概述

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天缺陷，会导致一种名为苯基丙氨酸的氨基酸在体内积聚。新生儿应接受 PKU 筛查。

症状

未经治疗的苯丙酮尿症（PKU）可能导致脑损伤、智力低下、行为症状或癫痫发作。

治疗

治疗方案包括严格控制饮食，限制蛋白质摄入。