概述

慢性髓系白血病（CML）是一种罕见的骨髓癌，而骨髓是骨中生成血细胞的海绵状组织。CML 会导致血液中的白细胞数量增加。

慢性髓系白血病中的“慢性”一词表明，这种癌症的进展趋势要比急性白血病缓慢。慢性髓系白血病中的“髓性”一词是指受这种癌症影响的细胞类型。

慢性髓系白血病也称为慢性骨髓性白血病和慢性粒细胞性白血病。这种病症通常累及老年人，在儿童中很少见，但仍可能发生在任何年龄段。

治疗方法的进步有助于大大改善慢性髓系白血病患者的预后。大多数人在确诊后可得到缓解并存活很多年。

症状

慢性髓系白血病通常没有体征和症状。此疾病可能通过血液检测查出。

如果出现体征和症状，可能包括：

• 骨痛
• 容易出血
• 只吃少量食物就有饱腹感
• 感觉乏力或疲惫
• 发热
• 体重意外下降
• 食欲不振
• 左侧肋骨以下部位出现疼痛或饱胀感
• 睡眠时出汗过多（夜间盗汗）

概述

何时就诊

如果有任何持续的体征或症状令您担心，请与医生约诊。

病因

当骨髓细胞基因出现问题时，就会发生慢性髓系白血病。触发这一过程的原因尚不明确，但医生们已经发现慢性髓系白血病的进展过程。

出现异常染色体

人类细胞通常包含 23 对染色体。这些染色体由 DNA 构成，而 DNA 中含有控制体内细胞的指令（基因）。在慢性髓系白血病患者中，血细胞中的染色体片段相互易位。9 号染色体片段与 22 号染色体片段易位，形成一个额外的 22 号染色体短臂和一个额外的 9 号染色体长臂。

额外的 22 号染色体短臂被叫做费城染色体，这是以发现该染色体的城市命名。费城染色体存在于 90% 的慢性髓系白血病患者的血细胞中。

异常染色体产生新的基因

费城染色体会产生新的基因。9 号染色体基因与 22 号染色体基因结合，生成名为 BCR-ABL 的新基因。BCR-ABL 基因包含的指令会对异常血细胞发出指示，过多生成络氨酸激酶这种蛋白质。络氨酸激酶可让某些血细胞失控生长，从而刺激癌症的形成。

新的基因导致过多的病变血细胞产生

血细胞来源于骨髓，骨髓是骨骼内的一种海绵状物质。当骨髓功能正常时，它能够以受控方式产生未成熟细胞（造血干细胞）。然后，这些细胞会成熟并分化为在您体内循环的各种类型的特定血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板。

在慢性髓系白血病患者中，这一过程无法正常完成。BCR-ABL 基因引起的酪氨酸激酶会造成过多白细胞生长。这些细胞的大部分或全部都含有异常的费城染色体。病变的白细胞不会像正常细胞那样生长和死亡。病变的白细胞会大量聚集，挤走健康的血细胞，并损伤骨髓。

风险因素

可能增加慢性髓系白血病发生风险的因素包括：

• 年龄较大
• 男性
• 辐射照射，例如治疗某些癌症的放射疗法

家族史不是风险因素

引起慢性髓系白血病的突变不会从父母遗传给儿童。该突变被认为是后天获得的，这意味着它是在出生后形成的。

诊断

用于诊断慢性髓系白血病的检查和医疗程序包括：

• 体格检查。医生将会对您进行检查，查看脉搏和血压等生命体征。医生还会触摸您的淋巴结、脾脏和腹部，来确定它们是否肿大。
• 血液检测。全血细胞计数可以显示血细胞的异常，例如白细胞数量非常高。评估器官功能的血液生化检测也可以显示异常结果，这有助于医生做出诊断。
• 骨髓检查。骨髓活检和骨髓穿刺用于采集骨髓样本，以进行化验 。这些检查需要从髋骨中采集骨髓。
• 费城染色体检测。包括荧光原位杂交（FISH）分析和聚合酶链反应（PCR）试验在内的专项检测可分析血液或骨髓样本中是否存在费城染色体或 BCR-ABL 基因。

慢性髓系白血病的分期

慢性髓系白血病的分期是指疾病的侵袭性。医生通过测量血液或骨髓中患病细胞与健康细胞的比例来确定分期。患病细胞比例较高意味着慢性髓系白血病处于更晚期。

慢性髓系白血病的分期包括：

• 慢性期。慢性期是最早阶段，一般对治疗的反应最佳。
• 加速期。加速期是转化阶段，此时疾病变得更具侵袭性。
• 急变期。急变期是重度、具侵袭性的阶段，变得危及生命。

治疗

慢性髓系白血病治疗的目标是清除包含异常 BCR-ABL 基因的血细胞，该基因会导致患病的血细胞过多。对于大多数人而言，治疗应当首先使用有助于长期缓解疾病的靶向药物。

靶向药物治疗

靶向药物通过针对癌细胞中使其生长和增殖的特定部分来攻击癌症。在慢性髓系白血病中，这些药物的靶点是 BCR-ABL 基因产生的蛋白，即酪氨酸激酶。

阻断酪氨酸激酶作用的靶向药物包括：

• 伊马替尼（Gleevec）
• 达沙替尼（Sprycel）
• 尼洛替尼（Tasigna）
• 伯舒替尼（Bosulif）
• 帕纳替尼（Iclusig）

靶向药物是慢性髓系白血病确诊患者的初始治疗方法。这些靶向药物的副作用包括皮肤肿胀或浮肿、恶心、肌肉痛性痉挛、疲劳、腹泻和皮疹。

医生会通过血液检测确认是否存在 BCR-ABL 基因，从而监测靶向药物治疗的效果。如果疾病对靶向治疗无反应或产生耐药性，医生可能会考虑其他靶向药物，如高三尖杉酯碱（Synribo），或其他治疗方法。

医生尚未确定慢性髓系白血病患者停止服用靶向药物的安全点。有鉴于此，即使血液检测显示病情有所缓解，大多数人仍要继续服用靶向药物。在某些情况下，您和医生可能在考量靶向药物的好处和风险后考虑停止靶向药物治疗。

骨髓移植

骨髓移植，也称为干细胞移植，是有可能最终治愈慢性髓系白血病的唯一方法。然而，它通常适用于其他治疗未起到作用的患者，因为骨髓移植有风险，且严重并发症发生率较高。

在骨髓移植过程中，将使用高剂量的化疗药物来杀死骨髓中的造血细胞。然后再将供体的造血干细胞输注到您的血液中。然后，新的细胞形成新的健康血细胞来取代病变的细胞。

化疗

化疗是一种杀死体内快速生长的细胞（包括白血病细胞）的药物治疗方法。化疗药物有时可与靶向药物治疗结合，用于治疗侵袭性慢性骨髓性白血病。化疗药物的副作用取决于您所服用的药物。

临床试验

临床试验旨在研究最新的疾病治疗方法或运用现有治疗的新方式。参加慢性髓系白血病的临床试验也许能让您有机会尝试最新的治疗方法，但无法保证能够治愈。向医生咨询您可以参加哪些临床试验。你们可以一起讨论临床试验的益处和风险。

替代医学

目前尚未发现治疗慢性髓系白血病的替代药物。然而，替代药物有助于缓解您的疲劳，这是慢性髓系白血病患者通常会出现的症状。

您可能出现疲劳，原因可能为源自疾病的症状、治疗的副作用或者慢性病带来的压力。医生可以通过控制基础病因来治疗疲劳，但往往仅依靠药物进行治疗远远不够。

您可以通过替代疗法得到缓解，比如：

• 运动
• 写日记
• 按摩
• 放松技巧
• 瑜伽

与医生讨论您的治疗方案。您可与医生共同制定有助您应对疲劳的计划。

生活方式与家庭疗法

对许多人而言，慢性髓系白血病是一种会伴随他们多年的疾病。许多人会无限期地一直使用伊马替尼进行治疗。有些时候，您可能会觉得不舒服，即使您看起来不太像生病。而有些时候，您可能只是厌倦了生病。帮助您调整和应对慢性病的自我护理措施包括：

• 与医生谈谈您所经历的副作用。强效癌症药物会产生很多副作用，但这些副作用往往可以通过其他药物或治疗来控制。您没必要硬咬牙坚持。
• 不要自行停止治疗。如果您出现了令人不快的副作用，如皮疹或疲乏，不要在未咨询医护人员的情况下就停止用药。同样，如果您感觉好转，觉得病可能已经好了，也不要停止用药。如果您停止用药，疾病可能很快地突然复发，即使病情已经缓解。
• 在自己难以应对时寻求帮助。患有慢性疾病会让人在情感上难以承受。告诉医生您的感受。请医生将您转诊给咨询师或其他可与您交谈的专家。

妥善处理与支持

慢性髓系白血病往往是一种慢性疾病，需要长期治疗。为了帮助您应对癌症历程，请尽量：

• 充分了解慢性髓系白血病，从而对自己的治疗做出决定。“白血病”一词可能让人困惑，因为它其实是指一组影响骨髓和血液的癌症。不要浪费时间收集不适用于您所患白血病类型的信息。

  请医务人员写下有关您的特定疾病的信息。然后缩小检索范围，只寻找寻找可信的、有信誉的来源，例如白血病和淋巴瘤学会。

• 寻求家人和朋友的支持。与家人和朋友保持联系，寻求支持。谈论您的诊断结果可能很困难，当您分享这些消息时，可能得到多种反应。不过，谈论诊断结果和告知您癌症的相关信息可能有所帮助。经常随之而来的援助，也会对您有所助益。
• 与其他癌症幸存者建立联系。不妨加入社区或网上的互助团体。相同疾病的患者组成的互助小组可以提供有用的信息、实用的技巧并且能够相互鼓励。

准备您的预约

如果您有任何让您担心的体征或症状，请与您的家庭医生约诊。如果血液检测或其他检测方法和医疗程序提示患有白血病，则您的医生可能会推荐您去看治疗血液和骨髓疾病和病症的专家（血液学家）。

由于就诊时间可能很短，而且往往会涉及到很多方面，因此最好做好充分准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。您预约时，一定要询问是否需要提前做好准备，例如限制您的饮食。
• 写下您目前出现的所有症状，包括看似与您就诊原因无关的症状。
• 写下关键的个人信息，包括任何主要压力或近期的生活变化。
• 列出您正在服用的所有药物、维生素或补充剂清单。
• 考虑请家人或朋友陪同。有时您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同您的亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向医生咨询的问题。

由于就诊时间有限，准备好问题清单有助于充分利用就诊时间。请按照从最重要到最不重要的顺序列出问题，以免超时后无法提问。关于慢性髓系白血病，需要咨询医生的一些基本问题包括：

• 您能解释一下我的检测结果是什么意思吗？
• 您是否推荐任何其他检测或手术？
• 我的 慢性髓系白血病（CML） 处于哪个阶段？
• 我有哪些治疗选择？
• 每种治疗方法各有哪些副作用？
• 治疗对我的日常生活会有什么影响？
• 您认为哪种治疗方案最适合我？
• 接受推荐的治疗后病情得到缓解的可能性有多大可？
• 我必须在多长时间内决定我的治疗方法定？
• 我是否需要向CML 专家征询第二诊疗意见？治疗费用是多少，我的保险能报销吗？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

除了事先准备好的问题外，如果想到其他问题，您也可以随时询问医生。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题。请做好回答这些问题的准备，这样有利于更好地安排时间，去详细了解您所关注的任何方面。医生可能会问：

• 何时开始出现症状？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重您的症状？