概述

埃勒斯-当洛斯综合征是一组遗传障碍，主要影响皮肤、关节和血管壁等结缔组织。结缔组织是蛋白质和其他物质的复杂混合物，为人体的基础结构提供强度和弹性。

埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节过度灵活，皮肤弹性过度且脆弱。如果有需要缝合的伤口，这可能成为问题，因为皮肤往往缺乏足够的支撑强度。

血管型埃勒斯-当洛斯综合征则更为严重，可能导致血管、肠道或子宫破裂。由于血管型埃勒斯-当洛斯综合征可能导致怀孕时出现严重的潜在并发症，所以在准备生小孩之前，您可能应该与遗传咨询师交流。

症状

埃勒斯-当洛斯综合征有多种类型，但最常见的体征和症状包括：

• 关节过度灵活。因为将关节连接在一起的结缔组织更松，关节活动度要远超常规标准。关节疼痛和脱位较为常见。
• 皮肤松弛脆弱。变弱的结缔组织可以让您的皮肤变得比往常更加松弛。您可以拉起一小块皮肤，但在您松手之后，这块皮肤就会迅速回弹到原位。您的皮肤可能会显得格外如天鹅绒状。
• 皮肤脆弱。皮肤受伤后通常较难愈合。例如，用于缝合伤口的缝线通常会撕裂皮肤，造成开裂的疤痕。这些疤痕可能看起来比较扁且多褶皱。

症状的严重程度因人而异，具体情况取决于所患埃勒斯-当洛斯综合征的类型。最常见的类型是高可动性埃勒斯-当洛斯综合征。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征

患有埃勒斯-当洛斯综合征的人常常有独特的面部特征：鼻翼薄、上唇薄、耳垂小和眼球突出。他们的皮肤薄而透明，很容易擦伤。浅肤色的人，皮肤上的血管非常明显。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征会削弱心脏的最大动脉（主动脉），以及通往身体其他部位的动脉。这些大血管的破裂都可能是致命的。这种血管类型也会削弱子宫或大肠壁，导致其破裂。

病因

不同类型的埃勒斯-当洛斯综合征与各种遗传病因有关，其中部分基因具有遗传性，可从父母遗传给子女。如果您患有最常见的类型（高可动性埃勒斯-当洛斯综合征），则有 50% 的可能性会将此基因遗传给子女。

并发症

并发症取决于您的体征和症状的类型。例如，关节过度灵活会导致关节脱位和早发性关节炎。脆弱的皮肤可能会出现明显的疤痕。

患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的人常有主血管破裂的致命危险。某些器官，如子宫和肠道，也可能破裂。怀孕会增加子宫破裂的风险。

预防

如果您有埃勒斯-当洛斯综合征的个人史或家族史，并且正在考虑组建家庭，与遗传顾问聊聊可能对您有好处，遗传顾问是训练有素评估遗传病风险的卫生保健专业人员。基因咨询可以帮您了解影响您的埃勒斯-当洛斯综合征类型的遗传模式及其带给您孩子的风险。

诊断

关节极度松弛、皮肤脆弱或有弹性的皮肤以及埃勒斯-当洛斯综合征家族史往往就足以做出诊断。对血样进行基因检测可确诊罕见形式的埃勒斯-当洛斯综合征，并辅助排除其他问题。对于高可动性埃勒斯-当洛斯综合征（最常见形式），目前没有可用的基因检测。

治疗

埃勒斯-当洛斯综合征尚无治愈方法，但是治疗可以帮助您管理症状并预防其他并发症。

药物

您的医生可能会开药帮您控制以下症状：

• 疼痛。主要治疗方法是服用非处方止痛药，如对乙酰氨基酚（Tylenol 等）、布洛芬（Advil、Motrin IB 等）以及萘普生钠 (Aleve)。更强效的药物只在出现急性损伤时开具。
• 高血压。由于在某些类型的埃勒斯-当洛斯综合征中血管更脆弱，医生可能希望通过降低血压来减轻血管压力。

物理疗法

结缔组织脆弱的关节更容易脱位。锻炼肌肉和稳定关节是治疗埃勒斯-当洛斯综合征的主要方法。您的物理治疗师也可能会推荐一些特殊的支架来帮助防止关节脱位。

外科手术及其他医疗程序

建议通过外科手术修复因反复脱位而受损的关节，或修复血管和器官中的破裂区域。然而，手术伤口可能无法正常愈合，因为缝线可能会撕裂脆弱的组织。

生活方式与家庭疗法

如果您患有埃勒斯-当洛斯综合征，避免受伤至关重要。您可以采取以下措施来保护自己。

• 合理选择运动方式。行走、游泳、太极、骑休闲自行车、使用椭圆机或健身脚踏车都是不错的选择。避免接触性运动、举铁和可能增加受伤风险的其他活动。尽量减少髋关节、膝盖和脚踝所受的压力。
• 让下颌休息。为保护下颌关节，请避免嚼口香糖、硬面包和冰块。在用牙期间适当地闭上嘴休息。
• 穿支撑性良好的鞋子。为帮助预防脚踝扭伤，请穿足弓支撑良好的系带靴。
• 改善睡眠。抱枕和超密泡沫床垫可以为疼痛的关节提供支撑和缓冲。侧睡也可能有帮助。

妥善处理与支持

应对终生疾病困难重重。根据您症状的严重程度，您可能面临来自家庭、工作和人际关系各方面的挑战。以下建议能帮您应对：

• 扩展您的知识。了解埃勒斯-当洛斯综合征的更多信息能帮您控制病情。找到一个对治疗这种疾病经验丰富的医生。
• 告诉别人。把您的病情告诉家人、朋友、雇主。如果您觉得任何便利条件可以提高您的工作效率，请告诉您的雇主。
• 构建支持系统。和积极向上且关怀备至的家人、朋友培养关系。和咨询师或神职人员交谈可能也有帮助。在线或面对面互助组能帮助人们分享共同经历和可能的解决方案。

帮助您的孩子应对病情

如果您是埃勒斯-当洛斯综合征患儿的父母，请考虑以下建议帮助您的孩子：

• 保持正常状态。像对待其他孩子一样对待您的孩子。要求其他人（祖父母、阿姨、叔叔、老师）也这样做。
• 保持开放心态。允许孩子表达自己对身患埃勒斯-当洛斯综合征的感受，即使这意味着有时会生气。确保孩子的老师和其他照料者了解孩子的情况。与他们共同回顾恰当的护理技巧，尤其是摔倒或受伤时的护理技巧。
• 鼓励做一些安全的活动。鼓励您的孩子在适当范围内参加身体活动。不鼓励参加身体接触运动，而是鼓励参加非负重活动，比如游泳。孩子的医生或理疗师可能提出一些建议。

准备您的预约

您可能首先把您的担忧告诉家庭医生，而家庭医生可能将您转诊给专攻遗传病的医生。

您可以做什么

在就诊前，您可能应该只列出以下问题的答案：

• 您当前有哪些类型的症状？
• 您的父母、祖父母或兄弟姐妹有过类似症状吗？
• 您有血亲死于血管破裂或器官破裂吗？
• 您经常服用哪些药物和补充剂？

医生可能做些什么

医生可能会问以下一些问题：

• 您的关节是否过度灵活？
• 您的皮肤是否过度伸展？
• 您的皮肤在受伤后是否愈合不良？