概述

先天性心脏病是一种或多种出生时即存在的心脏结构问题。先天性意味着您出生时就患有这种疾病。对于成年或儿童患者，先天性心脏病可能会改变血液流经心脏的方式。

先天性心脏缺陷有很多不同类型。本篇文章重点讨论成人先天性心脏病。

先天性心脏病中部分类型可能较为轻微，但复杂的心脏缺陷可能导致危及生命的并发症。然而，诊疗技术的持续进步不断提高先天性心脏病患者的生存率。

先天性心脏病患者需要终生接受医疗护理。治疗方法包括定期检查（观察等待）、药物或手术。如果您患有成人先天性心脏病，请咨询医务人员您应该多久检查一次。

症状

对于部分患者而言，先天性心脏病的体征及或症状会在其成年后才出现。先天性心脏病患者在接受治疗多年后，其症状可能复发。

常见的成人先天性心脏病包括以下症状：

• 心律不齐（心律失常）
• 皮肤、嘴唇和指甲呈蓝色（发绀）
• 气短
• 活动后立刻感到乏力
• 身体组织或器官出现肿胀（水肿）

何时就医

如果您有令人担忧的症状，比如胸部疼痛或气短，请寻求医疗急救。

如果您有先天性心脏病的体征或症状，或在孩童时期曾因先天性心脏缺陷接受过治疗，请约诊。

病因

对于大部分类型的先天性心脏病，研究人员无法确定病因。有些先天性心脏病在家族内传递（遗传性）。

要了解先天性心脏病，需要了解心脏通常如何工作。

• 心脏分为四个腔室：两个上心腔（心房）和两个下心腔（心室）。
• 心脏右侧推动血液经血管（肺动脉）流至肺部。
• 血液在肺部吸收氧气，然后经肺静脉返回心脏左侧。
• 心脏左侧随之泵送血液，经主动脉输送至身体的其他部位。

先天性心脏病可能影响上述任何心脏结构，包括动脉、瓣膜、腔室以及分隔腔室的组织壁（隔膜）。

风险因素

某些环境和遗传性风险因素可能在先天性心脏病的发展中起某种作用，包括：

• 遗传因素。先天性心脏病似乎具有家族遗传性。它与许多遗传综合征有关。例如，唐氏综合征患儿通常伴有先天性心脏缺陷。当胎儿仍在母亲子宫中时，可通过基因检测来检测唐氏综合征和其他一些遗传病症。
• 德国麻疹（风疹）。母亲怀孕期间患风疹可能会影响胎儿心脏发育。
• 糖尿病。母亲怀孕期间患 1 型或 2 型糖尿病也可能会影响胎儿心脏发育。妊娠期糖尿病一般不会增加先天性心脏病的风险。
• 药物。怀孕期间服用某些药物，会导致先天性心脏病和其他出生缺陷。与心脏缺陷相关的药物包括治疗双相障碍的锂和用于治疗痤疮的异维 A 酸（Claravis、Myorisan 等）。请务必将您的用药情况告知医疗服务提供者。
• 饮酒。怀孕期间饮酒与婴儿心脏缺陷的风险增加有关。
• 抽烟。如果您抽烟，请戒烟。怀孕期间抽烟会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。

并发症

先天性心脏病可能在日后导致其他健康问题。先天性心脏缺陷并发症可能在患者接受治疗多年后出现。

成人先天性心脏病的并发症包括：

• 心跳不规则（心律失常）。错误的心脏信号会造成心脏跳动过快、过慢或不规则。对于某些人，如果不进行治疗，严重的心律失常可能导致卒中或心脏性猝死。之前的手术在心脏中留下的疤痕组织可能引发此并发症。
• 心脏感染（心内膜炎）。细菌或其他病菌可能进入血流并流入心脏内膜（心内膜）。如果不进行治疗，这种感染可能损害或破坏心脏瓣膜或诱发卒中。如果您是心内膜炎高风险人群，医务人员可能建议您在清洁牙齿前一小时服用抗生素。定期检查牙齿很重要。健康的牙龈和牙齿可降低细菌进入血流的风险。
• 卒中。先天性心脏缺陷可能让血凝块通过心脏到达大脑，从而减少或阻断大脑的血液供应。
• 肺动脉高血压（肺高压）。一些先天性心脏缺陷会向肺部输送更多血液，导致压力积聚。最终导致心肌变虚弱，有时甚至衰竭。
• 心力衰竭。心力衰竭（充血性心力衰竭）意味着您的心脏无法泵出足够的血液来满足身体需求。

成人先天性心脏病和妊娠

轻度先天性心脏病患者有可能成功怀孕。如果您有复杂的先天性心脏缺陷，医务人员可能告诉您不要怀孕。

怀孕前，请咨询医务人员潜在的风险和并发症。你们可以共同讨论，就您在怀孕期间需要的任何特殊护理做好规划。

预防

有些类型的先天性心脏病发生在家族中（遗传）。如果您或您的家人患有先天性心脏病，在遗传咨询师处进行筛查可能有助于确定后代出现某些心脏缺陷的风险。

诊断

为诊断成人先天性心脏病，医务人员会安排您进行体格检查，并使用听诊器检查您的心脏。医生会向您询问有关症状、病史和家族史的问题。

还可能为您安排一些检查，以了解心脏状况，以及排查可能导致相似体征和症状的其他疾病。

检查

用于诊断或确认成人和儿童先天性心脏病的检查包括：

• 心电图（ECG）。此项无痛检查用于记录心脏中的电信号。ECG 可显示心脏跳动的快慢。ECG 可发现有无心跳不规则（心律失常）。
• 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查可显示心脏和肺部的大小和形状变化。
• 脉搏血氧测定法。连接手指的小型传感器可以估算血液中的氧气含量。
• 超声心动图。声波（超声波）可以创建心脏运动影像。超声心动图可显示流经心脏和心脏瓣膜的血流。超声心动图检查也可以在您运动时进行，通常是骑自行车或在跑步机上运动时。
• 经食管超声心动图。如需更详细的心脏图像，可能会安排进行经食管超声心动图检查。在这项检查中，医生将连有换能器的软管顺着患者的咽喉部向下插入食管（连接口腔与胃部的管道）。
• 运动负荷试验或负荷试验。此类试验过程中，患者通常需要在跑步机上行走或骑健身车，同时使用 ECG 监测心脏。运动负荷试验旨在帮助揭示心脏对身体活动的反应。
• 心脏 CT 扫描和心脏 MRI。此类检查可创建心脏和胸部图像。心脏 CT 扫描使用 X 线。心脏 MRI 使用磁场和无线电波。两种检查都需要您躺在检查床上，而检查床通常会滑入一台长管状机器。
• 心脏导管插入术。此项检查可检测心脏的血流和血压。医生会轻轻地将一根导管插入血管（通常是腹股沟中的血管），并向上引至心脏。在 X 线的引导下，医生将导管插至正确位置。有时会通过导管注入染料。染料可让血管更清晰地显示在图像上。

治疗

先天性心脏病通常可以在儿童时期成功治疗。但是，某些类型的先天性心脏病可能在儿童时期未达到需要修复的程度，但在成年后会引发问题。

成人先天性心脏病的治疗取决于心脏问题的严重程度。相对轻微的先天性心脏缺陷可能只需要偶尔进行健康检查，以确保病情没有加重。

成人先天性心脏病的其他治疗方法可能包括药物和手术。

药物

部分轻微的先天性心脏病可通过药物进行治疗，帮助心脏更有效地工作。此外，可能还需要服用药物以预防血凝块形成或控制心律不齐。

外科手术及其他手术

有几项外科手术或医疗程序可用于治疗先天性心脏病的成人患者。

• 植入式心脏装置。帮助控制心率的装置（起搏器）或纠正致命性不规律心跳的装置（植入式心律转复除颤器即 ICD），可能有助于改善成人的一些由先天性心脏病引起的并发症。
• 导管疗法。几种成人先天性心脏病可以使用称为导管的细软管进行修复。这类疗法无需心内直视手术便可修复心脏。医务人员将一根导管穿过血管（通常为腹股沟血管），并将其引导至心脏。有时会使用多个导管。放置好导管后，医生通过导管插入微小器械，从而修复先天性心脏缺陷。
• 心内直视手术。如果导管手术不能修复先天性心脏缺陷，可能需要进行心内直视手术。
• 心脏移植。如果严重的心脏缺陷不能修复，可选择心脏移植。

随访护理

患有先天性心脏病的成人面临发生并发症的风险，即使他们在童年期间做过修复缺陷的手术。进行终身随访护理非常重要。最好由在先天性心脏缺陷成人患者治疗领域训练有素的医生对您进行护理。

随访护理可能包括定期健康检查和不定期血液检查及影像学检查，以筛查并发症。就医频率取决于您的先天性心脏病是轻微还是复杂。

妥善处理与支持

如果您是患有先天性心脏病的成人，请务必了解自己的病情。您应该深入了解的主题包括：

• 你所患心脏病的名称和详细信息及其治疗方式
• 您应该多久进行一次健康检查
• 您服用的药物及其副作用的相关信息
• 如有必要，了解如何预防心脏感染（心内膜炎）
• 运动指南和工作限制
• 避孕和生育计划信息
• 健康保险信息和承保方案
• 牙齿医疗护理信息，包括在牙科手术之前是否需要服用抗生素
• 特定类型的先天性心脏病的症状以及何时应该联系医生

准备您的预约

如果您患有先天性心脏缺陷，即使没有出现任何并发症，也要预约心脏科医生以进行随访护理。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

预约时，询问是否需要提前做些准备，例如短时间禁食禁饮。请列出以下内容：

• 您的症状（如有），包括看似与先天性心脏病无关的任何症状及其开始时间
• 关键的个人信息，包括心脏缺陷家族病史和您幼时接受过的治疗
• 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂及其剂量
• 要向医务人员咨询的问题

对于先天性心脏病，可向医务人员咨询的问题包括：

• 最有可能引发我症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 可以采用哪些治疗方法？您推荐哪种治疗方法？
• 我需要遵守饮食或活动限制吗？
• 我应该多久做一次心脏缺陷的并发症筛查？
• 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时管理这些状况？
• 有没有我可以带走的手册或者其他印刷资料？是否可以推荐一些网站供我查阅信息？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医务人员可能会问一些问题，包括：

• 您的症状是时有时无，还是一直存在？
• 您的症状严重程度如何？
• 有没有什么情况似乎会令您的症状好转？
• 有没有什么情况会加重您的症状？
• 您的生活方式是怎样的，包括饮食、吸烟、身体活动和饮酒？