概述

迪格奥尔格综合征（更准确的广义名称为 22q11.2 缺失综合征）是由 22 号染色体小部分缺失导致的一种疾病。这种缺失会导致身体多个系统发育不良。

术语 22q11.2 缺失综合征涵盖曾被认为是单独疾病的术语，包括迪格奥尔格综合征、腭心面综合征和其他具有相同遗传原因的疾病，尽管特征可能略有不同。

常与 22q11.2 缺失综合征有关的医学问题包括心脏缺陷、免疫系统功能低下、腭裂、与低血钙水平有关的并发症以及伴随行为和情绪问题的发育迟缓。

22q11.2 缺失综合征相关症状的数量和严重程度各不相同。但这种综合征的每名患者几乎都需要多个不同领域专家进行治疗。

症状

迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的体征和症状可能因类型和严重程度而不同，具体取决于受影响的身体系统和缺陷的严重程度。一些体征和症状可能在出生时就很明显，但其他的可能直到婴儿期或幼童时期才出现。

体征和症状可能包括：

• 心脏缺陷导致的心脏杂音和皮肤发青（发绀，因血液循环不良）
• 频繁感染
• 特定面部特征，如下巴发育不全、低位耳、双眼间距较远、上唇有小缺口
• 上腭裂开（腭裂）或其他上颚问题
• 发育迟缓
• 进食困难、体重未增加或肠胃问题
• 呼吸问题
• 肌张力差
• 发展迟缓，例如翻身、坐起或其他婴儿发育标志的延迟
• 言语发育迟缓或鼻音发音迟缓
• 学习延迟或学习障碍
• 行为问题

何时就诊

其他疾病也有可能引起与 22q11.2 缺失综合征相似的体征和症状。如果您的孩子出现以上任何体征或症状，务必及时作出准确的诊断。

医生可能在以下时间怀疑出现 22q11.2 缺失综合征：

• 出生后。如果某些疾病 — 严重心脏缺陷、腭裂或 22q11.2 缺失综合征的其他典型因素 — 在出生时已经出现，则可能在孩子离开医院之前开始进行诊断测试。
• 健康婴儿随访时。随着时间发展，某些疾病或疾病组合变得明显，从而您的家庭医生或儿科医生可能怀疑存在这种疾病。在定期排定的健康婴儿随访时或您孩子的年度体检时，其他问题可能会引起医生的注意。

病因

每个人都有两个 22 号染色体副本，分别继承自父母双方。如果患有迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征），则 22 号染色体中的一条缺少部分片段，其中包含大约 30 至 40 个基因。这些基因中的许多基因尚未获得明确识别，也没有被充分了解。缺失的 22 号染色体区域称为 22q11.2。

第 22 号染色体的基因缺失通常是在父亲的精子或母亲的卵子中随机发生的，也可能在胎儿发育的早期发生。极少数情况下，染色体片段缺失遗传自父母，父母的 22 号染色体缺失但可能未必会表现出症状。

并发症

迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）中 22 号染色体缺失的部分在许多身体系统的发育中起到作用。因此，在胎儿发育过程中，这种疾病会导致数个问题。22q11.2 缺失综合征的常见问题包括：

• 心脏缺陷。22q11.2 缺失综合征通常会引发心脏缺陷，导致富氧血液供应不足。例如，缺陷可能包括心脏下腔之间有一个洞（室间隔缺损）；只有一个大血管而不是两个血管从心脏引出（永存动脉干）；或四个异常心脏结构的组合（法洛四联症）。
• 甲状旁腺功能减退症。颈部的四个甲状旁腺能调节体内钙和磷的水平。22q11.2 缺失综合征会导致甲状旁腺小于正常形态，分泌甲状旁腺激素 (PTH) 过少，导致甲状旁腺功能减退症。这种疾病导致血液中钙含量低，磷含量高。
• 胸腺功能障碍。胸腺位于胸骨下方，是 T 细胞（一种白细胞）分化成熟的地方。需要成熟的 T 细胞来帮助抵抗感染。患有 22q11.2 缺失综合征的儿童的胸腺可能较小或缺失，导致免疫功能低下和频繁、严重的感染。
• 腭裂。22q11.2 缺失综合征的一个常见疾病是腭裂，一种出现在口腔（腭）上部的开口（裂口），无论是否有唇裂。其他不太明显的腭部异常也可能存在，这可能使吞咽困难或在说话时产生一些声音。
• 独特的面部特征。一些 22q11.2 缺失综合征患者可能会出现一些特定的面部特征。这些特征可能包括耳朵小而低垂、眼孔（睑裂）宽度短、眯缝眼，脸较长，鼻尖增大（蒜头鼻），或上唇人中短或扁平。
• 学习能力、行为和心理健康问题。22q11.2 缺失综合征可能引发大脑发育和功能问题，导致学习、社交、发展或行为问题。幼儿言语发育迟缓和学习困难是很常见的。一些儿童会出现注意缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍。晚年，患抑郁症、焦虑障碍和其他心理健康疾病的风险增加。
• 自身免疫性疾病。儿童时期免疫功能低下的人，是由于胸腺较小或缺失，这也可能增加自身患免疫性疾病的风险，如类风湿关节炎或格雷夫斯病。
• 其他问题。大量的医学疾病可能与 22q11.2 缺失综合征有关，比如听力障碍、视力低下、呼吸问题、肾功能低下和家庭身材相对矮小。

预防

在某些情况下，迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）可能从受影响的父母遗传给孩子。如果您对 22q11.2 缺失综合征的家族史感到担忧，或者如果您已经有了一个患该综合征的孩子，您可能要咨询专门研究遗传病的医生（遗传科医生）或遗传咨询师，以帮助您规划未来的妊娠计划。

诊断

对迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的诊断主要基于一项能检测到 22 号染色体缺失的实验室检查。如果您的孩子出现以下情况，医生很可能会执行此项检查：

• 同时存在显示 22q11.2 缺失综合征的医学问题或疾病
• 心脏缺陷，因为某些心脏缺陷通常与 22q11.2 缺失综合征相关

在某些情况下，儿童可能出现提示 22q11.2 缺失综合征的疾病组合，但实验室检查却并未指示 22 号染色体缺失。尽管这些病例对诊断提出了挑战，但协调治疗以解决所有的医疗、发育或行为问题可能相似。

治疗

虽然迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）目前尚无治愈方法，但治疗通常可以纠正关键问题，如心脏缺陷或腭裂。其他健康问题以及发育、心理健康或行为问题可根据需要加以解决或监测。

22q11.2 缺失综合征的治疗可能包括对以下问题的干预：

• 甲状旁腺功能减退症。甲状旁腺功能减退症通常可以通过钙补充剂和维生素 D 补充剂来治疗。
• 心脏缺陷。与 22q11.2 缺失综合征有关的大多数心脏缺陷需要在出生后不久进行手术，以修复心脏并改善富氧血液的供应。
• 胸腺功能受限。如果您的孩子只有部分胸腺功能，感染可能会很频繁，但不一定严重。这些感染（通常是感冒和耳部感染）的治疗方法与其他儿童相同。大多数胸腺功能受限的儿童可遵循正常的疫苗接种计划。对于存在中度胸腺损伤的大多数儿童，免疫系统功能会随年龄的增长而改善。
• 严重胸腺功能障碍。如果胸腺损伤严重或缺少胸腺，您的孩子可能出现多种严重感染。治疗需要移植胸腺组织、骨髓中的特化细胞或专门对抗疾病的血细胞。
• 腭裂。腭裂或其他腭和唇部异常通常可以通过手术修复。
• 整体发育。您的孩子可能会受益于一系列的治疗，包括言语治疗、作业治疗和发育治疗。在美国，这类治疗的早期干预项目通常通过州或县的卫生机构提供。
• 心理健康治疗。如果您的孩子在后来被诊断出患有注意缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍、抑郁症或其他心理健康或行为问题，医生可能会建议进行治疗。
• 其他问题的管理。这可能包括解决进食和生长问题、听力或视力问题以及其他医疗状况。

医护团队

因为 22q11.2 缺失综合征会导致许多问题，因此诊断具体病情、推荐治疗方法和提供护理时会有几位专家同时参与。该团队的组成将随着您孩子的需求变化而变化。根据需要，您医护团队中的专家可能包括以下专业人员和其他人员：

• 儿童健康专家（儿科医生）
• 遗传疾病专家（遗传科医生）
• 心脏病专家
• 免疫系统专家（免疫科医生）
• 耳鼻喉（ENT）专家
• 传染病专家
• 激素紊乱专家（内分泌科医生）
• 专门矫正腭裂等情况的外科医生（口腔颌面外科医生）
• 专门矫正心脏缺陷的外科医生（心血管外科医生）
• 作业治疗师，帮助培养实用的日常技能
• 言语治疗师，帮助提高言语技能和改善发音
• 发育治疗师，帮助发展适龄行为、社交能力和人际交往能力
• 心理健康专家，如小儿精神病医生或心理医生

妥善处理与支持

家里有一个患迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的孩子将带来很多困难。您必须处理众多治疗问题，管理自己的期望并满足孩子的需求。向您的医疗保健团队询问有关为 22q11.2 缺失综合征儿童的父母提供教育资料的组织、互助团体和其他资源的信息。

准备您的预约

医生可能会在您的孩子出生时怀疑其患有迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）。在这种情况下，孩子在离开医院之前可能接受诊断测试和治疗。

医务人员将通过定期检查发现发育问题，以便您与医生讨论任何问题。请务必让孩子进行所有定期安排的儿童保健访视和年度就诊。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做些什么

如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子表现出 22q11.2 缺失综合征的体征，可询问的基本问题包括：

• 需要做哪些诊断检查？
• 我们何时会知道以及如何获取检查结果？
• 您会将我们转诊给哪些专科医生？
• 需要立即解决哪些与这种综合征有关的健康问题？我们的当务之急是什么？
• 您将如何帮助我监测孩子的健康与发育？
• 您可否推荐一些与此综合征有关的教育资料和本地支持服务？
• 哪些服务适用于幼儿期发育？

医生可能做些什么

准备好回答医生可能询问的问题，例如：

• 您的孩子是否有任何喂养问题？
• 您的孩子是否看起来无精打采、虚弱或生病？
• 您的孩子是否达到某个发育关键点，例如翻身、伏地挺身、坐立、爬行、走路或说话等？
• 您是否观察到任何困扰您的行为？