概述

三 X 染色体综合征也称 X 三体综合征或 47, XXX 综合征，它是一种影响女性的遗传障碍，发病率约为千分之一。正常女性的所有细胞均含有两条 X 染色体，即从父母双方各获得一条 X 染色体。患有三 X 染色体综合征的女性则有三条 X 染色体。

许多患有三 X 染色体综合征的女性没有症状或仅有轻度症状。另一些患者症状可能比较明显（包括发育延迟和学习障碍）。少数患有三 X 染色体综合征的女孩和成年女性会发生癫痫发作和肾脏问题。

三 X 染色体综合征的治疗取决于具体症状（如果有）及其严重程度。

症状

患有三 X 染色体综合征的女孩和女性的症状和体征会有很大差异。许多人没有明显影响或只有轻微症状。

最典型的身体特征是身高高于平均值。大多数三 X 染色体综合征女性患者的性发育正常，并有怀孕能力。一些患有三 X 染色体综合征的女孩和女性的智力在正常范围内，但与兄弟姐妹相比可能稍低。其他人可能有智力障碍，有时可能有行为问题。

有时可能会出现严重症状，具体症状因人而异。这些体征和症状可能包括：

• 言语和语言技能以及运动技能（例如坐起和走动）发育延迟
• 学习障碍，例如阅读、理解或数学困难
• 行为问题，如注意缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍症状
• 心理问题，如焦虑症或抑郁症
• 精细和粗略运动技能、记忆、判断和信息处理方面的问题

有时，患有三 X 染色体综合征的女性会出现以下体征和症状：

• 覆盖眼睛内角的皮肤垂直褶皱（内眦赘皮）
• 双目距离远
• 小指异常弯曲
• 扁平足
• 胸骨向内弯曲
• 肌张力减弱（张力减退）
• 癫痫发作
• 肾脏问题
• 年纪尚轻，卵巢就无法正常工作（卵巢功能早衰）

何时就诊

如果您对任何体征或症状感到担忧，请与家庭医疗服务提供者或儿科医生约诊。他们可以帮助您确定病因，并提议应采取的相应措施。

病因

虽然三 X 染色体综合征是遗传疾病，但它通常不是遗传所致，而是由随机遗传错误引起。

正常情况下，人类每个细胞中有 46 条染色体，组成 23 对，包括两个性染色体。一组染色体来自母亲，而另一组来自父亲。这些染色体包含基因，基因携带的指令决定了一切，从身高到眼睛颜色。

性染色体对（XX 或者 XY）决定了孩子的性别。母亲只能给孩子一条 X 染色体，而父亲可以传给孩子一条 X 或者 Y 染色体：

• 如果孩子从父亲那里得到一条 X 染色体，则 XX 染色体对让孩子在基因上成为女性。
• 如果孩子从父亲那里得到一条 Y 染色体，则 XY 染色体对让孩子在基因上成为男性。

由于细胞分裂时的随机错误，三 X 染色体综合征女性患者的细胞中含有第三条 X 染色体。这一错误可能发生在受孕之前或胚胎发育的早期，导致以下类型的三 X 染色体综合征之一：

• 不分离。在大多数情况下，母亲的卵子或者父亲的精子分裂不正确，导致孩子中出现一条额外的 X 染色体。这种随机错误称之为不分离，孩子体内的所有细胞都将有额外的 X 染色体。
• 镶嵌。有时，额外染色体的结果由胚胎发育早期随机事件引起的不正确细胞分裂造成。如果是这种情况，孩子患有镶嵌型三 X 染色体综合征，仅有一些细胞有额外的 X 染色体。镶嵌型女性患者的症状可能不太明显。

三 X 染色体综合征也叫做 47,XXX 综合征，因为额外的 X 染色体导致每个细胞中有 47 条染色体，而不是通常的 46 条。

并发症

虽然有些女性可能有与三 X 染色体综合征相关的轻微症状或没有这类症状，但其他女性仍然会经历可能导致各种其他问题的发育、心理和行为问题，包括：

• 工作、学习、社会和关系问题
• 缺乏自尊心
• 在学习、日常生活、学校或工作中需要额外的支持或帮助

诊断

由于许多患有三 X 染色体综合征的女孩和妇女都很健康且没有任何外部体征，因此她们可能一生都未诊断出该病，或者是在检查其他问题时诊断出该病。旨在检查其他遗传病的产前检测也可能会发现三 X 染色体综合征。

怀孕期间，可以通过检测孕妇的血液样本，检查宝宝的 DNA。如果检测结果显示患三 X 染色体综合征的风险增加，可从子宫内采集液体或组织样本。对采集的液体或组织样本进行基因检测，可确定是否有额外的第三条 X 染色体。

如果在出生后根据体征和症状怀疑有三 X 染色体综合征，可以通过基因检测来确认。除了基因检测，基因咨询还可以帮助您获得有关三 X 染色体综合征的全面信息。

治疗

导致三 X 染色体综合征的染色体错误无法修复，因此这种综合征本身尚无治愈方法。治疗建立在症状和患者需求之上。可能有用的治疗方案包括：

• 定期筛查。医务人员可能会建议在整个童年以及进入成年期时进行定期筛查。如果出现发育延迟、学习障碍或健康问题，就可以及时提供治疗。
• 早期干预服务。这些服务可能包括言语疗法、作业疗法、物理疗法或发育疗法，在出生后最初几个月开始实施，或根据需要尽快开始。
• 教育援助。如果孩子存在学习障碍，可以为其提供教育援助，使其学会一些在学校和日常生活中取得成功所需的技巧和策略。
• 支持性环境和咨询服务。患有三 X 染色体综合征的女孩和妇女可能更容易产生焦虑，同时也伴有行为和情绪问题。因此务必确保孩子拥有一个支持性的环境。心理咨询可能有助于教会您和家庭如何表达爱和鼓励行为，同时阻止可能会对学习和社交能力带来负面影响的行为。
• 日常生活能力帮助和支持。如果孩子存在影响其日常生活能力的问题，这种帮助和支持可能包括在日常生活活动、社交机会和就业方面的帮助。

妥善处理与支持

患有三 X 染色体综合征的女孩和妇女很有可能过上充实幸福的生活。但是，有时需要帮助和支持。您和您的孩子都可以从以下策略中受益：

• 联系其他人。互助组可为 X 和 Y 染色体异常患者及其家人提供帮助和支持。他们会提供有关如何应对的信息和建议，以及与处境相似的他人会面和交谈的途径。请询问您孩子的医务人员或治疗师，当地是否有相似类型疾病患者的互助组。您也可以联系 X 和 Y 染色体变异协会（AXYS）。
• 寻找残障支持资源。应对学习障碍是一项挑战。获取有关可用服务和支持来源的信息。例如，国家学习障碍中心。向孩子的学校或治疗师咨询有关其他资源的信息。
• 设法缓解压力。有时感到不知所措是正常现象。您可以与值得信赖的朋友或家人谈谈自己的难处，以帮助缓解压力。花一些时间做自己喜欢的事情。寻求外部照料者的帮助，可以让您偶尔休息一下。

准备您的预约

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医务人员可能会做些什么。您可能应该让家人或朋友陪同您就诊，以获得支持并帮助您记住信息。

您可以做什么

就诊前，请列出以下内容：

• 在孩子身上发现的任何体征或症状，包括看似与就诊原因无关的任何症状
• 孩子的发育里程碑以及达到时间，例如学习说第一个单词或学习走路
• 关于妊娠的关键个人信息，包括您是否患过任何重大疾病或使用过任何药物
• 您的孩子在学习、情绪或行为方面可能存在的任何问题
• 要向孩子的医务人员咨询的问题

可向医务人员咨询的基本问题包括：

• 最有可能导致我的孩子出现症状的原因是什么？
• 我的孩子需要做哪些检查？这些检查需要特殊准备吗？
• 这种病症对我的孩子有什么影响？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪种治疗？
• 我的孩子还有其他健康状况。我们怎样才能同时管理好这些状况？
• 如果我的孩子发育延迟或存在学习障碍，我们可以使用哪些服务？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

就诊期间，您可以随时提出任何其他问题。

医生可能会做什么

医务人员可能会问您一些问题。请准备好回答这些问题，以便预留时间了解您重点关注的问题。医务人员可能会问以下问题：

• 最开始留意到孩子出现症状是什么时候？
• 是否有任何因素似乎会令您的症状好转？
• 有没有什么因素似乎会令这些症状恶化？
• 您的孩子是否按时达到发育标志，例如学会讲话或行走？
• 孩子在学校或其他环境中是否有遭遇任何问题？

医务人员会根据您的回答、症状和需求提出其他问题。提前准备好并预测问题将帮助您充分利用就诊时间。