概述

苯丙酮尿症又称 PKU，是一种罕见的遗传性疾病，会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内蓄积。PKU 是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因发生改变所致。该基因可以帮助生成一种分解苯丙氨酸所需的酶。

由于没有分解苯丙氨酸所需的酶，当 PKU 患者食用含蛋白质的食物或者阿斯巴甜（一种人造甜味剂）时，苯丙氨酸可能发生危险的蓄积，最终可能导致严重的健康问题。

PKU 患者，无论是婴儿、儿童还是成人，均需要在往后的饮食中限制苯丙氨酸的摄入，而苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。新药物可能允许某些 PKU 患者摄入苯丙氨酸含量较高或无限制的饮食。

美国和其他许多国家的婴儿出生后不久就要接受 PKU 筛查。尽管 PKU 尚无治愈方法，但确诊 PKU 并立即开始治疗可能有助于防止患者出现思维、理解和沟通方面的局限性（智力障碍）和严重的健康问题。

症状

患有 PKU 的新生儿最初不会出现任何症状。但如果不加以治疗，婴儿通常会在几个月内出现 PKU 的体征。

如果 PKU 不加以治疗，其体征和症状可能轻微，也可能严重，可能包括：

• 由于体内苯丙氨酸过多，呼吸、皮肤或尿液会散发出霉味
• 神经系统异常可能包括癫痫发作
• 出现皮疹（例如湿疹）
• 与其他家人相比，患者的皮肤、头发以及眼睛的颜色会更浅，因为苯丙氨酸不能转化为决定头发和皮肤颜色的黑色素。
• 头部尺寸异常偏小（小头症）
• 多动
• 智力障碍
• 发育迟缓
• 行为、情感和社会问题
• 心理健康疾病

严重程度不一

PKU 的严重程度取决于其类型。

• 典型 PKU。这种疾病最严重的形式称为典型 PKU。在此情况下分解苯丙氨酸所需的酶缺失或严重减少。这会使苯丙氨酸水平升高，从而导致严重的脑损伤。
• 严重程度较低的 PKU。在轻度或中度的情况下，该转化酶仍有部分功能，因此苯丙氨酸水平没那么高，导致严重脑损伤的风险相对较小。

无论哪种形式，大多数患有这种疾病的婴儿、儿童和成人仍需要遵循特殊的 PKU 饮食，以预防智力障碍和其他并发症。

怀孕和苯丙酮尿症

患有 PKU 的孕妇可能会患上另一种形式的该病症，称为母性 PKU。如果女性在怀孕之前和怀孕期间没有遵循特殊的 PKU 饮食习惯，血苯丙氨酸浓度可能升高，伤害正在发育的胎儿。

即使孕妇患上的 PKU 并不严重，但如果不遵循 PKU 饮食习惯，也会导致她们的胎儿面临风险。

苯丙氨酸浓度高的孕妇生下的婴儿通常不会遗传 PKU。但如果母亲在怀孕期间的血苯基丙氨酸浓度高，婴儿可能会出现严重的状况。出生时，婴儿可能存在以下情况：

• 出生时体重低
• 异常小的头部
• 心脏问题

此外，母性 PKU 还可能会导致孩子出现发育迟缓、智力障碍和行为问题。

何时就医

如有以下情况，请咨询医务人员：

• 新生儿。如果常规新生儿筛检表明您的孩子可能患有 PKU，医务人员会希望立即开始饮食疗法，防止出现长期问题。
• 育龄女性。在怀孕之前和怀孕期间，有 PKU 病史的女性尤其必须就诊并维持 PKU 饮食。这可以降低高水平血苯基丙氨酸对其胎儿造成伤害的风险。
• 成人。PKU 患者需要接受终身护理。PKU 成人患者即便在青少年时就已停止 PKU 饮食，就诊也会大有裨益。恢复饮食习惯可以改善心理功能和行为，并防止高水平血苯基丙氨酸对中枢神经系统造成进一步损伤。

病因

基因改变（遗传突变）可能导致轻度、中度或重度 PKU。在 PKU 患者中，苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因改变会导致缺乏处理苯丙氨酸（一种氨基酸）所需的酶。

当 PKU 患者食用富含蛋白质的食物（例如奶类、奶酪、坚果或肉类），或谷物（例如面包和意面），或者食用阿斯巴甜（一种人造甜味剂）时，苯丙氨酸可能出现危险的蓄积。

遗传

只有父母双方都携带变异基因并将基因传给孩子时，孩子才会遗传 PKU。这种遗传模式称为常染色体隐性遗传。

父母一方可能是携带者，即携带导致 PKU 的变异基因，但并未患病。如果只有父母一方携带变异基因，就不会有将 PKU 遗传给孩子的风险，但孩子可能是变异基因的携带者。

大多数情况下，PKU 都是由携带变异基因但并不知情的父母双方遗传给孩子。

风险因素

导致遗传性 PKU 的风险因素包括：

• 父母双方均携带可引起 PKU 的基因变化。只有父母双方都将变异基因的一个拷贝传给孩子时，孩子才会患此病。
• 具有特定种族或族裔血统。PKU 会影响全球的大多数具有种族背景的人群。但在美国，这种疾病最常见于拥有欧洲血统的人群，非裔患者数量要少得多。

并发症

PKU 不及时治疗会导致婴儿、儿童和成人患者出现并发症。如果患有 PKU 的女性在怀孕期间血苯丙氨酸水平较高，可能会对胎儿不利。

PKU 不及时治疗会导致：

• 在出生后几个月内开始出现不可逆转的脑损伤和明显的智力障碍
• 神经系统问题，例如癫痫发作和震颤
• 大龄儿童和成人出现行为、情感和社会问题
• 重大健康和发育问题

预防

如果您患有 PKU 并且正在考虑怀孕：

• 遵循低苯丙氨酸饮食。PKU 女性患者可以通过在怀孕前遵循或者恢复低苯丙氨酸饮食来防止对发育中的胎儿造成伤害。专为 PKU 患者设计的营养补充剂可确保孕期摄入足够的蛋白质和营养。如果您患有 PKU，请在尝试怀孕前咨询医务人员的意见。
• 考虑进行基因咨询。如果您患有 PKU、您的近亲患有 PKU 或者您有一个孩子患有 PKU，在怀孕前进行基因咨询可能对您有益。医学遗传学专科医生（遗传学家）可以帮助您更好地理解 PKU 如何在您的家族中遗传。该专科医生还可以帮助确定您生育的孩子患上 PKU 的风险，并帮您制定生育计划。

诊断

新生儿筛检几乎可确诊所有苯丙酮尿症病例。美国 50 个州全部要求进行新生儿 PKU 筛查。其他许多国家或地区也会对婴儿进行 PKU 例行筛查。

如果您患有 PKU 或有该病的家族史，医务人员可能会建议您在怀孕或分娩前进行筛查。通过血液检测，可确认 PKU 携带者。

在宝宝出生后进行检测

您的宝宝将在出生后一两天接受 PKU 检测。为获得准确的结果，将在宝宝出生 24 小时并从饮食中摄入一些蛋白质之后执行这项检测。

• 护士或实验室技术员会从宝宝的脚后跟处采集几滴血液。
• 实验室将检测血液样本，确认是否存在某些代谢障碍，包括 PKU。
• 如果您没有在医院分娩婴儿或在分娩后不久就出院，则可能需要与医务人员预约新生儿筛检。

如果此检查表明您的宝宝可能患有 PKU：

• 您的宝宝可能还会接受更多的检查以确认诊断，包括更多的血液检测和尿液检测
• 您和宝宝可能需要接受基因检测，以确定是否存在 PKU 基因变化

治疗

尽早开始治疗并终生持续治疗有助于预防智力障碍和重大健康问题。

PKU 的主要治疗方法包括：

• 终生严格限制摄入含有苯丙氨酸的食物
• 终生服用 PKU 配方食品（一种特殊的营养补充剂），确保充足获取对生长发育和总体健康至关重要的基本蛋白质（不含苯丙氨酸）和营养素　
• 药物（对于某些 PKU 患者）

每个 PKU 患者的安全苯丙氨酸摄入量各有不同，并且可能随时间而变化。一般来说，建议仅摄入身体健康生长发育所需的苯丙氨酸，而不要超量。医务人员可以通过以下方法确定安全摄入量：

• 定期评估食物记录和生长曲线图
• 经常进行血液检测以监测血液中的苯丙氨酸水平，尤其是在儿童成长高峰期和怀孕期间
• 其他评估生长、发育和健康的检查

医务人员可能将您转诊给注册营养师，他们会帮助您了解 PKU 饮食、根据需要调整饮食，并就如何应对 PKU 饮食挑战提供建议。

应避免食用哪些食物和产品

由于 PKU 患者只能安全摄入极少量的苯丙氨酸，因此避免食用所有高蛋白质食物十分重要，例如：

• 牛奶
• 蛋类
• 奶酪
• 坚果
• 豆制品，如大豆、豆腐、丹贝和豆奶
• 豆类
• 家禽、牛肉、猪肉和任何其他肉类
• 鱼类

土豆、谷物以及其他蔬菜也可能受到限制。

儿童和成人还需要避免某些其他食物和饮料，包括许多无糖碳酸饮料以及含阿斯巴甜（NutraSweet 或同等产品）的其他饮料。阿斯巴甜是一种利用苯丙氨酸制成的人工甜味剂。

有些药物可能含有苯丙氨酸，有些维生素或其他补充剂可能含有氨基酸或脱脂奶粉。请向药剂师咨询非处方和处方药所含的成分。

请咨询医务人员或注册营养师，进一步了解具体的饮食要求。

苯丙酮尿症患者的配方

由于饮食限制，PKU 患者需要通过特殊的营养补充剂获取必需营养素。不含苯丙氨酸的配方能够以安全的形式为 PKU 患者提供必需的蛋白质（氨基酸）和其他营养素。

医务人员和营养师可帮助您找到正确的配方奶类型。

• 婴幼儿配方。由于常规婴儿配方奶粉和母乳中含有苯丙氨酸，因此 PKU 患儿需要食用不含苯丙氨酸的婴儿配方奶。除了不含苯丙氨酸的配方以外，营养师会仔细计算需要添加的母乳或常规配方奶用量。营养师还可以教导父母如何选择固体食物，同时不要超过孩子每天可耐受的苯丙氨酸摄入量。
• 大龄儿童和成人配方。在医务人员或营养师的指导下，大龄儿童和成人继续饮用或食用无苯丙氨酸营养补充剂（蛋白质当量配方）。每日配方量在正餐和零食之间分次食用，而不是一次全部吃完或喝完。供大龄儿童和成人使用的配方与供婴儿使用的配方不同，但也提供不含苯丙氨酸的必需蛋白质。该配方可终生使用。

对营养补充剂的需求（特别是您或孩子对营养补充剂不感兴趣时）以及有限的食物选择可能使 PKU 饮食更具挑战性。但是，对这种生活方式的改变作出坚定承诺是预防 PKU 患者可能出现严重健康问题的唯一方法。

PKU 药物治疗

美国食品药品管理局（FDA）已批准将沙丙蝶呤（Kuvan）用于治疗 PKU。该药物可以结合 PKU 饮食使用。一些正在用药的 PKU 患者可能不需要遵循 PKU 饮食。但药物不一定对所有 PKU 患者有效。

FDA 还批准了一种新型酶疗法 pegvaliase-pqpz（Palynziq），适用于当前治疗无法充分降低其苯丙氨酸水平的成人 PKU 患者。但是由于副作用频发并且可能很严重，该疗法必须列入一个受限项目并在经认证医务人员的监督下使用。

生活方式与家庭疗法

帮助管理 PKU 的策略包括记录所吃的食物、正确测量以及发挥创造力。就像任何事情一样，这些策略练得越多，您就越能培养出舒适感和自信。

正确地记录和测量

如果您或您的孩子遵循低苯丙氨酸饮食方案，您需要记录每天的食物。

为了尽可能地准确，请使用标准量杯量勺和能够精确到克的厨房秤，称量食物。将食物份量与食物清单进行比较，或用于计算每日摄入的苯丙氨酸量。每次正餐或零食都要包括适当份额的每日 PKU 配方。

有些饮食日记、计算机程序和智能手机应用会列出婴儿食品、固体食品、PKU 配方及常见烘焙与烹饪材料中的苯丙氨酸含量。

做好餐食计划或轮换食用已知食物可能有助于减少一些日常追踪工作。

发挥创造力

请咨询营养师，了解如何在饮食上进行创新，以帮助您保持健康状态。例如，利用调料和多种烹饪方法，将富含低苯丙氨酸的蔬菜烹饪为一系列不同的菜肴。富含低苯丙氨酸的香草和调料可提供多种风味。只需记得测量和统计每种成分的含量，并调整食谱，即可烹制一份专属大餐。

如有其他健康问题，也可能需要在制定饮食计划时多加考虑。如有任何问题，请咨询医务人员或营养师。

妥善处理与支持

PKU 可能给患者的生活带来挑战。以下策略可能会有帮助：

• 知悉情况。了解关于 PKU 的事实可以帮助您掌握情况。与儿科医生、家庭医务人员、遗传学家或营养师讨论任何问题。阅读专门为 PKU 患者编写的书籍和食谱。
• 向其他家庭学习。向您的医务人员咨询当地或网上面向 PKU 患者的互助小组。与经历类似挑战的人沟通可能会有帮助。全国 PKU 联盟是 PKU 成人患者及其家人的在线支持组织。
• 获取有关饮食规划的帮助。熟悉 PKU 的注册营养师可以帮助您设计美味的低苯丙氨酸饮食。您的营养师在节日和生日饮食方面可能也有很好的想法。
• 外出就餐要提前计划。在当地餐馆吃一顿饭可以让您从厨务中解脱片刻，也会为全家人带来乐趣。大多数餐馆提供符合 PKU 饮食要求的食物。但是您可能需要提前打电话询问菜单或者从家里自带食物。
• 寻求经济援助。询问您的医务人员或营养师是否有计划或保险计划可以帮助支付高成本的配方食品和低蛋白食品。另外，看看当地学校的午餐项目是否能满足特殊的饮食需求。
• 不要把精力完全放在食物上。把就餐时间当做家庭时间，可以减少对食物的关注。尝试在吃饭时交谈或进行家庭游戏。鼓励 PKU 儿童患者关注运动、音乐或最喜欢的爱好，而不是只是关心能吃什么和不能吃什么。还可以考虑围绕特别项目和活动营造节日传统，而不只是关注食物。
• 让您的孩子尽早参与管理饮食。学步儿童可以选择他们喜欢吃哪种麦片、水果或蔬菜，并帮着量取份量。他们还可以自己吃预先量取好的零食。大一点的儿童可以参与制定他们的菜单计划，自己打包午餐，并记录自己的饮食。
• 制订购物清单和做饭时，考虑所有家庭成员的需要。如果橱柜里装满需要加以限制的食物，对 PKU 儿童或成人患者来说都可能充满诱惑力，所以尽量只储备所有人都能吃的食物。供应蛋白质含量较低的炒时蔬。如果其他家庭成员想要，他们可以添加豌豆、玉米、肉类和大米。或者设立一个沙拉吧，提供低蛋白和中等蛋白的食物选择。您也可以为全家提供美味的低苯丙氨酸汤或咖喱。
• 为聚餐、野餐和汽车旅行做好准备。提前计划，以便总有适合 PKU 患者的食物可供选择。带上新鲜水果或低蛋白质饼干等零食。烧烤时带上水果串或蔬菜串，邻里聚餐时做一份低苯丙氨酸沙拉。只要您解释一下您的饮食限制，其他父母、朋友和家庭成员可能都会乐于做出调整并提供帮助。
• 与孩子所在学校的老师和其他工作人员沟通。如果您能花时间解释一下 PKU 饮食的重要性和执行方法，孩子的老师和食堂工作人员就可以在这方面提供很多帮助。通过与孩子的老师合作，您还可以提前计划特殊的学校活动和聚会，让您的孩子总有可以享用的美食。

准备您的预约

苯丙酮尿症通常通过新生儿筛检诊断出来。一旦孩子被诊断出患有 PKU 之后，很可能为您转诊到医疗中心或专科门诊，由治疗 PKU 的专科医生和专攻 PKU 饮食的营养师提供更专业的服务。

以下信息可以帮助您为就诊做好准备，并了解医生可能会做什么。

您可以做什么

就诊前：

• 请家人或朋友陪同就诊 — 有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。
• 为了充分利用就诊时间，列出要向医务人员和营养师咨询的问题。

需要咨询的问题可能包括：

• 我的孩子为何会患上 PKU？
• 如何管理 PKU？
• 有能治疗这种疾病的药物吗？
• 哪些食物是绝对禁止食用的？
• 建议的饮食有哪些？
• 我的孩子必须终身坚持这种特殊饮食吗？
• 我的孩子需要哪种类型的配方奶粉？我的孩子能食用母乳吗？
• 还需要其他补充剂吗？
• 如果我的孩子食用了不该食用的食物，会怎么样？
• 如果我再要孩子，他们会患上 PKU 吗？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

医生可能做些什么

医务人员可能会问您一些问题。例如：

• 孩子是否有任何令您担忧的症状？
• 您对孩子的饮食有任何疑问吗？
• 您在遵循饮食方面有任何困难吗？
• 您孩子的生长发育是否具有其他同龄儿童的典型特征？
• 您是否接受过基因检测？
• 是否有其他亲属患有 PKU？

医务人员将根据您的回答、症状以及需求提出其他问题。提前考虑并准备好问题可以帮助您充分利用就诊时间。