概述

瑞氏综合征是一种罕见但严重的疾病，会导致肝脏和大脑肿胀。瑞氏综合征可能发生在任何年龄段，但常见于病毒感染（最常见的是流感或水痘）后的儿童和青少年。

意识混乱、癫痫发作和意识丧失等症状需要急救治疗。瑞氏综合征的早期诊断和治疗可挽救一个孩子的生命。

阿司匹林与瑞氏综合征有关，所以在给儿童或青少年治疗发热或疼痛时应慎用阿司匹林。尽管阿司匹林已获批用于 3 岁以上的儿童，但切勿给处于水痘或流感样症状恢复期的儿童和青少年使用阿司匹林。

对于发热或疼痛的治疗，请考虑给孩子服用婴儿或儿童的对乙酰氨基酚（Tylenol 等）或布洛芬（Advil、Motrin 等）。这些药物可以替代阿司匹林，而且更安全。如果您有任何担忧，请咨询医务人员。

症状

瑞氏综合征儿童患者可能出现的症状包括：血糖水平下降、血液中的氨和酸水平上升、肝脏肿胀、脂肪堆积，以及大脑肿胀（可能导致癫痫发作、惊厥或失去意识）。

瑞氏综合征的症状通常在病毒感染后 3 至 5 天开始出现。这些病毒感染可能包括流感（即流行性感冒）或水痘。感冒等上呼吸道感染后也可能出现瑞氏综合征。

初始症状

2 岁以下瑞氏综合征儿童患者的初始症状可能包括：

• 腹泻。
• 快速呼吸。

年龄稍大的儿童和青少年患者的早期症状可能包括：

• 呕吐不止。
• 困倦或迟钝。

其他症状

随着病情进展，症状可能会变得更加严重，包括：

• 易怒、攻击性或非理性行为。
• 意识模糊，或者看到或听到不存在的东西。
• 手臂和腿部无力或无法活动。
• 癫痫发作。
• 过度迟钝。
• 意识水平下降。

这些症状需要紧急治疗。

何时就诊

瑞氏综合征的早期诊断和治疗可挽救一个孩子的生命。如您怀疑孩子患有瑞氏综合征，迅速采取措施至关重要。

如孩子有下列症状，请寻求紧急医疗帮助：

• 癫痫发作。
• 失去意识。

如孩子在患流感或出水痘后出现下列症状，请联系孩子的医务人员：

• 反复呕吐。
• 变得异常困倦或迟钝。
• 突然行为改变。

病因

瑞氏综合征最常与患病毒性疾病期间使用阿司匹林有密切关系。但瑞氏综合征的确切病因尚不清楚。可能与几个因素有关。

在某些情况下，瑞氏综合征的症状可能是由另一种健康状况（如基础性代谢障碍）引起。即使未使用阿司匹林，这种情况也可能会发生。

这些罕见疾病中最常见的是中链酰基辅酶 A 脱氢酶（MCAD）缺乏症。MCAD 缺乏症是一种脂肪酸氧化紊乱。脂肪酸氧化紊乱是一组遗传性代谢障碍，患者身体无法分解脂肪酸。这是因为一种酶的缺失或不能正常发挥作用。脂肪酸氧化紊乱患者在患病毒性疾病期间使用阿司匹林更容易诱发瑞氏综合征的症状。通过一项筛查检测可以确定孩子是否患脂肪酸氧化紊乱。

瑞氏综合征尤其可能在患流感或出水痘后出现。

接触某些毒素（如杀虫剂、除草剂和油漆稀释剂），可能会产生类似瑞氏综合征的症状，但这些毒素并不会引起瑞氏综合征。

风险因素

下列因素（通常在合并出现时）会增加儿童患上瑞氏综合征的风险：

• 使用阿司匹林治疗病毒感染，例如流感、水痘或上呼吸道感染。
• 患有潜在的代谢性疾病。这可能包括脂肪酸氧化紊乱或其他线粒体功能紊乱。

并发症

患有瑞氏综合征的儿童和青少年大多能够存活。但可能出现不同程度的持续性脑损伤。若不进行适当的诊断和治疗，瑞氏综合征可能导致在几天内死亡。

预防

儿童或青少年应慎用阿司匹林。尽管阿司匹林已获批用于 3 岁以上的儿童，但切勿给处于水痘或流感样症状恢复期的儿童和青少年使用阿司匹林。这包括普通阿司匹林和含有阿司匹林的药物。

一些医院和医疗机构对新生儿进行脂肪酸氧化紊乱筛查，以确定哪些儿童患瑞氏综合征的风险更大。已知患有脂肪酸氧化紊乱的儿童不应服用阿司匹林或含有阿司匹林的产品。

在给孩子用药前，请务必检查标签。这包括非处方药品以及替代药物或草药。阿司匹林可能存在于一些意想不到的药品中，如 Alka-Seltzer。

阿司匹林还有其他名称，例如：

• 乙酰水杨酸。
• 乙酰水杨酸盐。
• 水杨酸。
• 水杨酸盐。

要治疗与流感、水痘或其他病毒性疾病有关的发热或疼痛，考虑给孩子服用更安全的阿司匹林替代品。这包括婴儿或儿童对乙酰氨基酚（Tylenol 等）或布洛芬（Advil、Motrin 等）。

阿司匹林的一般用药规则存在一种例外情况。患有某些慢性病（如川崎病）的儿童和青少年可能需要使用含阿司匹林的药物进行长期治疗。

如果孩子需要使用阿司匹林，请确保他们接种了最新疫苗，这包括两剂水痘疫苗和每年接种的流感疫苗。避免这两种病毒性疾病有助于预防瑞氏综合征。

诊断

目前尚没有专门针对瑞氏综合征的检查。筛查通常从血检和尿检开始。还可能包括脂肪酸氧化紊乱和其他障碍检查。

有时需要通过其他检查来评估导致肝脏问题或神经系统问题的其他可能原因。例如：

• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）。脊椎穿刺可以帮助识别或排除其他有类似症状的疾病。脊椎穿刺可以发现大脑和脊髓周围的内膜感染（脑膜炎）。或者可以辅助诊断炎症或脑部感染（脑炎）。

  在脊椎穿刺过程中，将一根针从下背部插入到两骨间隙中。然后取一小份大脑和脊髓周围的液体样本送到实验室进行分析。

• 肝活检。肝活检可以帮助识别或排除可能影响肝脏的状况。瑞氏综合征患者的肝活检可以显示肝细胞中的脂肪蓄积。

  在肝活检过程中，将一根针穿过腹部右上侧的皮肤插入肝脏。然后取一小份肝组织样本送到实验室进行分析。

• CT 扫描或 MRI。头部 CT 扫描或 MRI 扫描可以帮助识别或排除导致行为改变或警觉性下降的其他原因。这些检查可能显示脑内肿胀，这可能是由瑞氏综合征引起的。

  CT 扫描使用一系列从不同角度进行拍摄的 X 线创建脑部的详细图像。MRI 扫描使用强磁场和无线电波（而非 X 线）生成大脑的图像。

治疗

瑞氏综合征通常在医院进行治疗。重症病例可能需要在重症监护室治疗。医院工作人员将密切监测您孩子的血压和其他生命体征。具体治疗方法可能包括：

• 静脉（IV）输液。可能通过静脉管输注来补充葡萄糖和电解质溶液。
• 利尿剂。这些药物可用于降低大脑周围液体产生的压力。利尿剂也会通过促进排尿来增加液体流失。
• 预防出血的药物。肝脏问题导致的出血可能需要用维生素 K、血浆和血小板治疗。
• 冷却毯。这些毯子帮助将体内温度保持在安全水平。

如果孩子呼吸困难，使用呼吸机可能会有帮助。

准备您的预约

瑞氏综合征往往在紧急情况下诊出。这是因为瑞氏综合征可引起严重症状，包括癫痫发作或意识丧失。在某些情况下，早期症状会促使患者就医。

您的孩子可能被转诊到专门治疗大脑和神经系统疾病的专家（称为神经科医生）。

因为就诊时间可能很短，而且往往有很多事情要谈，所以需要做足准备。下面提供了一些建议，帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请询问是否需要提前做好准备。
• 列出您孩子目前出现的任何症状，包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
• 列出所有药物清单，包括维生素、膳食补充剂和孩子服用过的所有非处方药物。一定要列出任何含有阿司匹林的药物。更好的做法是，携带原装药瓶，并列出剂量和医嘱。
• 请家人或朋友陪同。有时很难记起就诊时提供给您的所有信息。陪同您的人可能会记得您忘记或遗漏的事情。
• 写下要向医务人员咨询的问题。如果没有听懂医务人员说的话，不要害怕，直接问出来或说出来。

请按照重要性从高到低的顺序列出问题，以充分利用孩子的就诊时间。关于瑞氏综合征，要咨询的一些基本问题包括：

• 还有其他哪些原因可能引起我孩子的症状？
• 需要做哪些检查才能确诊？
• 有哪些治疗方案以及每种方案的优缺点？
• 可能达到什么效果？
• 我可能要进行什么样的复诊？

除您准备咨询医务人员的问题外，您还可以在就诊期间随时提问。

医生可能做些什么

神经科医生可能询问您孩子的症状和病毒性疾病史，也可能进行医学检查，并安排一些化验，以收集关于您孩子状况的信息，并排除其他疾病，例如脑膜炎或者脑炎。