉松弛的药物。如果患有假性胆碱酯酶缺乏症，身体肌肉的松弛时间会长于预期。

暂时失去活动肌肉的能力（瘫痪）会令您无法自主呼吸或移动。这可能持续几个小时。您可能需要使用机械呼吸机帮助呼吸，直到您可以自主呼吸。

假性胆碱酯酶缺乏症可能是由遗传基因的改变（突变）而引起。这种状况也可能因疾病、受伤或某些药物引起。

假性胆碱酯酶缺乏症目前尚无治愈方法。但如果您确诊患有此病，医务人员可能使用其他类型的肌肉松弛剂，这些药物不会令肌肉瘫痪时间超过预期。

症状

对于多数假性胆碱酯酶缺乏症患者，在接触肌肉松弛剂琥珀酰胆碱前，此状况没有任何体征或症状。这种药物用作麻醉的一部分。

假性胆碱酯酶缺乏症的体征和症状包括比预期时间长数小时的肌肉松弛或肌肉麻痹。在此期间，您无法自主移动或呼吸。此疾病的患者中，肌肉松弛或肌肉麻痹的时长可能存在较大差异。

何时就诊

如果您有假性胆碱酯酶缺乏症的家族史，或者家族成员对麻醉有不良反应，在您进行任何需要麻醉的医疗程序之前，请告知医务人员。

病因

如果您的体内不含假胆碱脂酶或其含量过低，则您就患上了假性胆碱酯酶缺乏症。分解（代谢）称为胆碱酯类药物需要这种酶。琥珀酰胆碱在医疗程序中用于麻醉过程，以放松肌肉。

假性胆碱酯酶缺乏症会导致接受琥珀酰胆碱后肌肉松弛时间过长。这会使您比预期时间长几个小时不能自主活动或呼吸。身体代谢这种药物需要多长时间，取决于您产生的假胆碱酯酶量及其功能如何。

假性胆碱酯酶缺乏症可以是遗传性的，也可以是获得性的。

遗传性假性胆碱酯酶缺乏症

遗传性假性胆碱酯酶缺乏症由丁酰胆碱酯酶（BCHE）基因出现改变所引起。该基因提供了制造分解胆碱酯所需的假胆碱酯酶的指令。如果您携带这种变异基因，则您的身体要么不会产生这种酶，要么酶的功效不佳。

利用基因检测可确定您是否有这种基因改变。患上假性胆碱酯酶缺乏症，意味着必须自父母双方各继承一个受累基因（常染色体隐性遗传）。如果只继承一个受累基因，则不会患此病。但是，相比没有受累基因者，您的身体处理胆碱酯的速度可能更慢。

继承一个受累基因意味着您是携带者，可能将该基因遗传给您的孩子。但是，除非孩子从父母另一方处继承另一个受累基因，否则不会患病。

假性胆碱酯酶缺乏症

您可能因某些疾病导致假性胆碱酯酶产生减少，进而发展成假性胆碱酯酶缺乏症。这些疾病包括慢性感染、肾病或肝病、营养不良、严重烧伤、癌症或妊娠。某些药物也会导致这种酶的产生减少。获得性假性胆碱酯酶缺乏症不会遗传，因此不会传给您的孩子。

风险因素

如果您或一级亲属（例如父母、子女或兄弟姐妹）具有以下情况，则您罹患假性胆碱酯酶缺乏症的风险较高：

• 导致该疾病的基因改变
• 麻醉过程中曾发生过怀疑是假性胆碱酯酶缺乏症引起的问题

预防

如果您有假性胆碱酯酶缺乏症的家族史，或者有家族成员对麻醉产生不良反应，在您进行需要全身麻醉的医疗程序之前，请告知您的医务人员。

如果您有假性胆碱酯酶缺乏症的家族史，您可以在医疗程序前做检查，以免麻醉过程中出现问题。

评估您患假性胆碱酯酶缺乏症的风险可以让医务人员在需要时避免使用某些肌肉松弛剂。

诊断

如果您在接受用于麻醉的肌肉松弛剂琥珀胆碱后，在恢复肌肉控制和呼吸方面出现问题，则可能患有假性胆碱酯酶缺乏症。血液检查可以判断您是否有足够的假胆碱酯酶。

要诊断遗传性假性胆碱酯酶缺乏症，可以通过基因检测确定导致该疾病的基因变化。采集血液样本，并送至实验室进行分析。在手术前询问医务人员家庭成员是否也应接受检测。

治疗

如果您患有假性胆碱酯酶缺乏症，负责进行麻醉的医务人员（麻醉科医生）会避免使用可能引起持续性肌肉松弛的药物。麻醉科医生会选择其他类型的肌肉松弛剂。

假性胆碱酯酶缺乏症目前尚无治愈方法。如果您患有此病并接受了延长麻醉恢复期的肌肉松弛剂，则您可能需要相关医疗救助。如有需要，医生会在您恢复期间并开始自行呼吸时，使用一台设备帮助您呼吸（机械通气支持）并给予镇静剂。这可能需要数小时。

假性胆碱酯酶缺乏症患者可能还对其他药物敏感。这些药物包括局部麻醉药物。比如普鲁卡因、丁卡因、苯佐卡因和可卡因。

如果您确诊为患有假性胆碱酯酶缺乏症，请佩戴医疗警示手环或项链，或在钱包里携带医疗卡。这样可让医护人员知道您面临的相关医疗风险，尤其是在紧急情况下。