概述

淀粉样变性是一种罕见疾病，一旦名为淀粉样蛋白的物质在器官中堆积，就会引发此病。淀粉样蛋白堆积可能令器官无法正常工作。

心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道等器官都可能受其影响。

部分类型的淀粉样变性会伴随其他疾病，这些类型可以通过治疗其他疾病予以改善。某些淀粉样变性可能会导致危及生命的器官衰竭。

治疗可能包括使用治疗癌症的强效药物进行化疗。其他类型的药物可减少淀粉样蛋白的产生并控制症状。有些人可能适合器官或干细胞移植。

症状

病程较晚阶段之前，患者可能不会出现淀粉样变性的症状。症状可能因受累器官而异。

淀粉样变性的体征和症状可能包括：

• 重度疲劳和虚弱
• 气短
• 手或脚麻木、刺痛或疼痛
• 踝关节和腿部肿胀
• 腹泻，可能伴有便血，或者便秘
• 舌头肿胀，有时边缘呈波纹状
• 皮肤变化，例如增厚或容易出现瘀伤，以及眼睛周围有紫色斑块

何时就诊

如果经常出现淀粉样变性相关的任何体征或症状，请就医。

病因

淀粉样变性有多种不同类型。有些类型是遗传性的。其他类型由外部因素引起，例如炎症性疾病或长期透析。有许多类型会影响多个器官，而其他类型只会影响身体的一个部位。

淀粉样变性的类型包括：

• AL 型淀粉样变性（免疫球蛋白轻链淀粉样变性）。这是发达国家/地区最常见的淀粉样变性。AL 型淀粉样变性也称为原发性淀粉样变性。它通常会影响心脏、肾脏、肝脏和神经。
• AA 型淀粉样变性。这种类型也称为继发性淀粉样变性，通常由类风湿关节炎等炎症性疾病引起。它最常影响肾脏、肝脏和脾脏。
• 遗传性淀粉样变性（家族性淀粉样变性）。这种遗传性疾病通常会影响神经、心脏和肾脏。当肝脏分泌的蛋白质异常时，最常出现这种疾病。这种蛋白质被称为转甲状腺素蛋白 (TTR)。
• 野生型淀粉样变性。这种类型也被称为老年系统性淀粉样变性。当肝脏分泌的 TTR 蛋白正常，但由于不明原因而分泌淀粉样蛋白时，就会发生这种淀粉样变性。野生型淀粉样变性往往影响 70 岁以上的男性，且通常发生在心脏。它也可能引起腕管综合征。
• 局部性淀粉样变性。与影响多个器官系统的淀粉样变性相比，这种淀粉样变性通常具有更好的预后。出现局部性淀粉样变性的典型部位包括膀胱、皮肤、咽喉或肺部。正确诊断非常重要，这样可以避免采用影响全身的治疗方法。

风险因素

增加淀粉样变性患病风险的因素包括：

• 年龄。多数被诊断为淀粉样变性的患者年龄均在 60 到 70 岁之间。
• 性别。淀粉样变性更常见于男性。
• 其他疾病。患有慢性感染性或炎性疾病会增加罹患 AA 淀粉样变性的风险。
• 家族史。有些类型的淀粉样变性具有遗传性。
• 肾透析。透析无法完全清除血液中的大分子蛋白质。如果您正在接受透析，异常的蛋白质可能在血液中聚积，最终沉积在组织中。随着现代透析技术的发展，这种状况不太常见。
• 种族。非洲裔人群可能更易携带与某种淀粉样变性相关的基因突变，淀粉样变性可能损伤心脏。

并发症

淀粉样变性可能严重损害：

• 心脏。淀粉样蛋白会降低心脏在两次心跳之间充血的能力。心脏每次跳动时，泵出的血液会变少，这可能导致气短。如果淀粉样变性累及心脏的电系统，可能导致心律问题。淀粉样蛋白相关的心脏问题可能危及生命。
• 肾脏。淀粉样蛋白可能损害肾脏的过滤系统，影响肾脏清除体内废物的能力，最终可能导致肾衰竭。
• 神经系统。神经损伤可能导致手指和足部疼痛、麻木或刺痛。如果淀粉样蛋白累及控制肠道功能的神经，可能交替出现便秘和腹泻。如果控制血压的神经受损，您可能在快速站起后感到头晕。

诊断

由于淀粉样变的症状和体征可能与更常见的疾病相似，故而往往被忽视。

早期诊断有助于防止进一步的器官损害。准确的诊断很重要，因为具体的病症不同，治疗方法也大不相同。

化验

可能分析血液和尿液是否有表明淀粉样变性的异常蛋白。伴有某些症状的患者可能还需要进行甲状腺和肾功能检测。

活检

可对组织样本进行检查，以了解是否存在淀粉样变性的迹象。活检样本可从腹部皮下脂肪或骨髓采集。有些人可能需要接受受累器官（例如肝脏或肾脏）活检。可以对组织进行检查，以了解涉及哪种类型的淀粉样蛋白。

影像学检查

淀粉样变性所影响器官的图像可能包括：

• 超声心动图。这项技术利用声波创建显示心脏跳动情况的动态影像。它还可以显示可能特定于某些淀粉样变性的心脏损伤。
• 磁共振成像（MRI）。MRI 利用无线电波和强磁场创建器官和组织的详细图像。这些图像可用于检查心脏的结构和功能。
• 核成像。在这项检查中，医生会将微量的放射性物质（示踪剂）注入静脉。示踪剂可以揭示出某些类型淀粉样变性所致的早期心脏损伤。同时还可以帮助区分不同类型的淀粉样变性，从而可以指导治疗决策。

治疗

淀粉样变性尚无治愈方法。但可以通过治疗控制体征和症状，限制进一步产生淀粉样蛋白。如果淀粉样变性是由类风湿关节炎或结核病等其他疾病诱发的，那么治疗这种基础病对控制淀粉样变性有帮助。

药物

• 化疗。有些癌症药物可用于治疗 AL 淀粉样变性，阻止异常细胞的生长。这些异常细胞可产生形成淀粉样蛋白的蛋白质。
• 心脏药物。如果累及心脏，您可能需要服用血液稀释剂来降低血凝块风险。您可能还需要使用药物来控制心率。增加排尿量的药物可以减轻心脏和肾脏的压力。
• 靶向疗法。对于某些类型的淀粉样变性，可以使用帕蒂西兰（Onpattro）和伊诺特森（Tegsedi）之类的药物干扰缺陷基因发出产生淀粉样蛋白的指令。其他药物，如氯苯唑酸（Vyndamax、Vyndaqel）和二氟尼柳，可以稳定血流中的少量蛋白质，防止它们转化为淀粉样沉积物。

外科手术及其他手术

• 自体造血干细胞移植。该手术经由静脉收集您血液中的干细胞，在您进行大剂量化疗时将其短期储存。然后，由静脉将干细胞返回您的体内。这种治疗方法最适合那些疾病尚未恶化，心脏也没有受到很大影响的患者。
• 透析。如果您的肾脏已经受淀粉样变性影响，那么您可能需要进行透析。这个医疗程序使用一台机器定期过滤血液中的废物、盐和液体。
• 器官移植。如果淀粉样沉淀物使心脏或肾脏严重受损，您可能需要进行手术来移植这些器官。有些类型的淀粉样蛋白在肝脏中形成，所以肝移植可以阻止这种淀粉样蛋白的产生。

准备您的预约

您可能会被转诊给专门治疗血液疾病的医生（血液学医生）。

您可以做什么

• 写下您的症状，包括看似与本次约诊原因无关的症状。
• 列出您服用的所有药物、维生素和补充剂。
• 写下您的关键医疗信息，包括其他状况。
• 写下关键的个人信息，包括您生活中的任何近期变化或压力。
• 写下需要向医生咨询的问题。
• 请亲属或朋友陪同，以便帮您记住医生提供的信息。

需要向医生咨询的问题

• 最有可能引起我出现症状的原因是什么？
• 我患有哪种类型的淀粉样变？
• 有哪些器官受到影响？
• 我的疾病处于哪个分期？
• 我需要做哪些检查？
• 我需要哪些类型的治疗？
• 我是否有患长期并发症的风险？
• 治疗会有哪些类型的副作用？
• 我需要遵守饮食或活动限制吗？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理它们？

除了您准备咨询医生的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能问您不少问题。准备好回答这些问题，可让您将时间用在更需要关注的问题上。医生可能问您：

• 您何时首次开始出现症状？这些症状有多严重，是持续存在还是偶尔出现？
• 有什么看似让您的症状好转或加重？
• 您的食欲如何？您最近是否出现体重意外下降？
• 您是否出现过任何腿部肿胀？
• 您是否出现过气短？
• 您是否能够工作并完成日常任务？您是否经常疲劳？
• 您是否注意到自己容易瘀伤？
• 您家中是否有人诊断患有淀粉样变性？