概述

BRCA 基因检测是一项利用 DNA 分析来识别两种乳腺癌易感基因中（乳腺癌 1 号基因和乳腺癌 2 号基因）的其中一种基因的有害变化（突变）的血液检测。

与普通人群相比，继承这些基因突变的人患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。

乳腺癌基因检测适用于那些根据 BRCA 或卵巢癌的个人或家族史可能继承了基因突变的人。BRCA 基因检测通常不对卵巢癌和卵巢癌平均风险人群进行。

该基因检测的结果并非总是清晰。阳性结果意味着携带会增加患癌症风险的基因突变，并且可以与医生合作来控制该风险。阴性结果意味着可能没有基因突变，或者可能有医生尚未发现的基因突变。检测可能还会发现医生不确定的基因变异。在这些情况下，检测结果对癌症风险意味着什么并非总是清晰。

大多数考虑接受基因检测的人都会进行基因咨询。基因咨询能够帮助了解该结果对健康意味着什么、决定基因检测是否适合，并根据家族史推荐一组特定的基因检测。

目的

BRCA 基因检查是一种血液检查，它可以确定 DNA 是否发生了改变（突变），从而了解患乳腺癌的风险是否增加。

乳腺癌基因 BRCA1 或 BRCA2 的突变会显著增加以下风险：

• 乳腺癌
• 男性乳腺癌
• 卵巢癌
• 前列腺癌
• 胰腺癌
• 黑色素瘤

如果检测到基因突变，可以通过与医生合作来控制风险。

哪些人应该考虑做 BRCA 基因检测？

如果您具有以下情况，那么您存在会增加乳腺癌和卵巢癌风险的遗传基因突变的风险会增加，并且适合进行基因检测：

• 个人在 45 岁之前被诊断出患有乳腺癌
• 个人在 50 岁之前被诊断出患有乳腺癌和第二次原发性乳腺癌，一个或多个亲戚患过乳腺癌，或者家族病史不明或有限
• 个人在 60 岁或之前被诊断出患有三阴性乳腺癌
• 个人患过两种或两种以上癌症
• 个人患过卵巢癌
• 个人患过男性乳腺癌
• 个人患过乳腺癌以及一位或多位亲属在 50 岁之前被诊断出患有乳腺癌，两位或以上亲属在任何年龄被诊断出患有乳腺癌，一位或多位亲属患有卵巢癌，一位或多位亲属患有男性乳腺癌，或两位或更多位亲属患有前列腺癌或胰腺癌
• 个人患过乳腺癌和有德系（东欧）犹太血统
• 个人患过前列腺癌或胰腺癌，两个或以上的亲属患过 BRCA 相关癌症
• 两个或以上血亲（例如您的父母、兄弟姐妹或儿童）年轻时患过乳腺癌
• 一位亲属存在已知 BRCA1 或 BRCA2 突变
• 一位或多位亲属患过癌症，并且满足上述任何一项基因测试标准

理想情况下，在可能携带基因突变的家庭中，患有乳腺癌或卵巢癌的家庭成员将首先进行 BRCA 基因检测。如果个人同意进行基因检测并且没有携带 BRCA 基因突变，那么基因检测对于其他家庭成员可能益处不大。但是可以考虑进行其他基因检测。遗传咨询师可以帮助您根据您的个人病史和家庭病史来决定有哪些其他基因检测方案可供选择。

其他乳腺癌基因

研究人员已经识别了会增加患乳腺癌风险的多种基因突变。医生可能还会根据您的癌症家族病史建议对这些基因突变进行检测。

风险

除抽血的轻微风险（包括头昏眼花、出血或瘀伤）外，BRCA 基因突变检查不存在任何其他相关医疗风险。基因检测所引发的其他后果包括检测结果在情感、经济、医学和社会方面的影响。

如果遗传性基因突变检测结果呈阳性，患者可能会：

• 感到焦虑、愤怒、忧伤或抑郁
• 对可能的保险公司基因歧视的担忧
• 了解到有家族遗传基因突变后，家庭关系变得很紧张
• 难以对具有长期后果的预防措施作出决策
• 感觉必然罹患癌症

另一方面，如果乳腺癌基因突变检测结果呈阴性，或者检测结果不清楚——例如具有遗传变异，但与其他人的癌症无关——则患者可能会感到：

• “幸存者内疚”，如果您的家人拥有可能影响亲人的已知基因突变（如果您的检测结果呈阴性）
• 不确定，并且担心检测结果可能不是真阴性结果（如果检测结果显示患者存在意义未定的基因变异）

基因咨询师能够帮助释放情绪，并在整个过程中为您和您的家人提供帮助。

如何进行准备

BRCA 基因检测流程的第一步是与遗传咨询师会面。一旦您考虑进行任何基因检测，请与遗传咨询师会面，以确定检测是否适合您，并讨论接受检测的潜在风险、局限性和好处。

遗传咨询师会详细了解您的家族和个人病史，评估您患癌症的风险，讨论基因检测的风险和好处，并简要介绍您可以选择的方案。

准备与遗传咨询师会面：

• 收集有关您家族病史的信息，尤其是近亲病史。
• 了解您的个人病史，包括从专科医生那里收集记录或以前的基因检测结果（如果有）。
• 写下要问咨询师的问题。
• 考虑让朋友或家人陪同您，帮助提问或做记录。

与遗传咨询师会面后，是否继续进行基因检测取决于您自己。

如果您决定进行 BRCA 基因检测，请准备好迎接了解遗传状况之后可能带来的情绪和社交影响。检测结果也可能无法为您提供有关癌症风险的明确答案，因此也要准备好面对这种可能性。

可能出现的情况

BRCA 基因检测通常是血液检测。医生、护士或医疗技术人员通常会将针头插入您手臂的静脉，抽取检测所需的血液样本。该样本会被送到实验室结束 DNA 分析。

某些情况下，还会收集其他样品类型（包括唾液）进行 DNA 分析。如果您有癌症家族史，并且有兴趣接受唾液 DNA 检测，请咨询医生。医生可以将您推荐给遗传学咨询师，后者可以确定最合适您的基因检测样本类型。

结果

检查结果可能需要几周时间才能得出。您将与您的遗传咨询师会面，以了解您的检测结果，讨论其含义并讨论各种方案。

您的检查结果可能是阳性、阴性或不确定。

检测结果呈阳性

检测结果呈阳性意味着您的两种乳腺癌易感基因中（乳腺癌 1 号基因和乳腺癌 2 号基因）的其中一种基因发生突变，因此与没有这种基因突变的人相比，患乳腺癌或卵巢癌的风险要高得多。但检测结果呈阳性并不意味着您一定会得癌症。

检测结果呈阳性后的随访治疗方案可能包括采取特定措施来改变癌症筛查的类型和频率，并考虑旨在降低癌症风险的手术和药物。您选择做什么取决于许多因素 — 包括您的年龄、病史、以前接受的治疗、过去做过的手术和个人喜好。

测试结果阴性或不确定

阴性结果表明未发现 BRCA 基因突变。然而，仍然很难评估您的癌症风险。只有在检测结果表明您没有携带已经在亲属中发现的特定 BRCA 突变的情况下，才能认定为“真阴性”。

阴性检测结果并不意味着您肯定不会患上乳腺癌。您仍然具有与普通人群相同的癌症风险。

当分析发现遗传变异可能与癌症风险增加相关或不相关时，就会出现不确定的结果，也称为意义不明的变异。有关结果请咨询您的遗传咨询师，以了解如何解释这一发现，并确定是否需要适当的随访。

新的模型正在开发中，以帮助确定具有不确定结果的癌症风险。大多数意义不明的变异最终会被重新分类为阳性或阴性。请与给您开检查单进行基因检测的医生或遗传咨询师保持联系，以便在发生这种情况时得到通知，

尽管 BRCA 基因检测可以检测到 BRCA1 和 BRCA2 基因的大部分突变，但您仍然可能有无法检测到的基因突变。或者，如果您的家族携带研究人员尚未发现的高风险基因突变，那么您可能处于遗传性癌症的高风险中。最后，您的家族也可能存在其它遗传性癌症基因突变，通过其它基因检测才能发现。

研究人员正在继续研究导致癌症风险增加的基因突变，并在努力开发新的基因检测方法。如果您的基因检测已经做了超过五年了，医生可能会建议您使用较新的检测方法再次检测。如果您的家族健康史发生了变化，比如其他家庭成员患了癌症，医生可能还会建议您进行其它基因检测。