概述

脊柱裂是一种脊柱和脊髓未能正常形成的先天性缺陷。这是一种神经管缺陷。神经管是发育胚胎中最终成为婴儿的大脑、脊髓及其周围组织的结构。

神经管通常在怀孕初期形成，并在受孕后 28 天内闭合。脊柱裂患儿的部分神经管无法正常闭合或发育，从而导致脊髓和脊柱骨骼出现问题。

脊柱裂轻重程度不同，具体取决于缺陷的类型、大小、位置和并发症。必要时，需要通过外科手术进行脊柱裂的早期治疗，尽管有时这并不能完全解决问题。

类型

脊柱裂有不同的类型：隐性脊柱裂、脊髓脊膜膨出或非常罕见的脑脊髓膜膨出。

隐性脊柱裂

隐性表示隐藏。这是最轻最常见的脊柱裂类型。隐性脊柱裂导致脊柱（椎骨）的一根或多根骨头出现小的分离或间隙。许多隐性脊柱裂患者甚至不知道它，除非是在出于与之无关的原因进行影像学检查时发现这种状况。

脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出也称为开放性脊柱裂，是最严重的类型。椎管沿下背部或中背部的几个椎骨开口。胎膜和脊神经在婴儿出生时穿出开口，在其背部形成囊，通常暴露出组织和神经。这会使婴儿容易受到危及生命的感染，还可能引起瘫痪以及膀胱和肠功能障碍。

脊膜膨出

这种罕见类型的脊柱裂的特点是脊髓液囊通过脊柱开口膨出。这种类型的脊柱裂不会累及神经，且脊髓不在液囊中。患有脊膜膨出的婴儿可能有一些轻微的功能问题，包括影响膀胱和肠道的问题。

症状

具体体征和症状因脊柱裂的类型和严重程度而异，也因患者个体而异。

• 隐性脊柱裂。通常没有任何体征或症状，因为脊神经未受影响。但有时您可能会在新生儿脊柱问题部位上方的皮肤上看到一些迹象，包括异常毛簇、浅凹或胎记。有时，皮肤上的这些痕迹可能是潜在脊髓问题的迹象，这些问题可通过对新生儿进行 MRI 或脊髓超声检查发现。
• 脊膜膨出。这种类型的脊柱裂可能导致膀胱和排便功能出现问题。
• 脊髓脊膜膨出。这种严重脊柱裂的体征和症状包括：
• 沿背部中下部几块椎骨的椎管未闭合
• 脊膜和脊髓或神经在出生时突出，形成膨出囊
• 组织和神经通常暴露在外，但有时皮肤会覆盖住膨出囊

何时就诊

一般而言，脊髓脊膜膨出通常在医疗可以介入时，在患者出生前后进行诊断。诊断出此病症的儿童应接受专科医务人员团队的终身随访。其家人应学习了解需要注意的各种并发症。

患隐性脊柱裂的儿童通常不会出现任何症状或并发症，因此仅需常规的儿科护理即可。

病因

医生尚不清楚导致脊柱裂的原因。专家认为是遗传、营养和环境风险因素导致的综合结果，例如神经管缺陷家族史和缺乏叶酸（维生素 B-9）。

风险因素

脊柱裂在白人和西班牙人中更常见，且女性比男性更易发生脊柱裂。虽然医生和研究人员尚未完全了解脊柱裂的病因，但是他们已经发现了一些导致该疾病的风险因素：

• 叶酸缺乏。叶酸（维生素 B-9 的天然形式）对胎儿健康发育很重要。补充剂和强化食品也存在合成形式的叶酸。叶酸缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的发生风险。
• 神经管缺陷家族史。如果一对夫妻已经生育了一个患有神经管缺陷的孩子，那么再次生育具有相同缺陷的孩子的可能性会升高。如果已经生育了两个患有神经管缺陷的孩子，那么这种风险会更高。此外，如果一位女性生育过患有神经管缺陷的孩子，那么她更有可能再次生育脊柱裂患儿。但是大部分脊柱裂患儿的父母没有已知的该病家族病史。
• 某些药物。孕期用药可能导致胎儿发生神经管缺陷，例如抗癫痫发作药丙戊酸钠。个中原因在于这些药物可能干扰机体利用天然叶酸和合成叶酸的能力。
• 糖尿病。糖尿病患者产妇若没能控制好血糖水平，宝宝发生脊柱裂的风险更高。
• 肥胖症。孕前肥胖症与神经管出生缺陷（包括脊柱裂）的风险增加有关。
• 体温升高。有些证据表明，妊娠最初几周体温升高（体温过高）会增加宝宝患脊柱裂的风险。如果产妇因为发热、桑拿或热水盆浴而出现核心体温升高，也可能导致宝宝患脊柱裂的风险略微增加。

如果您有已知的导致脊柱裂风险因素，要先咨询医生再决定是否需要增加叶酸的剂量或者选择叶酸的处方药剂量，甚至要在妊娠前开始服用。

如果您在使用其他药物，请告诉医生。如果您提前做好计划，就可以调整一些药物的剂量，从而尽可能降低脊柱裂的风险。

并发症

脊柱裂可能导致轻微症状或轻度身体问题。但严重的脊柱裂可能导致更严重的身体疾病。严重程度受以下因素影响：

• 出现神经管缺陷的面积和部位
• 皮肤是否覆盖了患处
• 哪些脊柱神经从脊髓的患处凸出

这些可能出现的并发症也许会让人难以接受，但并非所有脊柱裂患儿都会出现这些并发症。许多并发症都可以治疗。

• 行走和行动不便。脊柱裂缺损部位以下控制腿肌的神经不能正常工作。这可能导致小腿肌无力，有时甚至会瘫痪。孩子能否行走一般取决于缺损的位置、缺损的大小以及出生前后的护理。
• 骨科并发症。患有脊髓脊膜膨出的儿童由于小腿和背部肌肉无力，会出现腿部和脊柱的各种问题。其类型取决于出现缺损的部位。包括骨科问题在内可能出现的问题，如：
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）
• 异常发育
• 髋关节脱位
• 骨头和关节畸形
• 肌肉挛缩
• 肠道和膀胱问题。当儿童患有脊髓脊膜膨出时，供应膀胱和肠道部位的神经通常不能正常工作。这是因为供应肠道和膀胱的神经来自脊髓的最低层。
• 液体在脑内累积（脑积水）。出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿通常会出现脑部积液的症状，即脑积水。
• 分流器故障。为治疗脑积水而放置在大脑中的分流器可能停止工作或受到感染。存在多种警报信号。一些表示分流器停止工作的警报信号包括：
• 头痛
• 呕吐
• 嗜睡
• 易怒
• 沿分流器的部位出现肿胀或发红
• 意识混乱
• 眼神的变化（目光一直凝视下方）
• 难以喂食
• 癫痫发作
• II 型小脑扁桃体下疝畸形。II 型小脑扁桃体下疝畸形是脊髓脊膜膨出型脊柱裂患儿中一种常见的脑部问题。脑干是脊髓上方大脑最低的部分。II 型小脑扁桃体下疝畸形患者的脑干被拉长，且位置比平时低。这可能导致呼吸和吞咽问题。罕见情况下，该区域的脑部受到压迫，需要手术来缓解压力。
• 脑周围组织的感染（脑膜炎）。一些脊髓脊膜膨出患儿可能会出现脑膜炎，这是一种因脑部周围组织的感染出现的疾病。这种潜在的危及生命的感染可能会导致脑损伤。
• 脊髓栓系。当脊髓神经与通过手术缝合的伤疤结合时，就会出现脊髓栓系。随着孩子的成长，脊髓的生长能力会下降。这种进行性的栓系会导致小腿、肠道或膀胱的肌肉功能丧失。手术可以控制残疾的程度。
• 睡眠呼吸障碍。患有脊柱裂（尤其是脊髓脊膜膨出）的儿童和成人都可能出现睡眠呼吸暂停或其他睡眠障碍。对脊髓脊膜膨出患者进行睡眠障碍评估，有助于发现睡眠呼吸障碍（如睡眠呼吸暂停），此后可通过治疗改善健康和生活质量。
• 皮肤问题。脊柱裂患儿足部、腿部、臀部或背部可能会出现伤口。除非出现水疱或溃疡，否则他们将感觉不到该症状。溃疡或水疱可能变成深层伤口或足部感染，难以治疗。患有脊髓脊膜膨出的儿童打上石膏后出现伤口问题的风险更高。
• 乳胶过敏。脊柱裂患儿发生乳胶过敏的风险较高，乳胶过敏是指对天然橡胶或乳胶制品的过敏反应。乳胶过敏可能会引起皮疹、打喷嚏、瘙痒、流眼泪和鼻漏。它还可能导致严重过敏反应，这是一种潜在的危及生命的症状，会导致面部和气道肿胀以及呼吸困难。因此，在分娩和护理脊柱裂患儿时，最好使用不含乳胶的手套和设备。
• 其他并发症。随着脊柱裂患儿年龄的增长，可能会出现更多的问题，如尿路感染、胃肠道（GI）疾病和抑郁症。脊髓脊膜膨出患儿可能会出现学习障碍，例如注意力不集中以及阅读和数学学习方面的困难。

预防

从受孕前至少一个月开始补充叶酸，一直持续到孕早期，可以大大降低患脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。

先获取叶酸

怀孕初期要摄入足够的叶酸，这对于预防脊柱裂至关重要。由于许多女性直到此时才发现自己怀孕，因此专家建议所有育龄女性每天补充 400 微克 (mcg) 的叶酸。

几种食物每份均可为身体增加 400 mcg 的叶酸，包括：

• 营养面包
• 意式面食
• 大米
• 一些谷物早餐

叶酸在食品包装上可能标为天然叶酸，其是食品中叶酸的天然形式。

备孕

建议计划怀孕或可能怀孕的成年女性每天摄入 400 至 800 mcg 叶酸。

由于身体无法像吸收合成叶酸那样轻松吸收天然叶酸，而且大多数人单靠饮食也得不到推荐量的叶酸，所以维生素补充剂对于预防脊柱裂实属必要。叶酸也可能有助于降低其他出生缺陷风险，包括唇裂、腭裂和一些先天性心脏缺陷。

选择健康饮食（包括富含天然叶酸或合成叶酸的食物）也是个好主意。这种维生素天然存在于很多食物中，包括：

• 豆类
• 柑橘类水果和果汁
• 蛋黄
• 奶类
• 鳄梨
• 西兰花和菠菜等深绿色蔬菜

何时需要更高剂量

如果您患有脊柱裂或者以前生过患脊柱裂的孩子，那么您在怀孕前需要服用额外的叶酸。如果您正在服用抗癫痫药物或患有糖尿病，也可以从更高剂量的维生素 B 中受益。服用额外的叶酸或补充剂前，请先咨询医生。

诊断

如果您怀孕了，您需要进行产前筛查，以检查脊柱裂和其他出生缺陷。这些检查并不完善。一些血检呈阳性的母亲可能生下没有脊柱裂的孩子。而即使结果呈阴性，仍然有很小的可能存在脊柱裂。和您的医生谈谈产前检测、检测的风险和您将如何应对检测结果。

血液检测

脊柱裂可通过母体血液检测进行筛查，但通常会借助超声波检查来诊断。

• 母体血清甲胎蛋白（MSAFP）检测。MSAFP 检测会采集母亲的血液样本并检测甲胎蛋白（AFP）（一种由婴儿产生的蛋白质）。有少量 AFP 穿过胎盘进入母体血液是正常现象。虽然脊柱裂并不总是导致 AFP 水平高，但 AFP 水平异常地高则提示婴儿可能有脊柱裂等神经管缺陷。
• 进行检测以确认 AFP 水平是否偏高。不同水平的 AFP 可能是由胎儿年龄估算错误或孕育多个婴儿等其他因素引起，因此医生可能再次安排血液检测，以确诊病因。如果检测结果仍然偏高，则需要接受超声波检查及其他检测评估。
• 其他血液检测。医生可能会进行 MSAFP 检测以及两到三项其他血液检测。这些检测通常会与 MSAFP 检测同时进行，但其目的是筛查是否存在 21 三体（唐氏综合征）等其他疾病，而不是神经管缺陷。

超声波

胎儿超声检查是能够在分娩前诊断宝宝脊柱裂的最准确的方法。可以在孕早期（第 11 至 14 周）和孕中期（第 18 至 22 周）进行超声检查。孕中期的超声检查能够确诊脊柱裂。因此这项检查对诊断或排除先天性畸形（例如脊柱裂）至关重要。

先进的超声检查技术还能检测出脊柱裂的迹象，例如椎管开放或者能够表明患脊柱裂胎儿脑部的独特特征。专家可以根据超声结果评估病情的严重程度。

羊膜腔穿刺术

如果产前超声检查确诊脊柱裂，医生可能会要求进行羊膜腔穿刺术。在羊膜腔穿刺术中，医生会用针从包围胎儿的羊膜囊中取出液体样本。

尽管脊柱裂很少与遗传性疾病有关，但这项检查可能对排除遗传性疾病很重要。

请与医生讨论羊膜腔穿刺术的风险，包括流产的轻微风险。

治疗

脊柱裂的治疗取决于病情的严重程度。隐形脊柱裂通常根本不需要任何治疗，但其他类型的脊柱裂需要治疗。

产前手术

如果脊柱裂没有得到及时治疗，患儿出生后可能出现神经功能恶化的状况。脊柱裂的产前手术（胎儿手术）通常在孕期的第 26 周前进行。外科医生会通过手术展露孕妇子宫，然后打开子宫并修复婴儿的脊髓。对于某些患者，该手术也可以采用侵入性更小的方式，即将一个专用手术工具（胎儿镜）插入子宫。

研究表明，接受过胎儿手术的脊柱裂患儿的致残性可能会有所下降，且不太可能需要使用拐杖或其他行走装置。胎儿手术还可以降低患脑积水的风险。请咨询医生您是否适合进行该手术。讨论潜在的益处和风险，例如可能出现的早产以及您和宝宝的其他并发症。

对胎儿手术是否可行进行综合评估至关重要。这种专业手术应该只在配有经验丰富的胎儿外科专家、多学科团队和新生儿重症监护的医疗机构进行。团队中通常包括胎儿外科医生、小儿神经外科医生、母婴医学专家、胎儿心脏病专家和新生儿学专家。

剖腹产

许多患有脊髓脊膜膨出的婴儿会在分娩时会先露出臀部（臀位分娩）。如果您的宝宝处于这种姿势，或者医生发现了一个大囊肿或囊，剖腹产可能是更安全的分娩方式。

出生后进行手术

脊髓脊膜膨出需要在出生后 72 小时内通过手术闭合婴儿背部的开口。尽早手术可以帮助最大限度地减少与暴露的神经相关的感染风险，还可能有助于保护脊髓免受更多的创伤。

在手术过程中，神经外科医生会将脊髓和暴露的组织放置在婴儿体内，并用肌肉和皮肤覆盖住。同时，神经外科医生可能会在婴儿的大脑中放置一个分流装置来控制脑积水。

并发症的治疗

患有脊髓脊膜膨出的婴儿很可能已经出现了不可修复的神经损伤，通常需要外科医生、内科医生和治疗师组成的多专业团队进行持续护理。患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多的手术来治疗多种并发症。通常在出生后不久便开始并发症（如腿部无力、膀胱和肠道问题或脑积水）的治疗。

根据脊柱裂的严重程度和并发症，治疗方案可能包括：

• 行走和移动辅具。有些婴儿可以开始练习，为长大后借助支具或拐杖行走做准备。有些孩子可能需要助行器或轮椅。移动辅具和定期物理疗法，可以帮助孩子变得独立。即使需要轮椅的孩子也能学会很好地发挥身体功能，实现自立。
• 肠道和膀胱管理。常规的肠道和膀胱评估和管理计划有助于降低出现器官损伤和疾病的风险。评估包括 X 线检查、肾扫描、超声检查、血液检测和膀胱功能检查。这些评估在孩子出生后的前几年会比较频繁，但随着孩子逐渐长大，频率会减少。在脊柱裂患儿评估和手术方面有着丰富经验的小儿泌尿外科专家可能提供最有效的管理方案。
• 肠道管理可能包括口服药物、栓剂、灌肠、手术或这些方法的组合。
• 膀胱管理可能包括用药、使用导尿管排空膀胱、手术或综合治疗。
• 脑积水手术。大多数患有脊髓脊膜膨出的婴儿需要通过手术放置一根管子，让脑部的液体排入腹腔（脑室分流术）。管子可能在刚出生后、闭合腰部膨出囊手术期间或在稍后液体积聚时放置。也可以使用内镜下第三脑室底造瘘术作为治疗方案。这种手术的侵入性较低，但适合这种手术的患者必须仔细挑选，需要符合特定的标准。在手术过程中，外科医生会使用一个小型摄像头来观察大脑内部，并在脑室底部或脑室之间开一个孔，使脑脊液能够流出脑部。
• 其他并发症的治疗和管理。沐浴椅、坐便椅和站立架等特殊设备可能对日常生活有所帮助。不管是什么问题——矫形外科手术并发症、脊髓栓系、GI 问题、皮肤问题或其他问题——大多数脊柱裂并发症都可以治疗或至少可以被控制，以提高生活质量。

持续医护

脊柱裂患儿需要密切的随访护理和观察。初级保健医生会评估患儿的生长情况、疫苗接种需要和一般医疗问题，并协调医护。

患有脊柱裂的儿童往往还需要来自以下方面的治疗和持续护理：

• 物理医学与康复科
• 神经病学
• 神经外科
• 泌尿科
• 骨科
• 物理疗法
• 职业治疗
• 特殊教育教师
• 社工
• 营养学家

父母和其他照料者是团队的重要组成部分。他们可以学习如何帮助管理孩子的病情，如何在情感和社会上鼓励和支持孩子。

妥善处理与支持

在听到新出生的宝宝患有脊柱裂等疾病时，您肯定会感到悲痛、愤怒、沮丧、恐惧和忧伤。但是，您有充分的理由重拾希望，因为大多数脊柱裂患者都能过上积极、充实的生活，尤其是在所爱之人的鼓励和支持下。脊柱裂患儿完全可以上大学，就业和组建家庭。

在此过程中，可能需要特殊协助，但是请鼓励孩子尽可能地独立。

对于所有脊柱裂患儿而言，独立活动是一个重要且适当的目标。这可能意味着戴或不戴支架行走，使用助步器（例如手杖或拐杖）或仅使用轮椅。鼓励孩子与同龄人一起参加活动可能有所助益，照料者也可以根据孩子的身体限制情况帮助调整活动。

许多患有脊柱裂的儿童智力正常，但有些可能需要通过教育干预来解决学习问题。有些孩子在注意力、专注力或语言方面有困难，需要校外专业人士提供治疗。

对于任何有慢性医疗状况的儿童来说，脊柱裂患儿可能会受益于心理健康专业人员（如儿童心理学家）帮助他们进行调整和应对。大多数脊柱裂患儿在父母、老师和其他照料者的支持下都能适应该疾病带来的挑战。

如果您的孩子患有脊柱裂，找到由其他正在应对这种病症的家长所组成的互助小组也可能会让您从中受益。与其他同样面临脊柱裂所带来的生活挑战的人沟通会有帮助。

准备您的预约

医生可能会在您怀孕期间推断或诊断孩子的病症。如果是这样的话，您可能需要前往一家擅长治疗脊柱裂的医疗中心，咨询由医生、外科医生和物理治疗师组成的多学科团队。

如果您觉得您的孩子可能患有脊柱裂，以下这些信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医疗护理提供者可能会做什么。

您可以做什么

准备就诊时：

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请务必询问是否需要提前做好准备，例如在超声检查前大量饮水。
• 列出您在怀孕前和怀孕期间服用的所有药物、维生素、草药和补充剂及其剂量。
• 如果可能，请家人或朋友陪同就诊。有时很难记住就诊时提供给您的所有信息。陪同者可能会记住您所遗漏或忘记的一些事项。
• 准备一份要向医生咨询的问题清单，按照重要性由高至低列出，以免就诊时间不够用。

关于脊柱裂，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 我的宝宝是否有脊柱裂？有多严重？
• 是否有大脑积液（脑积水）的迹象？
• 我的宝宝可以在孕期接受治疗吗？
• 我的宝宝在出生后需要立即接受哪些治疗？
• 我的孩子能治好吗？
• 有持久的影响吗？
• 我要联系谁才能找到能够帮助我孩子的社区资源？
• 下次妊娠又发生这种情况的可能性有多大？
• 我今后该如何预防这种情况再次发生？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您建议哪些网站？

除了您准备好的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

请准备好回答医生的问题，这样有利于更好地安排时间，去详细了解您所关注的任何方面。医生可能会询问以下问题：

• 您是否有患有脊柱裂或其他先天缺陷的孩子？
• 您是否有脊柱裂家族史？
• 您在怀孕前和怀孕期间是否服用过叶酸（维生素 B-9）？
• 您是否正在服用任何抗癫痫药物，或者是否在怀孕初期服用过这类药物？
• 如有必要，您是否能够前往专业治疗机构？

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