概述

多囊性肾病（PKD）是一种遗传性疾病，这种疾病中的囊肿主要在肾脏内形成，随着时间的推移，会导致肾脏增大和功能丧失。囊肿为含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一，可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能损害肾脏。

多囊性肾病也会导致您的肝脏和身体其他地方出现囊肿。这种疾病会导致严重的并发症，包括高血压和肾功能衰竭。

多囊性肾病的严重程度各不相同，有些并发症是可以预防的。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少并发症对您肾脏的损伤。

症状

多囊性肾病的症状可能包括：

• 高血压
• 背部或体侧疼痛
• 尿中有血
• 饱腹感
• 腹部因为肾脏肿大而变大
• 头痛
• 肾结石
• 肾功能衰竭
• 尿路或肾感染

何时就诊

有很多人患有多囊性肾病却不自知，这种情况很常见。

如果您出现多囊性肾病的某些症状和体征，请咨询医生。如果您有一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）患有多囊性肾病，请与医生讨论筛查这种疾病的方法。

病因

基因异常会导致多囊性肾病，这意味着在大多数情况下，这种疾病是家族遗传疾病。有时，遗传突变会自行发生（自发），因此父母双方都没有突变基因的拷贝。

由不同遗传缺陷引起的多囊性肾病主要有两种类型：

• 常染色体显性遗传性多囊性肾病（ADPKD）。ADPKD 的体征和症状通常发生在 30 至 40 岁之间。过去，这种类型被称为成人多囊性肾病，但儿童也可能患该疾病。

  只有父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD，则其孩子患该病的概率为 50%。大多数多囊性肾病均为这种形式。

• 常染色体隐性多囊性肾病（ARPKD）。这种类型远不如 ADPKD 常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时，直至儿童后期或青春期才出现症状。

  父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的基因，则其孩子患该病的概率为 25%。

并发症

多囊性肾病相关并发症包括：

• 高血压。多囊性肾病的常见并发症是血压升高。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏，增加患心脏病和卒中的风险。

• 肾功能丧失。多囊性肾病最严重的并发症之一是肾功能的逐渐丧失。接近一半的 60 岁人群患有肾衰竭。

  多囊性肾病（简称 PKD）可能让肾脏无法排出废物，导致废物积累到致人中毒的程度，也称为尿毒症。随着疾病的恶化，可能会导致终末期肾脏疾病，必须持续进行肾脏透析或肾脏移植才能延长寿命。

• 慢性疼痛。疼痛是多囊性肾病患者的常见症状。通常出现在身体一侧或背部。疼痛也可能与尿路感染、肾结石或恶性肿瘤有关。
• 肝中长出囊肿。随着年龄增加，多囊性肾病患者发展为肝囊肿的可能性也随之增大。男性和女性均会形成囊肿，女性形成的囊肿通常更大一些。女性荷尔蒙和多胎妊娠可能会加剧肝囊肿的形成。
• 形成大脑动脉瘤。如果破裂，大脑血管中的球囊状凸起（动脉瘤）会导致出血（大出血）。多囊性肾病患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人群可能面临最高风险。请咨询医生是否需要进行筛查。如果筛查显示您没有动脉瘤，医生可能建议您在几年后再次进行筛查。再次进行筛查的时间取决于您的风险等级。
• 妊娠并发症。对于大多数多囊性肾病的女性患者来说，可以成功怀孕。但在某些情况下，女性可能发展为危及生命的疾病，称为子痫前期。在怀孕前患有高血压或肾功能下降的人群将面临最高风险。
• 心脏瓣膜异常。多囊性肾病的成年人患者中，多达四分之一会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时，心脏瓣膜不再正常关闭，导致血液向后泄漏。
• 结肠问题。多囊性肾病患者可能会出现结肠壁虚弱和囊袋（憩室病）。

预防

如果您有多囊性肾病，而且您计划生孩子，那么基因咨询师能帮您评估这种疾病传给后代的可能性。

尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是保护肾脏最重要的方式之一。

这里提供一些建议以控制您的血压：

• 按医嘱服用降压药。
• 选择富含果蔬和全谷物的低盐饮食。
• 保持健康体重。询问医生适合您的体重。
• 如果您抽烟，请戒烟。
• 定期锻炼。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。
• 限制饮酒。

诊断

对于多囊性肾病，某些检查可以检测您肾囊肿的大小和数量，并评估健康肾脏组织的数量，包括：

• 超声检查。在超声检查过程中，会在您的身体上放一个称为换能器的棒状设备。它发出的声波被反射回换能器（如同声纳）。计算机将反射的声波转换为肾脏的图像。
• CT 扫描。当您躺在可移动的桌子上后，会被引至一个大型甜甜圈形状的设备中，该设备会发射细小的 X 线穿过您的身体。医生可以看到肾脏的横断面图像。
• MRI 扫描。当您躺在圆柱形设备中时，磁场和无线电波会产生肾脏的横截面图。

治疗

多囊性肾病的严重程度因人而异，甚至在同一家庭的各成员之间也不同。多囊性肾病 (PKD) 患者经常在 55 到 65 岁之间达到终末期肾病。但一些 多囊性肾病 (PKD) 患者病情较轻，可能不会进展成终末期肾病。

治疗多囊性肾病包括处理早期阶段的以下体征、症状和并发症：

• 肾囊肿生长。对于面临快速进展性 常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 风险的成人患者，可以建议用托伐普坦疗法。托伐普坦 （Jynarque, Samsca）是一种口服药，这种药的作用是减缓肾囊肿生长速度和肾功能下降。

  服用托伐普坦有严重肝损伤风险，并且该药可能与您使用的其他药物相互作用。服用托伐普坦时，最好去看专门从事肾脏健康的医生（肾病科医生），从而可以监测副作用和可能的并发症。

• 高血压。控制高血压可以延迟疾病进展，并减缓进一步的肾损害。低钠、低脂、蛋白质和热量含量适中的饮食加上不吸烟、增加运动和减少压力可能有助于控制高血压。

  但一般需要药物控制高血压。血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或血管紧张素 II 受体阻滞剂（ARB）药物经常可用于控制高血压。

• 肾功能下降。为了帮助肾脏尽可能长时间地保持健康，专家建议维持正常体重（体重指数）。每天多喝水和其他液体可能有助于减缓肾囊肿的生长，从而可能减缓肾功能的下降。追求低盐膳食和少吃蛋白质可以使肾囊肿对液体增加的反应更好。
• 疼痛。使用含有对乙酰氨基酚的非处方药也许能控制多囊性肾病的疼痛。然而，对一些人来说，疼痛却更重、更持久。医生可能建议做一种手术，该手术使用针头抽出囊肿液，并注射药物（硬化剂）以缩小肾囊肿。或者，如果囊肿大到足以造成压迫和疼痛，可能需要手术切除囊肿。
• 膀胱或肾感染。为了防止肾损害，必须及时用抗生素治疗感染。医生可能会检查您患单纯性膀胱感染，还是患更加复杂的囊肿或肾感染。对于更复杂的感染，您可能需要服用更长疗程的抗生素。
• 尿中带血。一旦您注意到尿中带血，就需要饮用大量液体，最好是白开水，以稀释尿液。稀释可以辅助防止尿路中形成阻塞性血凝块。多数情况下，出血会自行停止。如果没有停止，请务必联系医生。
• 肾衰竭。如果肾脏失去清除血液中废物和多余液体的能力，您最终需要透析或肾脏移植。定期请医生监测您的多囊性肾病（PKD）可以为肾移植选择最佳时机。您可以接受无透析肾移植，这意味着无需开始透析，而是先开始移植。

• 动脉瘤。如果您患有多囊性肾病并有脑（颅内）动脉瘤破裂家族史，医生会建议定期筛查颅内动脉瘤。

  如果发现动脉瘤，根据动脉瘤的大小，可以选择手术夹闭动脉瘤以降低出血风险。小动脉瘤的非手术治疗可能涉及控制高血压和高血胆固醇以及戒烟。

早期治疗是减缓多囊性肾病进展的最好机会。

妥善处理与支持

与其他慢性病一样，罹患多囊性肾病可能让人感觉崩溃。朋友和家人的支持对于应对慢性病至关重要。此外，咨询师、心理医生、精神科医生或神职人员或许能够提供帮助。

您还可以考虑加入互助组。虽然并非适合每个人，但互助组能提供关于疾病治疗和应对方式的有益信息。和了解您正在经历之事的人在一起可以让您感觉不那么孤单。

请向医生咨询您所在社区的互助组。

准备您的预约

您可能需要先去看主诊医生。但是，您也可能会被转诊到专门治疗肾脏疾病的医生（肾脏病专家）。即使血液检测的结果显示您仍然拥有正常的肾功能，在该疾病的早期接受专业治疗会对您有好处。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

约诊时，询问是否需要提前做好准备，例如在特定检查前禁食。列出以下内容：

• 您的症状，包括看似与本次就诊无关的任何症状，以及症状开始出现的时间
• 您正在服用的所有药物、维生素和其他补充剂，包括剂量
• 您和您家人的病史，尤其是肾病
• 要向医生咨询的问题

尽量请家人或朋友陪同就诊，他们可以帮您记住您获得的信息。

对于多囊性肾病，要咨询医生的问题包括：

• 导致我症状最可能的原因是什么？
• 是否有其他原因可能引起我的症状？
• 我需要做哪些检查？
• 这种疾病是暂时问题还是长期病症？
• 最佳治疗方案是什么？
• 您建议的治疗方法有哪些替代方案？
• 我还有其他健康状况。我怎样才能同时管理好这些问题？
• 我是否需要限制自己的饮食或活动？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题，例如：

• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 什么情况似乎能改善或加重您的症状？
• 您知道自己的正常血压吗？
• 您是否评估过您的肾功能？