怀孕时期是充满期待的，有时，也是充满焦虑的。您可能担心宝宝会有健康问题。虽然大多数宝宝出生时都是健康的，但更多地了解宝宝的健康信息，对于了解您的选择很重要。

产前检测的类型

产前检测主要有两种类型：

• 筛查。产前筛查可以确定胎儿是否或多或少患有某些先天性缺陷，其中许多是遗传病。这些测试包括血液检测、特定类型的超声波检查和产前游离 DNA 筛查。产前筛查通常在孕早期或孕中期进行。筛查不能做出明确的诊断。如果结果表明遗传病风险增加，医务人员将讨论您进行诊断检测的方案，以确认诊断。
• 诊断检测。如果筛查表明可能存在问题，或者您的年龄、家族史或病史使您怀上有遗传问题的胎儿的风险增加，则可以考虑进行侵入性的产前诊断检测。诊断检测是确定诊断的唯一方法。某些诊断检测，例如绒毛活检术和羊膜腔穿刺术，会带来轻微的流产风险。

筛查检测类型

产前筛查检测包括：

• 孕早期筛查检测。在孕早期，医务人员会为您进行血液检查和超声波检查，测量婴儿颈后部组织透明空间的大小（颈项透明层厚度）。唐氏综合征和某些其他疾病患者颈部透明层厚度会比平时更大。
• 孕中期筛查检测。在孕中期，医务人员会进行另一项血液检查，称为四联筛查。这项检测会测量血液中四种物质的水平。检查结果表明胎儿有多大风险患有某些染色体状况，例如唐氏综合征。这项检测还可以帮助发现神经管缺陷，这属于严重的大脑或脊髓异常。
• 产前游离 DNA 筛查。这项血检会检查母亲血液中的胎儿 DNA，筛查是否有较高概率存在唐氏综合征等特定的染色体问题。这种筛查还可以提供婴儿性别和 Rh 血型信息。

要考虑的问题

关于胎儿畸形的产前筛查检测属于自选项目。对产前检测做出知情决定非常重要，尤其是在筛查无法治疗的胎儿状况时。在继续下一步前，请考虑以下问题：

• 您要怎么处理检测结果？正常的检测结果可以缓解焦虑。但是，如果产前检测表明宝宝可能存在先天缺陷，您可能要面临痛苦的决定，例如是否继续妊娠。另一方面，您也可能希望有机会提前为孩子的护理做出规划。
• 这些信息会影响您的产前护理吗？有些产前检测能发现在妊娠期可以治疗的问题。在其他情况下，产前检测会提醒医务人员，胎儿具有医疗状况且需要在出生后立即治疗。
• 结果有多准确？产前筛查并不完善。不准确结果（即假阴性或假阳性结果）的比率因测试而异。
• 有哪些风险？对具体产前检测的风险（例如焦虑、疼痛或可能的流产）和知道结果的价值进行权衡。

是否进行产前检测由您自己决定。如果您对产前检测有所顾虑，请与医务人员讨论风险和益处。您也可以请遗传咨询师帮忙选择检测和理解结果。

花时间评估您的选项，有助于您为自己和宝宝做出最好的决定。