概述

慢性肉芽肿病（CGD）是一种遗传病，由于一种被称为吞噬细胞的白细胞无法正常工作而发病。吞噬细胞通常帮助身体抵抗感染。吞噬细胞不能正常工作时，则不能保护身体免受细菌和真菌感染。

慢性肉芽肿病患者的肺部、皮肤、淋巴结、肝脏、胃肠部或其他部位均可能出现感染。它们还可能在感染部位形成白细胞聚集。大多数人在童年时期诊断出 CGD，但有些人可能到成年后才能确诊。

症状

慢性肉芽肿病患者每隔几年就会出现严重的细菌感染或真菌感染。经常发生肺部感染，包括肺炎。CGD 患者接触枯叶、地面覆盖物或干草后，可能出现一类严重的真菌性肺炎。

CGD 患者也常出现皮肤、肝脏、胃和肠、脑和眼部感染。感染相关的症状包括：

• 发热。
• 呼吸时胸部疼痛。
• 淋巴结肿胀和疼痛。
• 不停地流鼻涕。
• 皮肤刺激，可能包括皮疹、肿胀或发红。
• 口腔红肿。
• 胃肠道问题可能包括：
  • 呕吐。
  • 腹泻。
  • 胃疼。
  • 血便。
  • 肛周出现令人疼痛的脓包。

何时就诊

如果您认为您或您的孩子因接触了枯叶、护根或干草而出现某种真菌性感染性肺炎，请立即就医。如果您或您的孩子经常感染并且有上述症状，请咨询医务人员。

病因

有五个基因与 CGD 有关，其中任何一个基因发生变化都可能导致发病。CGD 患者从父母一方遗传出现变化的基因。上述五个基因生成的蛋白质可以构成一种酶。这种酶帮助您的免疫系统正常工作。它在消灭真菌和细菌从而防止感染的白细胞（吞噬细胞）中很活跃。在帮助身体康复的免疫细胞中也很活跃。

如果这些基因中的任何一个发生变化，就不会生成保护性的蛋白。或者生成的保护蛋白无法正常发挥作用。

部分 CGD 患者没有这些突变基因。对于这些病例，医务人员尚不清楚致病原因。

风险因素

男孩更容易患 CGD。

诊断

为诊断 CGD，医务人员会审查您的家族病史和医疗史，并对您进行体检。医务人员可能会要求进行若干项检查来诊断 CGD，包括：

• 中性粒细胞功能检查。医务人员可能会进行二氢罗丹明 123（DHR）检测或其他检测，以检查您某种白细胞（嗜中性白细胞）的功能状况。医务人员通常使用此项检测来诊断 CGD。
• 基因检测。医务人员可能会要求进行基因检测，以确认是否存在导致慢性肉芽肿病的特定基因变异。
• 产前检测。如果您已有一个孩子被诊断出患有 CGD，则医务人员可能会进行诊断 CGD 的产前检测。

治疗

治疗慢性肉芽肿病（CGD）的重点是帮助您避免感染和控制病情。治疗方法可能包括：

• 感染管理。医务人员会采取预防措施，以防感染细菌和真菌。治疗药物可能包括甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合药物（Bactrim、Sulfatrim Pediatric）或伊曲康唑（Sporanox、Tolsura）。如果发生感染，可能还需要使用其他抗生素或抗真菌药物。
• 干扰素 γ。您偶尔可能需要注射干扰素 γ，以增加免疫系统中细胞的抗感染能力。
• 干细胞移植。在某些情况下，干细胞移植可以治疗慢性肉芽肿病。是否决定用干细胞移植治疗取决于许多因素，包括预后情况、供体的可获得性和个人偏好。

未来可能的治疗方案

目前正在探索用于治疗 CGD 的基因治疗，不过还需要进一步研究。

研究人员也正在研究修有缺陷的基因，以治疗 CGD。